La síndrome de Brugada és una malaltia rara caracteritzada per afectació cardíaca. Normalment provoca un augment de la freqüència cardíaca (arítmia). Aquest augment de la freqüència cardíaca pot provocar en si mateix la presència de palpitacions, desmais o fins i tot la mort. (2)

Alguns pacients poden no tenir cap símptoma. Tanmateix, malgrat aquest fet i la normalitat del múscul cardíac, un canvi sobtat en l'activitat elèctrica del cor pot ser perillós.

És una patologia genètica que es pot transmetre de generació en generació.

Encara es desconeix la prevalença exacta (nombre de casos de la malaltia en un moment determinat, en una població determinada). Tanmateix, la seva estimació és de 5/10. Això la converteix en una malaltia poc freqüent que pot ser mortal per als pacients. (000)

La síndrome de Brugada afecta principalment subjectes joves o de mitjana edat. En aquesta patologia és visible un predomini masculí, sense que hi hagi una mala higiene de vida subjacent. Malgrat aquest predomini masculí, les dones també es poden veure afectades per la síndrome de Brugada. Aquest major nombre d'homes afectats per la malaltia s'explica pel diferent sistema hormonal masculí/femení. En efecte, la testosterona, una hormona exclusivament masculina, tindria un paper privilegiat en el desenvolupament patològic.

Aquest predomini masculí/femení es defineix hipotèticament per una proporció de 80/20 per als homes. En una població de 10 pacients amb síndrome de Brugada, 8 són generalment homes i 2 són dones.

Estudis epidemiològics han demostrat que aquesta malaltia es troba amb més freqüència en homes al Japó i al sud-est asiàtic. (2)

En la síndrome de Brugada, els signes primaris solen ser visibles abans de l'aparició d'una freqüència cardíaca anormalment alta. Aquests primers signes s'han d'identificar el més aviat possible per evitar complicacions, i en particular una aturada cardíaca.

Aquestes manifestacions clíniques primàries inclouen:

• anomalies elèctriques del cor;
• palpitacions;
• mareig.

El fet que aquesta malaltia tingui un origen hereditari i la presència de casos d'aquesta síndrome en una família pot plantejar la qüestió de la possible presència de la malaltia en el subjecte.

Altres signes poden requerir el desenvolupament de la malaltia. De fet, gairebé 1 de cada 5 pacients que pateixen la síndrome de Brugada ha patit fibril·lació auricular (característica d'una activitat desincronitzada del múscul cardíac) o fins i tot presenta una freqüència cardíaca anormalment alta.

La presència de febre en els pacients augmenta el seu risc d'empitjorar els símptomes associats a la síndrome de Brugada.

En alguns casos, el ritme cardíac anormal pot persistir i provocar fibril·lació ventricular. Aquest darrer fenomen correspon a una sèrie de contraccions cardíaques anormalment ràpides i descoordinades. Normalment, la freqüència cardíaca no torna a la normalitat. El camp elèctric del múscul cardíac sovint es veu afectat provocant aturades en el funcionament de la bomba cardíaca.

La síndrome de Brugada sovint condueix a una aturada cardíaca sobtada i, per tant, a la mort del subjecte. Els subjectes afectats són, en la majoria dels casos, joves amb un estil de vida saludable. El diagnòstic ha de ser efectiu ràpidament per tal d'establir un tractament ràpid i evitar així la letalitat. Tanmateix, aquest diagnòstic sovint és difícil d'establir des del punt de vista on els símptomes no sempre són visibles. Això explica la mort sobtada d'alguns nens amb síndrome de Brugada que no presenten signes alarmants visibles. (2)

L'activitat muscular del cor dels pacients amb síndrome de Brugada és normal. Les anomalies es localitzen en l'activitat elèctrica del mateix.

