Benignes però recurrents i que poden ser localment molt invasius, tumors desmoides o fibromatosi agressiva, són tumors rars que es desenvolupen a partir de teixits i embolcalls musculars (aponeurosis). Desenvolupament impredictible, poden ser la font de dolor i molèsties funcionals importants. La gestió és complexa i requereix la intervenció d'un equip expert multidisciplinari.

definició

Els tumors desmoides o fibromatosi agressiva són tumors rars formats per cèl·lules fibroses que s'assemblen a cèl·lules normals del teixit fibrós anomenats fibroblasts. Pertanyent a la categoria de tumors connectius (tumors de teixits tous), es desenvolupen a partir de músculs o embolcalls musculars (aponeurosis).

Es tracta de tumors benignes –no són causa de metàstasis– però d'evolució molt imprevisible, que sovint es mostren molt invasius localment i molt recurrents encara que alguns evolucionin poc o fins i tot siguin susceptibles de retrocedir espontàniament.

Poden sorgir a qualsevol part del cos. Les formes superficials arriben preferentment a les extremitats i a la paret abdominal, però el coll i el cap (en nens petits) o el tòrax també poden ser el seient. També hi ha formes profundes de tumors desmoides (localització intraabdominal).

Causes

L'origen dels tumors desmoides encara és poc conegut, però es creu que és multifactorial, amb la implicació de factors hormonals i genètics.

Els traumatismes accidentals o quirúrgics (cicatrius) semblen ser una de les causes de la seva aparició, així com el part (a nivell de la paret abdominal).

diagnòstic

Els exàmens d'imatge mostren la presència d'una massa infiltrant que creix amb el temps. El diagnòstic es basa principalment en la TC (tomografia computada o TC) per als tumors intraabdominals o la ressonància magnètica (RM) per a altres tumors.

Es necessita una biòpsia per confirmar el diagnòstic. Per descartar el risc de confusió, l'anàlisi histològica (examen al microscopi) l'ha de fer un metge especialista en patologia amb experiència en aquests tumors.

A més es poden fer proves genètiques per detectar possibles mutacions.

Les persones interessades

Els tumors desmoides afecten majoritàriament a adults joves, amb un màxim al voltant dels 30 anys. La malaltia afecta principalment a les dones. Els nens també es veuen afectats, especialment als primers adolescents. 

Es tracta d'un tumor rar (0,03% de tots els tumors), que apareix amb una freqüència estimada anualment en només 2 a 4 nous casos per milió d'habitants.

Els factors de risc

A les famílies afectades per la poliposi adenomatosa familiar, una malaltia hereditària poc freqüent caracteritzada per l'existència de múltiples còlons, el risc de desenvolupar un tumor desmoide és superior al de la població general i s'estima que ronda el 10-15%. S'associa a mutacions en un gen anomenat APC (gen supressor de tumors), implicat en aquesta malaltia.

Tanmateix, la gran majoria dels casos de fibromatosi agressiva apareixen esporàdicament (sense antecedents hereditaris). En aproximadament el 85% d'aquests casos no transmissibles, la transformació tumoral de les cèl·lules s'associa a mutacions accidentals del gen. CTNNB1, provocant la modificació d'una proteïna que està implicada en el control de la proliferació tumoral anomenada beta-catenina.

inflor

Els tumors desmoides creen una inflor que es detecta a la palpació com a "boles" fermes, mòbils, de vegades molt grans que sovint s'adhereixen a estructures orgàniques properes.

dolor

El tumor és indolor per si sol, però pot causar dolor muscular, abdominal o nerviós sever segons la seva ubicació.

Gens funcionals

La compressió exercida sobre els teixits veïns pot provocar diverses anomalies funcionals. La compressió dels nervis pot ser, per exemple, la causa d'una reducció de la mobilitat d'un membre. Les formes profundes afecten els vasos sanguinis, l'intestí o el sistema urinari, etc.

És possible la pèrdua de la funció de l'òrgan implicat.

Alguns tumors desmoides també tenen febre.

No hi ha una estratègia terapèutica estandarditzada i es decideix cas per cas per un equip multidisciplinari expert.

Els tumors desmoides estables poden ser dolorosos i requereixen tractament per al dolor. 

Vigilància activa

Antigament practicada, ara s'abandona la cirurgia a favor d'un enfocament conservador que consisteix a seguir de prop l'evolució del tumor abans d'imposar un tractament a vegades pesat que no seria necessari.

Fins i tot quan el tumor és estable, pot ser necessari controlar el dolor.

cirurgia

Es prefereix l'extirpació quirúrgica completa del tumor desmoide quan és possible i l'extensió del tumor ho permet sense provocar pèrdues funcionals importants (p. ex. amputació d'un membre).

Radioteràpia

Es pot utilitzar per intentar fer retrocedir el tumor desmoide o estabilitzar-lo, en cas de progressió, de recaiguda o per disminuir el risc de recurrència després de la cirurgia. A causa dels seus efectes nocius sobre els individus en creixement i s'utilitza molt poc en nens. 

Tractaments farmacèutics

Les diferents molècules tenen una eficiència més o menys consolidada i s'utilitzen soles o en combinació. En particular, el tamoxifè, un fàrmac actiu antiestrògens, s'utilitza quan el tumor és sensible a aquesta hormona femenina, a antiinflamatoris no esteroides, a diferents tipus de quimioteràpia (metotrexat, vinblastina/vinorelbina, doxorubicina liposomal pegilada) o a terapèutica molecular dirigida a fàrmacs que bloquegen el creixement del tumor (imatinib, sorafenib), administrats en comprimits.

Altres tractaments

• La crioteràpia s'aplica sota anestèsia general per destruir els tumors congelant-los

  – 80 °C.

• La infusió aïllada de l'extremitat implica la infusió de quimioteràpia a dosis altes només a l'extremitat afectada.

Aquests procediments només s'ofereixen en alguns centres experts a França.

Evolució

En aproximadament el 70% dels casos, s'observa una recidiva local del tumor. El pronòstic vital no està compromès, excepte en el cas de complicacions de la cirurgia, en particular per als tumors abdominals.