El naixement d'un fill és una gran felicitat per a totes les famílies, els pares somien que el seu nadó neixi sa. El naixement d'un nen amb qualsevol malaltia es converteix en una prova seriosa. La síndrome de Down, que es produeix en un de cada mil nens, es deu a la presència d'un cromosoma addicional al cos, que provoca alteracions en el desenvolupament mental i físic del nen. Aquests nens tenen moltes malalties somàtiques.
La malaltia de Down és una anomalia genètica, una malaltia cromosòmica congènita que es produeix com a conseqüència d'un augment del nombre de cromosomes. Els nens amb síndrome en el futur pateixen trastorns metabòlics i obesitat, no són hàbils, poc desenvolupats físicament, tenen una coordinació alterada del moviment. Un tret característic dels nens amb síndrome de Down és el desenvolupament lent.
Es creu que la síndrome fa que tots els nens s'assemblen, però això no és així, hi ha moltes similituds i diferències entre els nadons. Tenen certs trets fisiològics que són comuns a totes les persones amb síndrome de Down, però també tenen trets heretats dels seus pares i s'assemblen a les seves germanes i germans. El 1959, el professor francès Lejeune va explicar què va causar la síndrome de Down, va demostrar que això era degut a canvis genètics, la presència d'un cromosoma extra.
Normalment cada cèl·lula conté 46 cromosomes, la meitat dels fills reben de la mare i la meitat del pare. Una persona amb síndrome de Down té 47 cromosomes. En la síndrome de Down es coneixen tres tipus principals d'anomalies cromosòmiques, com la trisomia, és a dir, la triplicació del cromosoma 21 i present en totes. Es produeix com a conseqüència d'una violació del procés de meiosi. La forma de translocació s'expressa mitjançant la unió del braç d'un cromosoma 21 a un altre cromosoma; durant la meiosi, tots dos es mouen a la cèl·lula resultant.
La forma de mosaic és causada per violacions del procés de mitosi en una de les cèl·lules en l'etapa de blàstula o gàstrula. Significa triplicació del cromosoma 21, present només en derivats d'aquesta cèl·lula. El diagnòstic final en les primeres etapes de l'embaràs es realitza després d'obtenir els resultats d'una prova de cariotip que proporciona informació sobre la mida, la forma i el nombre de cromosomes d'una mostra cel·lular. Es fa dues vegades a les 11-14 setmanes i a les 17-19 setmanes d'embaràs. Així, podeu determinar amb precisió la causa dels defectes o trastorns de naixement al cos del nascut.
Símptomes de la síndrome de Down en nounats
El diagnòstic de la síndrome de Down es pot fer immediatament després del naixement d'un nen segons trets característics que són visibles fins i tot sense estudis genètics. Aquests nens es distingeixen per un petit cap rodó, una cara plana, un coll curt i gruixut amb un plec a la part posterior del cap, una escletxa mongoloide als ulls, un engrossiment de la llengua amb un solc longitudinal profund, llavis gruixuts, i aurícules aplanades amb lòbuls adherents. S'observen nombroses taques blanques a l'iris dels ulls, s'observa un augment de la mobilitat articular i un to muscular feble.
Les cames i els braços s'escurcen notablement, els dits petits de les mans estan corbats i només tenen dos solcs de flexió. El palmell té un solc transversal. Hi ha una deformitat del pit, estrabisme, mala audició i visió o la seva absència. La síndrome de Down pot anar acompanyada de defectes cardíacs congènits, leucèmia, trastorns del tracte gastrointestinal, patologia del desenvolupament de la medul·la espinal.
Per tal d'extreure una conclusió final, es realitza un estudi detallat del conjunt de cromosomes. Les tècniques especials modernes permeten corregir amb èxit l'estat d'un nadó amb síndrome de Down i adaptar-lo a la vida normal. Les causes de la síndrome de Down no s'entenen del tot, però se sap que amb l'edat, és més difícil que una dona doni a llum un fill sa.
Què fer si neix un nen amb síndrome de Down?
Si no es pot canviar res, la decisió d'una dona de donar a llum a aquest nen és invariable i l'aparició d'un nadó inusual esdevé un fet, llavors els experts aconsellen a les mares immediatament després de diagnosticar un nen amb síndrome de Down per superar la depressió i fer-ho tot. que el nen es pugui servir a si mateix. En alguns casos, les intervencions quirúrgiques són necessàries per eliminar una determinada patologia, això s'aplica a l'estat dels òrgans interns.
S'ha de realitzar als 6 i 12 mesos, i en el futur, un control anual de la capacitat funcional de la glàndula tiroide. S'han creat molts programes especials diferents per adaptar aquests nois a la vida. Des de les primeres setmanes de vida, ha d'haver-hi una estreta interacció entre pares i fill, el desenvolupament de la motricitat, els processos cognitius i el desenvolupament de la comunicació. En arribar als 1,5 anys, els nens poden assistir a classes grupals per preparar-se per a la llar d'infants.
Als 3 anys, després d'haver identificat un nen amb síndrome de Down a la llar d'infants, els pares li donen l'oportunitat de rebre classes especials addicionals, comunicar-se amb els seus companys. La majoria dels nens, per descomptat, estudien en escoles especialitzades, però les escoles d'educació general de vegades accepten aquests nens.