Le La síndrome de Prader-Willi (PWS) és una malaltia que es caracteritza en el naixement per una manca de to muscular (hipotònia), un pes i una alçada inferiors a la normal, i dificultat per alimentar-se, seguida d'una obesitat precoç associada a l'excés d'alimentació durant la infància. Segons la prevalença d'aquesta malaltia a causa d'una anomalia genètica s'estima en 1 per 50 habitants. Els gens implicats estan situats en una part del cromosoma 15. A més dels cromosomes sexuals, per a cada parell de cromosomes, una còpia s'hereta de la mare i l'altra del pare.
En circumstàncies normals, els gens d'aquesta regió estan inactius al cromosoma matern 15, però actius en cromosoma patern 15. Però en els nadons amb PWS, aquesta regió del cromosoma patern està inactiva o falta. Els investigadors de la Universitat de Duke, als Estats Units, estan en el camí prometedor d'un tractament, ja que han aconseguit desenvolupar una droga capaç d'activar aquesta part sobre la còpia materna del gen en ratolins malalts.
Els ratolins creixen millor i viuen més temps
Aquests últims es van desenvolupar malament, com els nadons amb PWS, i no van sobreviure. Medicació anomenat UNC0642 s'orienta als gens materns perquè, a diferència dels gens paterns, aquests estan disponibles habitualment en pacients amb PWS. Amb aquest tractament, els ratolins tractats van mostrar creixement i l'augment de pes superior als ratolins no tractats. A més, el 15% d'ells va sobreviure fins a l'edat adulta sense mostrar efectes secundaris greus.
El medicament actua inhibint l'activitat d'una proteïna anomenada G9a, que, juntament amb altres proteïnes, s'assembla gens materns estretament al cromosoma. Tot i que, en general, l'estudi mostra que el fàrmac és prometedor, els investigadors creuen que encara calen més estudis. Volen avaluar els seus efectes sobre altres símptomes de la malaltia que apareixen més tard, cap als 2 anys, com ara excés de treball compulsiu i l'obesitat.