L'esclerosi tuberosa de Bourneville és una malaltia genètica complexa caracteritzada pel desenvolupament d'un tumor benigne (no cancerós) en diferents parts del cos. Aquests tumors es poden localitzar a la pell, el cervell, els ronyons i altres òrgans i teixits. Aquesta patologia també pot provocar greus problemes en el desenvolupament de l'individu. Tanmateix, les manifestacions clíniques i la gravetat de la malaltia varien d'un pacient a un altre.

Les anomalies de la pell associades són generalment similars a les taques de la pell o a les zones on la pell és més clara que a la resta del cos. El desenvolupament de tumors a la cara s'anomena angiofibroma.

En el context del dany cerebral, els signes clínics són convulsions epilèptiques, problemes de conducta (hiperactivitat, agressivitat, discapacitat intel·lectual, problemes d'aprenentatge, etc.). Alguns nens amb la malaltia fins i tot tenen algun tipus d'autisme, trastorns del desenvolupament, que afecten les interaccions socials i la comunicació. Els tumors cerebrals benignes també poden causar complicacions que poden ser fatals per al subjecte.

El desenvolupament de tumors als ronyons és freqüent en persones amb esclerosi tuberosa. Això pot provocar complicacions greus en la funció renal. A més, es poden desenvolupar tumors al cor, als pulmons i a la retina. (2)

Es tracta d'una malaltia poc freqüent, la prevalença de la qual (nombre de casos en una població determinada en un moment determinat) és d'1/8 a 000/1 persones. (15)

Les manifestacions clíniques associades a l'esclerosi tuberosa de Bourneville varien segons els òrgans afectats. A més, els símptomes associats a la malaltia varien molt d'un individu a un altre. Amb símptomes que van de lleus a greus.

Els símptomes més identificats d'aquesta malaltia inclouen convulsions epilèptiques, trastorns cognitius i del comportament, anomalies de la pell, etc. Els òrgans més afectats són: el cervell, el cor, els ronyons, els pulmons i la pell.

El desenvolupament de tumors malignes (cancerosos) és possible en aquesta malaltia, però són poc freqüents i afecten principalment els ronyons.

Els signes clínics de la malaltia al cervell s'originen a partir d'atacs a diferents nivells:

- dany als tubercles corticals;

– nòduls ependimals (SEN);

– astrocitomes ependimals gegants.

Tenen com a resultat: el desenvolupament de retard mental, dificultats d'aprenentatge, trastorns de conducta, agressivitat, trastorns d'atenció, hiperactivitat, trastorns obsessiu-compulsius, etc.

El dany renal es caracteritza pel desenvolupament de quists o angiomiolipomas. Aquests poden provocar dolor renal i fins i tot insuficiència renal. Si es nota un sagnat abundant, pot ser d'anèmia severa o pressió arterial alta. També poden ser visibles altres conseqüències més greus però rares, en particular el desenvolupament de carcinomes (tumor de les cèl·lules constituents de l'epiteli).

El dany ocular pot ser similar a les taques visibles de la retina, causant alteracions visuals o fins i tot ceguesa.

Les anomalies de la pell són nombroses:

– màcules hipomelàniques: que donen lloc a l'aparició de taques lleugeres a la pell, a qualsevol part del cos, com a conseqüència d'una deficiència de melanina, una proteïna que dóna color a la pell;

– l'aparició de taques vermelles a la cara;

– taques descolorides al front;

– altres anomalies de la pell, depenent d'un individu a un altre.

Les lesions pulmonars estan presents en 1/3 dels pacients amb un lleuger predomini femení. Els símptomes associats són llavors dificultats respiratòries més o menys greus.

L'origen de la malaltia és genètic i hereditari.

La transmissió implica mutacions en els gens TSC1 i TSC2. Aquests gens d'interès entren en joc en la formació de proteïnes: hamartina i tuberina. Aquestes dues proteïnes permeten, mitjançant un joc interactiu, regular la proliferació cel·lular.

Els pacients amb la malaltia neixen amb almenys una còpia mutada d'aquests gens a cadascuna de les seves cèl·lules. Aquestes mutacions limiten llavors la formació d'hamartina o tubertina.

En el context on les dues còpies del gen estan mutades, impedeixen completament la producció d'aquestes dues proteïnes. Aquesta deficiència de proteïnes, per tant, ja no permet a l'organisme regular el creixement de determinades cèl·lules i, en aquest sentit, provoca el desenvolupament de cèl·lules tumorals en diferents teixits i/o òrgans.

Els factors de risc per desenvolupar aquesta patologia són genètics.

De fet, la transmissió de la malaltia és efectiva mitjançant un mode autosòmic dominant. O bé, el gen mutat d'interès es troba en un cromosoma no sexual. A més, la presència d'una sola de les dues còpies del gen mutat és suficient perquè la malaltia es desenvolupi.

En aquest sentit, un individu que posseeix un d'aquests dos progenitors que pateix la malaltia té un risc del 50% de desenvolupar ell mateix el fenotip malalt.

El diagnòstic de la malaltia és, en primer lloc, diferencial. Es basa en criteris físics atípics. En la majoria dels casos, els primers signes característics de la malaltia són: la presència de convulsions epilèptiques recurrents i retards en el desenvolupament del subjecte. En altres casos, aquests primers signes donen lloc a taques cutànies o a la identificació d'un tumor cardíac.

Després d'aquest primer diagnòstic, són imprescindibles exàmens addicionals per tal de validar o no el diagnòstic. Això inclou:

- una exploració cerebral;

– una ressonància magnètica (RMN) del cervell;

– una ecografia del cor, fetge i ronyons.

El diagnòstic pot ser efectiu en el naixement del nen. En cas contrari, és important que es faci el més aviat possible per tal de fer-se càrrec del pacient el més aviat possible.

Actualment, no hi ha cura per a la malaltia. Per tant, els tractaments associats són independents dels símptomes que presenta cada individu.

Normalment, es donen fàrmacs antiepilèptics per limitar les convulsions. A més, també es prescriuen fàrmacs per al tractament de cèl·lules tumorals del cervell i dels ronyons. En el context dels problemes de conducta, és necessari un tractament específic del nen.

El tractament de la malaltia sol ser a llarg termini. (1)