Antek té 15 anys i uns quants somnis senzills. Li agradaria anar a l'escola i conèixer amics. Respira sense respirador i aixeca't del llit amb els teus propis peus. Els somnis de la seva mare Bàrbara són encara més senzills: "N'hi ha prou amb s'asseu, es mou, menja alguna cosa o escriu un correu electrònic amb tota la mà, no només amb el polze". Una oportunitat per a tots dos és una nova droga, que a Polònia... no serà.
Antek Ochapski té SMA1, una forma aguda d'atròfia muscular espinal. El seu sentiment i tacte no es veuen alterats, i el seu desenvolupament cognitiu i emocional és normal. El nen es va graduar de primària amb matrícula d'honor i la mitjana de tercer grau va ser de 5,4. Ara està estudiant en un gimnàs de Konin de manera individual a casa. Torna a l'escola un cop per setmana i s'integra a la classe. Té moltes activitats extraescolars: rehabilitació, reunions amb una logopeda i una psicòloga. A més, hi ha visites setmanals d'un metge i una infermera. Només els dissabtes està lliure, la majoria de vegades va al cinema amb la seva mare i amic Wojtek. Li agrada molt les pel·lícules de ciència ficció.
L'atenció familiar adequada va retardar la progressió de la malaltia però no la va aturar. Com diu la senyora Bàrbara, lluiten cada mes. “Antek viu de crèdit. Però la seva vida es deu exclusivament a ell mateix. Té un instint de supervivència sorprenent, mai renuncia a lluitar fins al final. Ens vam assabentar de la malaltia quan tenia quatre mesos, la majoria dels pacients moren entre els 2 i els 4 anys. Antek ja té quinze anys”.
Fins fa poc, totes les formes d'atròfia muscular espinal es tractaven només amb tractament simptomàtic, inclosa la teràpia física, la teràpia ortopèdica i la respiració assistida. Aquest estiu va resultar que es va desenvolupar el primer fàrmac eficaç per restaurar els nivells normals de la proteïna SMN, la deficiència de la qual és la base de la SMA. Potser aviat, els pacients greument malalts podran deixar el respirador, seure, aixecar-se sols, anar a l'escola o a la feina. Segons els experts, la recuperació encara no sembla possible. En aquests moments, les famílies poloneses amb atròfia muscular espinal demanen a la primera ministra Beata Szydło que garanteixi la disponibilitat del medicament amb accés anticipat i reemborsament. La classe d'Antek, altres estudiants de secundària i les seves famílies es van unir a l'acció. Tothom envia cartes emocionals demanant ajuda. "M'agradaria convidar el primer ministre a casa nostra. Mostra-li com operem i quant depèn del reemborsament. El nou fàrmac ens ha donat l'esperança que hi hagi una oportunitat per als pacients amb SMA. Una malaltia que fins fa poc era una condemna. “
El fàrmac que pot revertir l'espectre de la mort inevitable ja està disponible a molts països d'Europa i del món sota els anomenats programes d'accés precoç (EAP). La llei polonesa no permet aquesta solució. Les disposicions proposades pel Ministeri de Sanitat no preveuen el finançament d'una sola visita mèdica necessària per rebre el medicament, sense oblidar les despeses d'estada a l'hospital.
SMA1 (atròfia muscular espinal) és una forma d'atròfia muscular espinal aguda. Els primers símptomes de la malaltia, com la manca d'avenç en el desenvolupament motor, el plor silenciós o la fatiga fàcil a l'hora de succionar i empassar, solen aparèixer al segon o tercer mes de vida. L'estat del pacient empitjora dia a dia. Els músculs de les extremitats, els pulmons i l'esòfag es debiliten, provocant insuficiència respiratòria i pèrdua de la capacitat de deglució. Els pacients mai aconsegueixen la capacitat de seure sols. El pronòstic de la malaltia aguda és dolent, la SMA mata. És el major assassí infantil determinat genèticament del món. L'atròfia muscular espinal es desenvolupa com a conseqüència d'un defecte genètic (mutació) en el gen responsable de codificar SMN, una proteïna especial essencial per al funcionament de les neurones motores. Una de cada 35-40 persones té aquesta mutació a Polònia. Si els dos pares són portadors del defecte, hi ha el risc que el nen tingui SMA. A Polònia, la malaltia es produeix amb una freqüència d'1 de cada 5000-7000 naixements i aproximadament 1:10000 a la població.
PS
Estem a l'espera de la reacció de la Presidència i del Ministeri de Sanitat.