A la superfície del cor, hi ha petits porus (canals iònics). Aquests tenen la capacitat d'obrir-se i tancar-se a un ritme regular per permetre que els ions de calci, sodi i potassi passin a l'interior de les cèl·lules del cor. Aquests moviments iònics són llavors a l'origen de l'activitat elèctrica del cor. Aleshores, un senyal elèctric es pot propagar des de la part superior del múscul cardíac cap avall i així permetre que el cor es contragui i faci el seu paper de "bomba" de sang.

L'origen de la síndrome de Brugada és genètic. Diferents mutacions genètiques poden ser la causa del desenvolupament de la malaltia.

El gen implicat més sovint en la patologia és el gen SCN5A. Aquest gen entra en joc en l'alliberament d'informació que permet l'obertura dels canals de sodi. Una mutació dins d'aquest gen d'interès provoca una modificació en la producció de la proteïna que permet l'obertura d'aquests canals iònics. En aquest sentit, el flux d'ions de sodi es redueix molt, pertorbant els batecs del cor.

La presència d'una sola de les dues còpies del gen SCN5A permet provocar un trastorn en el flux iònic. O, en la majoria dels casos, una persona afectada té un d'aquests dos pares que té la mutació genètica d'aquest gen.

A més, altres gens i factors externs també poden estar a l'origen d'un desequilibri en el nivell d'activitat elèctrica del múscul cardíac. Entre aquests factors, identifiquem: certs fàrmacs o un desequilibri de sodi a l'organisme. (2)

La malaltia es transmet by una transferència autosòmica dominant. O bé, la presència d'una sola de les dues còpies del gen d'interès és suficient perquè la persona desenvolupi el fenotip associat a la malaltia. Normalment, una persona afectada té un d'aquests dos pares que té el gen mutat. Tanmateix, en casos més rars, poden aparèixer noves mutacions en aquest gen. Aquests últims casos afecten a subjectes que no tenen cap cas de la malaltia en la seva família. (3)

Els factors de risc associats a la malaltia són genètics.

De fet, la transmissió de la síndrome de Brugada és autosòmica dominant. O bé, la presència d'una sola de les dues còpies del gen mutat és necessària perquè el subjecte testifiqui la malaltia. En aquest sentit, si un dels dos progenitors presenta una mutació en el gen d'interès, la transmissió vertical de la malaltia és altament probable.

El diagnòstic de la malaltia es basa en un diagnòstic diferencial primari. En efecte, és després d'un examen mèdic del metge de capçalera, observant els símptomes característics de la malaltia en el subjecte, que es pot evocar el desenvolupament de la malaltia.

Després d'això, es pot recomanar una visita al cardiòleg per confirmar o no el diagnòstic diferencial.

Un electrocardiograma (ECG) és l'estàndard d'or per diagnosticar aquesta síndrome. Aquesta prova mesura la freqüència cardíaca així com l'activitat elèctrica del cor.

En cas de sospita de síndrome de Brugada, l'ús de fàrmacs com ara: ajmalina o fins i tot flecaïnida permet demostrar una elevació del segment ST en pacients amb sospita de la malaltia.

Pot ser necessari un ecocardiograma i/o una ressonància magnètica (MRI) per examinar la possible presència d'altres problemes cardíacs. A més, l'anàlisi de sang pot mesurar els nivells de potassi i calci a la sang.

Les proves genètiques són possibles per identificar la possible presència d'una anormalitat en el gen SCN5A implicat en la síndrome de Brugada.

El tractament estàndard d'aquest tipus de patologia es basa en la implantació d'un desfibril·lador cardíac. Aquest últim és similar a un marcapassos. Aquest dispositiu permet, en cas d'una freqüència de batec anormalment alta, lliurar descàrregues elèctriques que permeten al pacient recuperar un ritme cardíac normal.

Actualment, no existeix cap tractament farmacològic per al tractament de la malaltia. A més, es poden prendre algunes mesures per evitar els trastorns rítmics. Aquest és especialment el cas dels desallotjaments per diarrea (que afecta l'equilibri de sodi de l'organisme) o fins i tot febre, prenent medicaments adequats. (2)