Una malaltia autoimmune és el resultat d'una anomalia en el sistema immunitari que condueix a aquest últim a atacar els components normals de l'organisme (el "jo", d'aquí que l'arrel auto- per parlar d'aquest trastorn de la immunitat). Es fa una distinció clàssica entre malalties autoimmunes específiques d’òrgans, que afecten un òrgan concret (com les malalties autoimmunes de la tiroide), i malalties autoimmunes sistèmiques, com el lupus, que poden afectar diversos òrgans.

Tot i que se suposa que ens protegeix dels patògens (que poden causar malalties), el nostre sistema immunitari de vegades pot quedar fora de servei. Aleshores pot arribar a ser massa sensible a certs components exògens (externs), desencadenar al·lèrgies o reaccionar contra components de si mateixos i afavorir l’aparició de malalties autoimmunes.

Les malalties autoimmunes formen un grup en què trobem malalties tan diferents com la diabetis tipus I, l’esclerosi múltiple, l’artritis thumatoide o la malaltia de Crohn. Totes corresponen a malalties cròniques desencadenades per la pèrdua de tolerància immunològica de l'organisme als seus propis components.

Com s’estableixen les malalties autoimmunes?

Un veritable exèrcit intern format per diversos glòbuls blancs, el sistema immunitari defensa el cos contra atacs externs com bacteris o virus i sol tolerar els seus propis components. Quan es descompon l'autotolerància, es converteix en una font de malalties. Alguns glòbuls blancs (limfòcits autoreactius) ataquen específicament teixits o òrgans.

També poden aparèixer anticossos produïts normalment per certes cèl·lules immunes per neutralitzar l’enemic en adherir-se a determinades molècules (antígens) i dirigir-se a elements del nostre cos. El cos segrega anticossos contra els seus propis antígens que considera estranys.

Per exemple:

• en diabetis tipus I: els autoanticossos s’adrecen a les cèl·lules pancreàtiques secretores d’insulina;
• a l’artritis reumatoide: és la membrana que envolta les articulacions que es dirigeix, la inflamació s’estén als cartílags, ossos, fins i tot tendons i lligaments;
• en el lupus eritematós sistèmic, els auto-anticoprs es dirigeixen contra molècules presents en moltes cèl·lules del cos, provocant danys a diversos òrgans (pell, articulacions, ronyons, cor, etc.).

En alguns casos, no trobem autoanticossos i parlem més aviat de malalties "autoinflamatòries". La primera línia de defensa de l’organisme de les cèl·lules immunes (neutròfils, macròfags, monòcits, cèl·lules naturals assassines) desencadena la inflamació crònica que condueix a la destrucció de determinats teixits:

• pell en psoriasi (que afecta del 3 al 5% de la població europea);
• certes articulacions de l’espondilitis reumatoide;
• el tracte digestiu de la malaltia de Crohn;
• el sistema nerviós central en l'esclerosi múltiple.

Ja siguin estrictament autoimmunes o autoinflamatòries, totes aquestes malalties resulten d’una disfunció del sistema immunitari i es converteixen en malalties inflamatòries cròniques.

A qui li preocupa?

A principis del segle V, les malalties autoimmunes afecten a prop de 5 milions de persones a França i s’han convertit en la tercera causa de mortalitat / morbiditat després del càncer i les malalties cardiovasculars i aproximadament en les mateixes proporcions. El 80% dels casos es refereix a dones. Avui en dia, si els tractaments permeten frenar el seu desenvolupament, les malalties autoimmunes continuen sent incurables.

La gran majoria de les malalties autoimmunes són multifactòries. Amb algunes excepcions, es considera que es basen en la combinació de factors genètics, endògens, exògens i / o ambientals, hormonals, infecciosos i psicològics.

El bagatge genètic és important, d’aquí el caràcter sovint familiar d’aquestes malalties. Per exemple, la freqüència de la diabetis tipus I va del 0,4% a la població general al 5% en els familiars d’un diabètic.

En l’espondilitis anquilosant, el gen HLA-B27 està present en el 80% dels subjectes afectats, però només en el 7% dels subjectes sans. S’han associat dotzenes de centenars de gens a cada malaltia autoimmune.

Estudis experimentals o dades epidemiològiques descriuen clarament una associació entre la microbiota intestinal (ecosistema digestiu), que es troba a la interfície entre el sistema immunitari i el medi ambient, i l’aparició d’una malaltia autoimmune. Hi ha intercanvis, una mena de diàleg, entre els bacteris intestinals i les cèl·lules immunes.

El medi ambient (exposició a microbis, determinats productes químics, raigs UV, fumar, estrès, etc.) també té un paper important.

La cerca d’una malaltia autoimmune s’ha de fer sempre en un context evocador. Els exàmens inclouen:

• exploració per diagnosticar òrgans afectats (clínica, biològica, biòpsia d'òrgans);
• una anàlisi de sang per buscar inflamació (inespecífica), però que pot assenyalar la gravetat dels atacs i explorar l'avaluació immunològica amb una cerca d'autocossos;
• cerca sistemàtica de possibles complicacions (ronyó, pulmons, cor i sistema nerviós).

Cada malaltia autoimmune respon a un tractament específic.

Els tractaments permeten controlar els símptomes de la malaltia: analgèsics contra el dolor, antiinflamatoris contra molèsties funcionals a les articulacions, fàrmacs de substitució que permeten normalitzar els trastorns endocrins (insulina per a diabetis, tiroxina en hipotiroïdisme).

Els medicaments que controlen o inhibeixen l’autoimmunitat també ofereixen una manera de limitar els símptomes i la progressió del dany tisular. Normalment s’han de prendre de manera crònica perquè no poden curar la malaltia. A més, no són específics de les cèl·lules efectores de la autoimmunitat i interfereixen amb certes funcions generals del sistema immunitari.

Històricament, s’han utilitzat fàrmacs immunosupressors (corticosteroides, ciclofosfamida, metotrexat, ciclosporina) perquè interactuen amb els efectors centrals del sistema immunitari i permeten limitar la seva activitat en general. Sovint s’associen a un major risc d’infecció i, per tant, requereixen un control periòdic.

Durant vint anys s’han desenvolupat bioteràpies: ofereixen un millor control dels símptomes. Es tracta de molècules dirigides específicament a un dels actors clau que participen en el procés en qüestió. Aquests tractaments s’utilitzen quan la malaltia és greu o no respon o prou als immunosupressors.

En el cas de patologies molt específiques com la síndrome de Guillain Barre, la plasmafèresis permet eliminar els autoanticossos mitjançant la filtració de la sang que després es reinjecta al pacient.