contingut
Malaltia de Charcot
La malaltia de Charcot, també anomenada esclerosi lateral amiotròfica (ELA), és una malaltia neurodegenerativa. A poc a poc arriba al neurons i provoca debilitat muscular seguida de paràlisi. L’esperança de vida dels pacients continua sent molt curta. En anglès, també es diu malaltia de Lou Gehrig, en honor a un famós jugador de beisbol que pateix aquesta malaltia. El nom "Charcot" prové del neuròleg francès que va descriure la malaltia.
Les neurones afectades per la malaltia de Charcot són les neurones motores (o neurones motores), encarregades d’enviar informació i ordres de moviment des del cervell cap als músculs. Les cèl·lules nervioses degeneren gradualment i després moren. Els músculs voluntaris ja no són controlats pel cervell ni estimulats. Inactius, acaben per no funcionar i atrofiar-se. Al començament d'això malaltia neurològica progressiva, la persona afectada pateix contraccions musculars o debilitat a les extremitats, braços o cames. Alguns tenen problemes de parla.
Quan volem fer un moviment, el missatge elèctric passa per una primera neurona motora que comença des del cervell fins a la medul·la espinal i després pren una segona neurona al múscul afectat. Els primers són les neurones motores central o superior i es troben precisament a l’escorça cerebral. El segon són les neurones motores perifèric o inferior, i es troben a la medul·la espinal. |
Assoliment de neurona motora superior es manifesta principalment per la ralentització dels moviments (bradicinesia), coordinació i destresa reduïdes i rigidesa muscular amb espasticitat. Assoliment de neurona motora inferior es manifesta principalment per debilitat muscular, rampes i atròfia muscular que condueix a la paràlisi.
La malaltia de Charcot pot dificultar la deglució i evitar que les persones mengin correctament. Les persones malaltes poden patir desnutrició o prendre el camí equivocat (= accident relacionat amb la ingestió de sòlids o líquids a través de les vies respiratòries). A mesura que la malaltia progressa, pot afectar els músculs necessaris respiració.
Després de 3 a 5 anys d’evolució, la malaltia de Charcot pot provocar insuficiència respiratòria que pot provocar la mort. La malaltia, que afecta els homes una mica més que les dones (1,5 a 1), normalment comença al voltant dels 60 anys (entre 40 i 70 anys). Es desconeixen les seves causes. En un de cada deu casos se sospita una causa genètica. L’origen de l’aparició de la malaltia probablement depèn de diversos factors, tant ambientals com genètics.
No hi ha sense tractament de la malaltia de Charcot. Un fàrmac, el riluzol, alenteix lleugerament la progressió de la malaltia, sent aquesta evolució molt variable d’una persona a una altra i fins i tot, en el mateix pacient, d’un període a un altre. En alguns casos, la malaltia, que no afecta els sentits (visió, tacte, audició, olfacte, gust), de vegades es pot estabilitzar. L’ELA requereix un control molt proper. El tractament consisteix principalment a alleujar els símptomes de la malaltia.
Prevalença d'aquesta malaltia
Segons l'associació per a la investigació de la malaltia de Charcot, la incidència de la malaltia de Charcot és d'1,5 nous casos a l'any per cada 100 habitants. Ja sigui a prop de 1000 nous casos per any a França.
Diagnòstic de la malaltia de Charcot
El diagnòstic de l'ELA ajuda a diferenciar aquesta malaltia d'altres malalties neurològiques. De vegades és difícil, sobretot perquè no hi ha un marcador específic de la malaltia a la sang i perquè al començament de la malaltia, els signes clínics no són necessàriament molt clars. El neuròleg buscarà rigidesa en els músculs o rampes, per exemple.
El diagnòstic també pot incloure un electromiograma, examen que permet visualitzar l’activitat elèctrica present en els músculs, una ressonància magnètica per visualitzar el cervell i la medul·la espinal. També es poden demanar proves de sang i orina, especialment per descartar altres malalties que puguin tenir símptomes comuns a la SLA.
Evolució d’aquesta malaltia
Per tant, la malaltia de Charcot comença amb debilitat muscular. El més freqüent són les mans i les cames les primeres afectades. Després, els músculs de la llengua, la boca, i després els de la respiració.
Causes de la malaltia de Charcot
Com s’ha dit, actualment es desconeixen les causes en aproximadament 9 de cada 10 casos (del 5 al 10% dels casos són hereditaris). S'han explorat diverses vies que podrien explicar l'aparició de la malaltia: malaltia autoimmune, desequilibri químic ... De moment sense èxit.