Síndrome de Marfan i embaràs: el que cal saber

La síndrome de Marfan és a malaltia genètica rara, amb transmissió autosòmica dominant, que afecta tant a dones com a homes. Aquest tipus de transmissió genètica significa que, "quan un progenitor està afectat, el risc per a cada fill de ser afectat és d'1 de cada 2 (50%), independentment del gènere”, explica la doctora Sophie Dupuis Girod, que treballa al Centre de Competència de Malalties de Marfan i Malalties Vasculars Rares, dins del CHU de Lió. Es calcula que una de cada 5 persones està afectada.

"És una malaltia anomenada teixit conjuntiu, és a dir, teixits de suport, amb una alteració que pot afectar diversos teixits i diversos òrgans.”, explica el doctor Dupuis Girod. Afecta els teixits de suport del cos, que hi són especialment presents la pell i grans artèries, inclosa l'aorta, que pot augmentar de diàmetre. També pot afectar les fibres que subjecten la lent i provocar una luxació de la lent.

Les persones amb síndrome de Marfan no sempre són reconeixibles, tot i que s'ha comprovat que sovint ho són alt, amb dits llargs i més aviat prim. Poden mostrar una gran flexibilitat, hiperlaxitud de lligaments i articulacions, o fins i tot estries.

Tanmateix, hi ha portadors de la mutació genètica que presenten pocs signes, i d'altres que presenten molts signes, de vegades dins de la mateixa família. Es pot arribar a un amb una gravetat molt variable.

Podem considerar l'embaràs amb síndrome de Marfan?

"L'element vital de la malaltia de Marfan és la ruptura de l'aorta: quan l'aorta està massa dilatada, com un globus que s'ha inflat massa, hi ha el risc que la paret quedi massa prima. i es trenca”, explica el doctor Dupuis-Girod.

A causa de l'augment del flux sanguini i dels canvis hormonals que indueix, l'embaràs és un període de risc per a totes les dones afectades. Perquè aquests canvis podrien anar acompanyatsun augment del risc de dilatació de l'aorta o fins i tot dissecció de l'aorta en la gestant.

Quan el diàmetre de l'aorta és superior a 45 mm, l'embaràs està contraindicat perquè el risc de mort per ruptura d'aorta és alt, diu el doctor Dupuis-Girod. Aleshores es recomana la cirurgia aòrtica abans d'un possible embaràs.

Per sota de 40 mm de diàmetre aòrtic, es permeten embarassos, mentre queentre 40 i 45 mm de diàmetre, cal anar amb molta cura.

En les seves recomanacions per al maneig de l'embaràs en una dona amb síndrome de Marfan, l'Agència de Biomedicina i el Col·legi Nacional de Ginecòlegs i Obstetres de França (CNGOF) especifiquen que el risc de dissecció aòrtica existeix "sigui quin sigui el diàmetre aòrtic", però que aquest risc"es considera petit quan el diàmetre és inferior a 40 mm, però es considera gran per sobre, especialment per sobre de 45 mm".

El document especifica que l'embaràs està contraindicat si el pacient:

• Presentat amb una dissecció aòrtica;
• Té una vàlvula mecànica;
• Té un diàmetre aòrtic superior a 45 mm. Entre 40 i 45 mm, la decisió s'ha de prendre cas per cas.

Com va un embaràs quan tens la síndrome de Marfan?

Si la mare és portadora de la síndrome de Marfan, s'ha de fer una ecografia aòrtica per part d'un cardiòleg familiaritzat amb la síndrome al final del primer trimestre, al final del segon trimestre i mensualment durant el tercer trimestre, així com aproximadament. un mes després del part.

L'embaràs ha de continuar en teràpia amb betabloquejants, en dosi completa si és possible (bisoprolol 10 mg per exemple), amb consulta amb l'obstetra, assenyala la CNGOF en les seves recomanacions. Aquest tractament beta-bloquejador, prescrit per protegir l'aorta, no s'ha de parar, inclòs durant el part. Aleshores, la lactància materna no és possible a causa del pas del beta bloquejador a la llet.

Cal tenir en compte que el tractament amb un inhibidor de l'enzim de conversió (IEC) o sartans està contraindicat durant l'embaràs.

Si només es veu afectat el cònjuge, l'embaràs es seguirà com a embaràs habitual.

Quins són els riscos i les complicacions de la síndrome de Marfan durant l'embaràs?

