contingut
Que l'anunci de Diagnòstic de la síndrome de Down va tenir lloc durant l'embaràs o en el naixement, sovint ho comuniquen els pares de nens amb síndrome de Downla mateixa sensació d'abandonament i consternació davant l'anunci del handicap. Moltes preguntes els passen pel cap, sobretot si no estan familiaritzats amb la síndrome de Down, també anomenada Síndrome de Down : quin grau de discapacitat tindrà el meu fill? Com es manifesta la malaltia diàriament? Quines són les seves repercussions en el desenvolupament, el llenguatge, la socialització? A quines estructures recórrer per ajudar el meu fill? La síndrome de Down té conseqüències per a la salut del meu fill?
Nens que cal seguir i recolzar més
Tot i que moltes persones amb síndrome de Down aconsegueixen un cert grau d'autonomia en l'edat adulta, fins al punt de poder viure de vegades sols, un nen amb síndrome de Down requereix una cura especial, per ser, més tard, el més autònom possible.
A nivell mèdic, La trisomia 21 pot causar cardiopaties congènites, o malformació cardíaca, així com malformacions digestives. Si determinades malalties són menys freqüents en la trisomia 21 (per exemple: hipertensió arterial, malaltia cerebrovascular o tumors sòlids), aquesta anomalia cromosòmica augmenta el risc d'altres patologies com l'hipotiroïdisme, l'epilèpsia o la síndrome d'apnea del son. Per tant, cal una revisió mèdica completa al naixement, per fer balanç, però també més sovint durant la vida.
Pel que fa al desenvolupament de la motricitat, el llenguatge i la comunicació, també es requereix el suport de diversos especialistes, perquè estimularà l'infant i l'ajudarà a desenvolupar-se el millor possible.
El psicomotricista, el fisioterapeuta o el logopeda són, per tant, especialistes als quals un nen amb síndrome de Down pot haver de veure regularment per progressar.
CAMSP, de suport setmanal
A tot França hi ha estructures especialitzades en l'atenció a nens de 0 a 6 anys amb discapacitat, ja siguin dèficits sensorials, motors o mentals: CAMSP, o centres d'acció medicosocial primerenca. Hi ha 337 centres d'aquest tipus al país, entre ells 13 a l'estranger. Aquests CAMSP, que sovint s'instal·len a les instal·lacions d'hospitals o en centres per a nens petits, poden ser polivalents o especialitzats per donar suport a nens amb el mateix tipus de discapacitat.
Els CAMSP ofereixen els següents serveis:
- detecció precoç de dèficits sensorials, motors o mentals;
- tractament ambulatori i rehabilitació de nens amb discapacitat sensorial, motriu o mental;
- la implantació d'accions preventives especialitzades;
- orientació a les famílies en l'atenció i educació especialitzada que requereix l'estat de l'infant durant les consultes, o a domicili.
Pediatra, fisioterapeuta, logopeda, psicomotricista, educadors i psicòlegs són les diferents professions implicades en un CAMPS. L'objectiu és afavorir l'adaptació social i educativa dels infants, sigui quin sigui el seu grau de discapacitat. Ateses les seves capacitats, un nen seguit dins d'un CAMSP es pot integrar en el sistema escolar, o preescolar (llar d'infants, guarderia...) clàssic a temps complet o parcial. Quan sorgeix l'escolarització del nen, es posa en marxa un Projecte d'Escolarització Personalitzada (PPS)., en relació amb l'escola a la qual pot assistir el nen. Per facilitar la integració del nen a l'escola, un treballador de suport a la vida escolar (AVS) pot ser necessari per ajudar el nen en la seva vida escolar diària.
Tots els pares amb un fill menor de 6 anys amb discapacitat tenen accés directe als CAMSP, sense necessitat d'acreditar la discapacitat del nen, i per tant poden contactar directament amb l'estructura més propera a ells.
Totes les intervencions realitzades per les CAMSP estan cobertes per l'Assegurança de Salut. Els CAMPS estan finançats en un 80% per la Caixa d'Assegurança Primària de Salut, i en un 20% pel Consell General del qual depenen.
Una altra opció per al seguiment setmanal del nen amb síndrome de Down és fer-ho utilitzar especialistes liberals, que de vegades és una opció cara per defecte per als pares, a causa de la manca d'espai o de CAMSP a prop. No ho dubtis crida a les diferents associacions que hi ha al voltant de la trisomia 21, perquè poden derivar els pares a diferents especialistes de la seva regió.
Seguiment precís i especialitzat al llarg de la vida que ofereix l'Institut Lejeune
Més enllà de l'atenció setmanal, una atenció més integral per part d'especialistes en síndrome de Down pot ser prudent, per avaluar la discapacitat del nen amb més precisió, per obtenir un diagnòstic més detallat. A França, l'Institut Lejeune és el principal establiment d'atenció integral a les persones amb síndrome de Down, i això des del naixement fins al final de la vidaBy un equip mèdic multidisciplinari i especialitzat, que van des del pediatre fins al geriatre passant per el genetista i el pediatre. De vegades s'organitzen consultes creuades amb diferents especialistes, per perfeccionar al màxim el diagnòstic.
Perquè si totes les persones amb síndrome de Down comparteixen un “excés de gen”, cadascun té la seva manera de donar suport a aquesta anomalia genètica, i hi ha una gran variabilitat en els símptomes de persona a persona.
« Més enllà del seguiment mèdic periòdic, pot ser rellevant en determinades etapes de la vida tenir una avaluació completa, inclosa en particular llenguatge i components psicomètrics », Podem llegir al lloc de l'Institut Lejeune. ” Aquestes valoracions, que generalment es fan en estreta col·laboració amb el logopeda, el neuropsicòleg i el metge, poden ser útils per a discernir l'orientació que millor s'adapti a la persona amb discapacitat intel·lectual en el moment de les etapes clau de la seva vida : entrada a l'escola bressol, elecció de l'orientació escolar, entrada a l'edat adulta, orientació professional, elecció d'un lloc adient per viure, envelliment... ”El amb neuropsicològica Per tant, és especialment indicat per ajudar els pares a prendre la decisió correcta pel que fa a l'educació dels seus fills.
« Cada consulta té una durada d'una hora, per un diàleg real amb la família i per domesticar pacients que de vegades estan molt ansiosos ", explica Véronique Bourgninaud, responsable de comunicació de l'Institut Lejeune, i afegeix que" aquest és el temps necessari per fer un bon diagnòstic, per aprofundir en el qüestionament i l'exploració clínica, per valorar les necessitats i trobar solucions concretes per a una bona atenció del dia a dia. També hi ha una treballadora social disponible per donar suport als pares dels nens amb síndrome de Down en els seus diferents procediments. Per a Véronique Bourgninaud, aquest enfocament mèdic és complementari al seguiment regional amb els CAMSP, i s'inscriu per a tota la vida, cosa que dóna als especialistes de l'Institut a coneixement global de les persones i les seves síndromes : el pediatre sap què passa amb els nens que ha seguit, el geriatre coneix tota la història de la persona que acull.
L'Institut Jérôme Lejeune és una estructura privada sense ànim de lucre. Per als pacients, per tant, les consultes estan cobertes per l'Assegurança de Salut, com a l'hospital.
Fonts i informació addicional:
- http://annuaire.action-sociale.org/etablissements/jeunes-handicapes/centre-action-medico-sociale-precoce—c-a-m-s-p—190.html
- http://www.institutlejeune.org
- https://www.fondationlejeune.org/trisomie-21/