Le Síndrome de Turner (de vegades anomenat disgènesi gonadal) És un malaltia genètica que només afecta les dones. L'anomalia es refereix a un dels cromosomes X (els cromosomes sexuals). La síndrome de Turner afecta aproximadament 1 de cada 2 dones i sovint es diagnostica diversos anys després del naixement, durant l’adolescència. Els símptomes principals són l'estatura curta i el funcionament anormal dels ovaris. La síndrome de Turner rep el nom del metge nord-americà que la va descobrir el 1938, Henri Turner.

Els homes tenen 46 cromosomes, inclosos dos anomenats cromosomes sexuals anomenats XY. La fórmula genètica per a un home és 46 XY. Les dones també tenen 46 cromosomes, inclosos dos cromosomes sexuals anomenats 46 XX. Per tant, la fórmula genètica d’una dona és 46 XX. En les dones amb síndrome de Turner, la combinació genètica conté un únic cromosoma X, de manera que la fórmula genètica d’una dona amb síndrome de Turner és de 45 X0. O bé a aquestes dones els falta un cromosoma X o bé existeix el cromosoma X, però té una anomalia anomenada supressió. Per tant, sempre hi ha una manca cromosòmica.