Quan estem esperant un fill, ens preocupem, pensem en la malaltia, la discapacitat, de vegades fins a la mort accidental. I si tenia pors, mai vaig pensar en aquesta síndrome, perquè evidentment no la sabia. Que la meva primera filla, la meva bonica Ornella que avui té 13 anys, pogués patir una malaltia incurable no es va sentir. La malaltia ha fet la seva feina. Un dia, quan tenia 4 anys, ens vam adonar que havia perdut subreptíciament i completament la parla. La seva última frase va ser una pregunta a Gad, el seu pare. Aquesta frase era: "La mare hi és?" “. En aquell moment encara vivia amb nosaltres.
Quan estava embarassada d'Ornella, no em sentia ni tan mimada ni especialment mimada. Fins i tot vaig tenir alguns cops importants, quan l'ecografia, per exemple, va revelar un coll una mica gruixut, aleshores es va descartar el diagnòstic de síndrome de Down. Uf, probablement vaig pensar, quan una malaltia molt pitjor ja devorava el meu fill. Avui veig com a senyal aquesta manca de lleugeresa i aquesta absència d'alegria real durant el meu embaràs. Vaig sentir una sensació de distància amb les mares que llegeixen els llibres sobre nadons i decoren les habitacions amb eufòria... Encara recordo un moment de compres amb la meva mare i comprant cortines de lli beix escampades d'abelles.
La lluita de Karen va inspirar una pel·lícula de televisió, "Tu vivras ma fille", que es va emetre a TF1 el setembre del 2018.
Busca el tràiler:
Poc després vaig donar a llum. I llavors, força ràpid, davant d'aquest nadó que plora molt, que definitivament no passava les nits, En Gad i jo estàvem preocupats. Vam anar a l'hospital. Ornella va patir un "desbordament hepàtic". Per supervisar. Ràpidament, va ser necessari fer exàmens addicionals que van conduir a la sentència. Ornella pateix una “malaltia de sobrecàrrega”, la malaltia de Sanfilippo. Després de descriure què esperar, el metge va parlar de la seva esperança de vida de dotze a tretze anys, i de la manca total de tractament. Després del xoc que literalment ens va esborrar, no ens vam preguntar realment quina actitud teníem, ho vam fer.
Amb tota la voluntat del món, vam decidir trobar la cura per salvar la nostra filla. Socialment, vaig triar. La vida al costat d'"això" ja no existia. He fet connexions exclusivament amb persones que em poden ajudar a entendre les malalties rares. Em vaig acostar a un primer equip mèdic, després a un equip científic australià... Ens vam arremangar. Mes rere mes, any rere any, vam trobar actors públics i privats que ens podien ajudar. Van tenir l'amabilitat d'explicar-me com desenvolupar un fàrmac, però ningú volia entrar en aquest programa de tractament de la malaltia de Sanfilippo. Cal dir que és una malaltia sovint infradiagnosticada, que hi ha entre 3 i 000 casos al món occidental. El 4, quan la meva filla tenia un any, vaig crear una associació, l'Aliança Sanfilippo, per portar la veu de les famílies dels nens afectats per aquesta malaltia. És així, envoltat i envoltat, que vaig poder atrevir-me a posar en marxa el meu programa, a traçar el meu recorregut cap al tractament. I després em vaig quedar embarassada de la Salomé, la nostra segona filla que tant volíem. Puc dir que el seu naixement va ser el moment més gran de felicitat des de l'anunci de la malaltia d'Ornella. Quan encara era a la maternitat, el meu marit em va dir que s'havien caigut 000 € a la tresoreria de l'associació. Els nostres esforços per trobar fons finalment van donar els seus fruits! Però mentre buscàvem una solució, Ornella declinava.
En col·laboració amb un metge, vaig poder, a principis del 2007, engegar el projecte de teràpia gènica, dissenyar el nostre programa, fer els estudis preclínics necessaris. Ha costat dos anys de feina. A l'escala de la vida d'Ornella, sembla llarga, però vam ser força ràpids.
Mentre coquetejàvem amb el miratge dels primers assaigs clínics, Ornella va tornar a declinar. Això és el que és terrible en la nostra lluita: els impulsos positius que ens donen són aniquilats pel dolor, aquesta base permanent de tristesa que sentim a Ornella. Vam veure els resultats prometedors en ratolins i vam decidir crear SanfilippoTherapeutics que es va convertir en Lysogene. El lisogene és la meva energia, la meva lluita. Afortunadament, els meus estudis i l'experiència adquirida durant la meva primera vida professional em van ensenyar a llançar-me al buit i a treballar temes complexos, perquè aquest camp era desconegut per a mi. No obstant això, hem fet caure muntanyes: recaptar fons, contractar equips, envoltar-se de grans persones i conèixer els primers accionistes. Perquè sí, Lysogene és una col·lecció única de talents destacats que, tots junts, han aconseguit la proesa de poder iniciar els primers assaigs clínics exactament sis anys després de l'anunci de la malaltia de la meva filla. Mentrestant, tot es movia al nostre voltant també a nivell personal: sovint ens mudàvem, canviàvem l'organització domèstica sempre que calia canviar les coses per millorar el benestar de l'Ornella o la seva germana petita. Salomé. Em trobo amb les injustícies, i Salomé segueix. Salomé ho agafa i ho suporta. Estic molt orgullós d'ella. Ella ho entén, és clar, però quina injustícia per ella tenir sens dubte la sensació d'anar darrere. Ho sé i intento equilibrar el màxim possible i donar-nos el màxim de temps possible per a tots dos, un moment en què la meva germana petita pot veure com jo també l'estimo. La cohort de problemes d'Ornella ens envolta com una boira, però sabem agafar-nos de la mà.
El primer assaig clínic, l'any 2011, va permetre l'administració del producte desenvolupat. El treball realitzat i els seus èxits són referents perquè molts han entès que podrien ser útils per a altres malalties del sistema nerviós central. La recerca és transferible. Aquest factor interessa als inversors... El nostre objectiu és poder frenar la malaltia. El tractament experimental de l'any 2011 ja va permetre calmar i frenar la hiperactivitat i els trastorns del son que de vegades impedeixen que els nens dormin diversos dies seguits. El nostre nou tractament més potent hauria de fer-ho molt millor. Ornella va tenir la seva oportunitat, i he de veure com s'enfonsa. Però els seus somriures, la seva mirada intensa em recolzen, mentre iniciem el nostre segon assaig clínic, a Europa i als EUA; i continuar la nostra feina amb l'esperança de transformar positivament la vida d'altres petits pacients, els nascuts com Ornella amb aquesta malaltia.
Certament, a vegades m'han incomprès, bola negra, fins i tot maltractat, en reunions mèdiques; o ignorat per les empreses de lloguer d'apartaments que no accepten les gestions necessàries per al benestar de la meva filla. Així és com. Sóc un lluitador. El que sé, amb seguretat, és que tots tenim la capacitat, sigui quin sigui el nostre somni, per lluitar contra les lluites adequades.