Tot el que vols saber sobre les malalties rares

Malalties rares i òrfenes: què és?

Una malaltia rara és una malaltia que afecta una de cada 2000 persones, és a dir, per a França menys de 30 persones per una determinada malaltia i en total, entre 000 i 3 milions de persones. També es diu que un gran nombre d'aquestes malalties són "orfes" perquè no es beneficien de la medicació i de l'atenció suficient. Hi ha poc interès per la recerca perquè no ofereixen una sortida comercial important. També cada any, la Telethon recull fons per ajudar a avançar en la investigació sobre malalties neuromusculars.

Fibrosi quística

La fibrosi quística, o fibrosi quística del pàncrees, és un trastorn genètic hereditari poc freqüent. És responsable principalment de problemes respiratoris i digestius perquè les secrecions (o mucositats), presents sobretot als bronquis, el pàncrees, el fetge, els intestins i els genitals, són anormalment espesses. 6 persones (nens i adults) pateixen fibrosi quística a França. Des de l'any 000, s'ha realitzat el cribratge al néixer per a tots els nounats. Permet, mitjançant un diagnòstic precoç, una atenció més ràpida i adaptada dels nens que pateixen de fibrosi quística.

Distròfia muscular de Duchenne

La malaltia muscular degenerativa més freqüent i coneguda, per absència o alteració d'una proteïna: la distrofina. És una malaltia hereditària lligada al sexe. Es caracteritza per una pèrdua progressiva de la força muscular i una insuficiència respiratòria o cardíaca. Es transmet per dones, però només afecta als nois. Uns 5 pacients a França.

Leucodistròfies

Aquest nom complex designa un grup de malalties genètiques òrfenes. Destrueixen el sistema nerviós central (encèfal i medul·la espinal) de nens i adults. Afecten la mielina, una substància blanca que embolcalla els nervis com una funda elèctrica. En les leucodistròfies, la mielina ja no garanteix la correcta conducció dels missatges nerviosos. No es forma, es deteriora o és massa abundant. Cada cas és únic però les conseqüències són sempre especialment greus. Aquesta malaltia afecta menys de 500 persones a França.

Esclerosi lateral amiotròfica o malaltia de Charcot

L'ELA és un dany a les neurones motores situades a la banya anterior de la medul·la espinal i als nuclis motors dels darrers nervis cranials. Es desconeix l'origen d'aquesta malaltia mortal i incurable. La mort es produeix de mitjana entre dos i cinc anys des del diagnòstic i es deu, en la gran majoria dels casos, a un trastorn respiratori, agreujat per una infecció secundària bronquial. Uns 8 pacients en tenen.

Síndrome de Marfan

És una malaltia genètica hereditària poc freqüent, en la qual el teixit conjuntiu està alterat (és el teixit que assegura la cohesió i el suport dels diferents òrgans de l'organisme). Per tant, es poden veure afectats òrgans molt diferents (ulls, cor, articulacions, ossos, músculs, pulmó). La síndrome de Marfan afecta tant a nens com a noies.

Es calcula que unes 20 persones estan afectades per aquesta malaltia a França.

Anèmia de cèl · lules falciformes

L'anèmia de cèl·lules falciformes o "anèmia de cèl·lules falciformes" és una malaltia genètica hereditària caracteritzada per l'alteració de l'hemoglobina, una proteïna que assegura el transport d'oxigen a la sang. Aquesta malaltia es manifesta tant en nens com en noies, si ambdós pares són transmissors. Hi ha uns 15 casos a França.

Osteogènesi imperfecta o malaltia dels ossos de vidre

És una malaltia genètica hereditària poc freqüent, caracteritzada per una gran fragilitat òssia. Així, els ossos es fracturen fàcilment, fins i tot després d'un traumatisme benigne (caiguda des de la seva alçada, relliscada...). Apareix a diferents edats, de vegades en la infància, de vegades en l'edat adulta. Afecta tant a nois com a noies. A França, entre 3 i 000 persones tenen osteogènesi imperfecta.

Vols parlar-ne entre pares? Per donar la teva opinió, per portar el teu testimoni? Ens trobem a https://forum.parents.fr. 

Vols parlar-ne entre pares? Per donar la teva opinió, per portar el teu testimoni? Ens trobem a https://forum.parents.fr.