L'hemocromatosi (també anomenada hemocromatosi genètica o hemocromatosi hereditària) és una malaltia genètica i hereditària responsable de absorció excessiva de ferro a través de l'intestí i el seu acumulació en el cos.

Les causes de l'hemocromatosi

L'hemocromatosi és una malaltia genètica lligada a a mutació d'un o més gens. Aquestes mutacions s'observen en diferents regions del món i cadascuna correspon a una expressió més o menys greu de la malaltia.

L'hemocromatosi HFE hereditària (també anomenada hemocromatosi tipus I) és la forma més comuna de la malaltia. Està relacionat amb una mutació en el gen HFE situat al cromosoma 6.

Freqüència de la malaltia

L'hemocromatosi és una de les malalties genètiques més freqüents.

Al voltant d'1 de cada 300 persones porta el defecte genètic que predisposa a l'aparició de la malaltia¹. Però el que s'ha d'entendre ara és que la malaltia pot tenir una expressió clínica d'intensitat variable de manera que les formes greus d'hemocromatosi segueixen sent rares.

Persones afectades per la malaltia

El homes es veuen afectats més sovint que les dones (3 homes per 1 dona).

Els símptomes apareixen amb més freqüència 40 anys després però pot començar entre els 5 i els 30 anys (hemocromatosi juvenil).

La malaltia s'observa amb més freqüència en determinades regions del món, per exemple als Estats Units o al nord d'Europa. No es troba als països del sud-est asiàtic ni a la població negra.

A França, algunes regions (la Bretanya) estan més afectades.