contingut
Què és la trisomia 18?
La trisomia 18 es caracteritza per la presència d'un cromosoma 18 addicional, dins de determinades cèl·lules del cos o en cadascuna d'aquestes cèl·lules. Es coneixen dues formes de la malaltia i d'ella depèn la gravetat de la síndrome de Down.
Definició de la trisomia 18
La trisomia 18, també anomenada "síndrome d'Edwards", és una malaltia causada per anomalies cromosòmiques. Es defineix per anomalies en diferents parts del cos.
Els pacients amb trisomia 18 solen tenir alteracions del creixement abans del naixement (retard del creixement intrauterí). així com un pes anormalment baix. Altres signes també poden estar relacionats amb la malaltia: infarts, deficiències d'altres òrgans, etc.
La trisomia 18 també inclou altres característiques: forma anormal del crani del nen, mandíbula petita i boca estreta, o fins i tot canells encaixats i dits superposats.
Aquests diferents atacs poden ser vitals per al nen. En la majoria dels casos, un nen amb trisomia 18 mor abans de néixer o abans del primer mes.
Les persones que sobreviuen després del primer mes solen tenir discapacitats intel·lectuals importants.
El risc de la síndrome de Down està associat a l'embaràs en una dona de qualsevol edat. A més, aquest risc augmenta en el context de l'embaràs tardà.
S'han descrit dues formes específiques de la malaltia:
- la formulari complet : que afecta gairebé el 94% dels nadons amb síndrome de Down. Aquesta forma es caracteritza per la presència d'una còpia triple (en lloc de dues) del cromosoma 18, a cadascuna de les cèl·lules del cos. La majoria dels nadons amb aquesta forma moren abans que acabi l'embaràs.
- la forma de mosaic, que afecta gairebé el 5% dels nadons amb trisomia 18. En aquest context, la còpia triple del cromosoma 18 només és visible parcialment dins del cos (només en determinades cèl·lules). Aquesta forma és menys severa que la forma completa.
Per tant, la gravetat de la malaltia depèn del tipus de trisomia 18, així com del nombre de cèl·lules que contenen una còpia del cromosoma 18, en el seu.
Causes de la trisomia 18
La majoria dels casos de trisomia 18 resulten de la presència d'una còpia triple del cromosoma 18, dins de cada cèl·lula del cos (en lloc de dues còpies).
Només el 5% dels individus amb trisomia 18 en tenen un de massa, només en determinades cèl·lules. Aquesta minoria de pacients és notablement menys propensa al risc de mort abans del naixement o abans del primer mes del nen.
Més rarament, el braç llarg del cromosoma 18 es pot unir (translocar) a un altre cromosoma durant la reproducció cel·lular o durant el desenvolupament embrionari. Això condueix a la presència de la doble còpia del cromosoma 18, juntament amb la presència d'un cromosoma 18 addicional i, per tant, a 3 cromosomes 18. Els pacients amb aquesta forma particular de trisomia 18 presenten símptomes parcials.
A qui afecta la trisomia 18?
El risc de la trisomia 18 afecta cada embaràs. A més, aquest risc augmenta a mesura que augmenta l'edat de la dona embarassada.
Evolució i possibles complicacions de la trisomia 18
En la majoria dels casos de trisomia 18, la mort del nen abans del naixement, o durant el primer mes, s'hi associa. Si el nen sobreviu, es poden veure seqüeles: retard en el desenvolupament de determinades extremitats i/o òrgans, discapacitat intel·lectual, etc.
Símptomes de la trisomia 18
Els signes clínics i els símptomes generals poden semblar-se a la trisomia 18:
- un cap més petit que la mitjana
- galtes buides i boca estreta
- dits llargs que se superposen
- orelles grans posades molt baixes
- deformitats al llavi leporino
Altres característiques de la malaltia poden ser visibles:
- danys als ronyons i al cor
- la negativa a alimentar-se, provocant deficiències en el desenvolupament del nen
- dificultats respiratòries
- la presència d'hèrnies a l'estómac
- anomalies en el sistema esquelètic i en particular a la columna vertebral
- dificultats importants d'aprenentatge.
Factors de risc per a la síndrome de Down
El factor de risc per al desenvolupament de la trisomia 18 és la genètica.
De fet, la presència d'una còpia triple del cromosoma 18, només dins de determinades cèl·lules o fins i tot a cada cèl·lula de l'organisme, pot conduir al desenvolupament d'aquesta patologia.
Com tractar la trisomia 18?
Actualment no es coneix cap tractament per a la trisomia 18. El maneig d'aquesta malaltia és efectiu per part d'un equip sanitari multidisciplinari.
Tanmateix, es poden prescriure tractaments, i això en el context d'infarts, infeccions o dificultats alimentaris.
La fisioteràpia també es pot tractar per a la trisomia 18, sobretot si els sistemes musculars i ossis estan afectats.