DPI: el que cal saber

Què és el diagnòstic preimplantacional?

El DPI ofereix la possibilitat de tenir una parella un nen que no tindrà cap malaltia genètica que se li podria transmetre. 

El DGP consisteix a analitzar cèl·lules d'embrions resultants de la fecundació in vitro (FIV), és a dir, abans que es desenvolupin a l'úter, per després descartar aquelles afectades per una malaltia genètica o cromosòmica precisa.

Com funciona el diagnòstic preimplantacional?

Al principi, com amb una FIV clàssica. La dona comença amb l'estimulació ovàrica (mitjançant injeccions diàries d'hormones), que permet obtenir més oòcits. Després es punxen i es posen en contacte amb l'esperma del cònjuge en una proveta. No va ser fins tres dies després que realment es va produir el diagnòstic preimplantacional. Els biòlegs prenen una o dues cèl·lules dels embrions (amb sis cèl·lules com a mínim), a la recerca del gen relacionat amb la malaltia buscada. Aleshores es continua amb la FIV: si un o dos embrions estan il·lesos, es traslladen a l'úter matern.

A qui s'ofereix el diagnòstic preimplantacional?

Le El diagnòstic genètic preimplantacional (o DGP) és una tècnica que permet detectar possibles anomalies –genètiques o cromosòmiques– en embrions concebuts després de la fecundació in vitro (FIV). Es proposa parelles que corren el risc de transmetre als seus nadons una malaltia genètica greu i incurable. Ells mateixos poden estar malalts o només portadors sans, és a dir, porten el gen responsable de la malaltia, però no estan malalts. Aquest gen de vegades no es descobreix fins després del naixement d'un primer fill malalt.

DGP: quines malalties busquem?

El més habitual són la fibrosi quística, la distròfia muscular de Duchenne, l'hemofília, la distròfia miotònica de Steinert, la síndrome de l'X fràgil, la corea de Huntington i els desequilibris cromosòmics associats a les translocacions, però no hi ha una llista exhaustiva. s'ha definit. El judici es deixa als metges. A més, encara no hi ha una prova diagnòstica sobre cèl·lules embrionàries per totes les malalties genètiques greu i incurable.

On es realitza el diagnòstic preimplantacional?

A França, només un nombre limitat de centres estan autoritzats per oferir PGD: l'hospital Antoine Béclère, l'hospital Necker-Enfants-Malades de la regió de París i els Centres de Biologia Reproductiva presents a Montpeller, Estrasburg, Nantes i Grenoble.

Hi ha exàmens previs al diagnòstic preimplantacional?

En general, la parella ja s'ha beneficiat d'un consell genètic que els va derivar al centre de PGD. Després d'una llarga entrevista i un examen clínic exhaustiu, l'home i la dona s'han de sotmetre a una bateria de proves força llarga i restrictiva, idèntica a la que han de seguir tots els candidats a una tècnica de procreació assistida mèdicament, perquè no hi ha DGP possible sense fertilització in vitro.

DGP: què fem amb els altres embrions?

Els afectats per la malaltia són immediatament destruïts. En el cas rar que més de dos embrions de bona qualitat resultin il·lesos, els que no s'han implantat (per limitar el risc d'embarassos múltiples) es poden congelar si la parella expressa el desig de tenir més fills.

Estan segurs els pares que tindran un fill sa després del PGD?

El DGP només busca una malaltia específica, per exemple la fibrosi quística. El resultat, disponible en menys de 24 hores, només confirma que el futur nadó no patirà aquesta malaltia.

Quines són les possibilitats d'embaràs després d'un diagnòstic preimplantacional?

En general, són un 22% després d'una punció i un 30% després de la transferència d'embrions. És a dir, aproximadament idèntics als d'una dona que està embarassada espontàniament durant un cicle natural, però els resultats varien segons la qualitat dels oòcits i, per tant, l'edat de la mare. dona.

També s'utilitza per seleccionar "nadons medicinals"?

A França, la llei de bioètica ho autoritza només des del desembre de 2006, però només quan el primer fill té una malaltia incurable que requereix una donació de medul·la òssia si no hi ha donant compatible a la seva família. Aleshores, els seus pares poden plantejar-se, amb l'acord de l'Agència de Biomedicina, recórrer al DGP per seleccionar un embrió lliure de la malaltia i, a més, compatible amb el nen malalt. Un procés estrictament supervisat.