Le Síndrome d'Ehlers-Danlos és un grup de malalties genètiques caracteritzat per un anomalia del teixit connectiu, és a dir, teixits de suport.  

Hi ha diferents variants de la malaltia¹, la majoria tenen un hiperlaxitud de les articulacions, El pell molt elàstica i vasos sanguinis fràgils. La síndrome no afecta les capacitats intel·lectuals.

Causes

La síndrome d’Ehlers-Danlos és un trastorn genètic que afecta la producció de col·lagen, una proteïna que dóna elasticitat i força als teixits connectius com la pell, els tendons, els lligaments, així com les parets dels òrgans i òrgans. vasos sanguinis. Les mutacions en diferents gens (per exemple, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) serien responsables dels diferents símptomes segons les diferents formes de la malaltia.

La majoria de formes de síndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) són heretades per condicions autosòmiques dominants. Per tant, els pares que portin la mutació responsable de la malaltia tenen un 50% de probabilitats de transmetre la malaltia a cadascun dels seus fills. Alguns casos també apareixen per mutacions espontànies.

complicacions

La majoria de les persones amb síndrome d’Ehlers-Danlos tenen una vida relativament normal, tot i que tenen restriccions a les activitats físiques. Les complicacions depenen del tipus d’ADS implicades.

• beneficis cicatrius important.
• beneficis dolor articular crònic.
• Artritis precoç.
• Un envelliment prematura per exposició solar.
• Osteoporosi.

Les persones amb EDS de tipus vascular (SED tipus IV) corren el risc de complicacions més greus, com ara la ruptura de vasos sanguinis importants o òrgans com l'intestí o l'úter. Aquestes complicacions poden ser fatals.

Prevalença

La prevalença de totes les formes de síndrome d'Ehlers-Danlos a tot el món és d'aproximadament 1 de cada 5000 persones. tipus hipermòbil, el més comú, s'estima en 1 de cada 10, mentre que el de tipus vascular, més rar, és present en 1 de cada 250 casos. La malaltia sembla afectar tant a dones com a homes.