No sempre és fàcil diagnosticar la síndrome de Turner en una fase inicial.

No obstant això, de vegades s’esmenta en el període prenatal sobre anomalies ecogràfiques. Una mostra de líquid amniòtic permet llavors un diagnòstic definit. La síndrome de Turner també es pot detectar en un examen de naixement. Però, sovint, es descobreix a l’adolescència.

El diagnòstic es fa mitjançant un cariotip, que és una anàlisi dels cromosomes i que detecta les anomalies presents.