Símptomes i riscos de la malaltia de Charcot
En el 80% dels pacients, la malaltia es manifesta primer com una debilitat muscular als peus (= peu caigut) i les mans, seguida d'atròfia i paràlisi. La debilitat va acompanyada de rampes musculars i espasmes, sovint als braços i les espatlles. També hi pot haver tremolors.
Després d'un o dos anys d'evolució, apareixen els trastorns d'una afectació bulbar (descrits a continuació).
En el 20% dels pacients, la malaltia es presenta primer amb símptomes de dany a la medul·la oblongada, és a dir, dificultat per parlar (= dificultat per parlar, veu feble, apagada), que s'anomena disàrtria i dificultat per mastegar i empassar (disfàgia). Posteriorment, els pacients presenten la debilitat muscular de les extremitats i del tronc que hem descrit anteriorment:
- Disminució de la coordinació i destresa
- Fatiga important
- emaciació
- Restrenyiment
- Dolor, especialment dolor muscular
- sialorrea (hipersalivació)
- Problemes per dormir
- Dificultat per respirar, a causa de la paràlisi progressiva dels músculs respiratoris del tòrax. Aquest dany es produeix més tard en el curs de la malaltia
- El deteriorament de les funcions cognitives es manifesta en el 30 al 50% dels pacients, la majoria de les vegades canvis mínims de personalitat, irritabilitat, obsessions, reducció de l'autocrítica i problemes amb l'organització i l'execució de les tasques. Al voltant del 15% dels casos hi ha demència frontotemporal, amb una desorganització i desinhibició importants.
Persones en risc
Els homes estan lleugerament més afectats que les dones.
Els factors de risc
Hi ha formes hereditàries de la malaltia de Charcot (aproximadament el 10% dels casos). L'edat també és un factor de risc.