El risc principal per a la futura mare és tenir un dissecció aòrtica, i haver de sotmetre's a una cirurgia d'urgència. Per al fetus, si la futura mare té una complicació molt greu d'aquest tipus, n'hi ha risc de patiment fetal o mort. Si la vigilància ecogràfica revela un risc important de dissecció o ruptura aòrtica, pot ser necessari realitzar una cesària i donar a llum el nadó prematurament.

Síndrome de Marfan i embaràs: quin és el risc que el nen també es vegi afectat?

"Quan un progenitor està afectat, el risc que cada fill es vegi afectat (o almenys un portador de la mutació) és d'1 de cada 2 (50%), independentment del sexe.”, explica la doctora Sophie Dupuis Girod.

La mutació genètica lligada a la malaltia de Marfan és no necessàriament transmesa pels pares, també pot aparèixer en el moment de la fecundació, en un fill del qual cap dels pares és portador.

Es pot fer un diagnòstic prenatal per identificar la síndrome de Marfan in utero?

Si la mutació és coneguda i identificada a la família, és possible fer un diagnòstic prenatal (DPN), saber si el fetus està afectat, o fins i tot un diagnòstic preimplantacional (DGP) després de la fecundació in vitro (FIV).

Si els pares no volen portar a terme l'embaràs si el nen està afectat, i en aquest cas volen recórrer a una interrupció mèdica de l'embaràs (IMG), es pot fer un diagnòstic prenatal. Però aquest DPN només s'ofereix a petició de la parella.

Si la parella es planteja un IMG si el fetus té síndrome de Marfan, el seu expedient s'analitzarà al Centre de Diagnòstic Prenatal (CDPN), que requerirà aprovació. Tot i saber-ho béno és possible saber quant de dany tindrà el nascut, només si és portador o no de la mutació genètica.

Es pot fer un diagnòstic preimplantacional per evitar que el fetus es vegi afectat?

Si un dels dos membres de la parella és portador de la mutació genètica lligada a la síndrome de Marfan, es pot recórrer al diagnòstic preimplantacional, per tal d'implantar a l'úter un embrió que no serà portador.

Tanmateix, això implica recórrer a la fecundació in vitro i, per tant, a un curs de procreació mèdicament assistida (MAP), un procediment llarg i mèdicament pesat per a la parella.

Embaràs i síndrome de Marfan: com triar la maternitat?

L'embaràs amb síndrome de Marfan requereix un seguiment en una maternitat on el personal té experiència en l'atenció de dones embarassades amb aquesta síndrome. N'hi ha de tots una llista de maternitats de referència, publicat al web marfan.fr.

"En les recomanacions actuals, hi ha d'haver un centre amb un servei de cirurgia cardíaca in situ si el diàmetre aòrtic a l'inici de l'embaràs és superior a 40 mm.”, especifica el doctor Dupuis-Girod.

Tingueu en compte que aquesta especificitat no té res a veure amb el tipus de maternitat (I, II o III), que aquí no és un criteri per triar la maternitat. En els fets, maternitats de referència per a la síndrome de Marfan generalment es troben a les grans ciutats, i per tant nivell II o fins i tot III.

Embaràs i síndrome de Marfan: ens podem fer una epidural?

"Cal avisar els anestesistes susceptibles d'intervenir, perquè pot haver-hi una escoliosi o una ectàsia dural, és a dir, una dilatació del sac (dural) que conté la medul·la espinal. És possible que hàgiu de fer una ressonància magnètica o una TC per avaluar la possibilitat o no de tenir anestèsia epidural.", diu el doctor Dupuis-Girod.

Embaràs i síndrome de Marfan: el part és necessàriament desencadenat o per cesària?

El tipus de part dependrà, entre altres coses, del diàmetre aòrtic i s'ha de parlar de nou cas per cas.

“Si la situació cardíaca materna és estable, no s'ha de considerar el naixement per regla general abans de les 37 setmanes. El part es pot dur a terme vaginal si el diàmetre aòrtic és estable, inferior a 40 mm, sempre que sigui possible una epidural. S'oferirà fàcilment una ajuda d'expulsió mitjançant pinces o ventosa per limitar els esforços expulsius. En cas contrari el part es realitzarà per cesària, sempre tenint cura d'evitar variacions de la pressió arterial.”, afegeix l'especialista.

Fonts i informació addicional:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr