El terme "colagenosi" agrupa un conjunt de malalties autoimmunes caracteritzades per danys inflamatoris i immunològics al teixit connectiu, hiperactivitat del sistema immunitari, predomini de les dones, associació amb anticossos antinuclears i propagació de lesions. Com que el teixit connectiu està present a tot el cos, és possible que tots els òrgans es vegin afectats d’una manera més o menys associada, d’aquí la gran diversitat de símptomes que pot derivar de la colagenosi. L’objectiu del seu tractament és controlar l’activitat de la malaltia i reduir-la al nivell més baix possible.

Les col·lagenoses, també anomenades connectivitis o malalties sistèmiques, agrupen un conjunt de malalties inflamatòries autoimmunes cròniques rares, resultants de la formació anormal de col·lagen en teixits rics en matriu intercel·lular, és a dir, teixits connectius.

El col·lagen és la proteïna més abundant al nostre cos. Permet que els nostres òrgans i el nostre cos siguin estables sense ser massa rígids, alhora que siguin prou flexibles. Segregat per les cèl·lules del teixit connectiu, el col·lagen interactua amb un gran nombre d’altres molècules per formar fibres i produir teixits fibrosos amb propietats de suport i resistents a l’estirament.

Predominants en les dones, les col·lagenases són capaces d’arribar a tots els òrgans (sistema digestiu, músculs, articulacions, cor, sistema nerviós). Per això, les seves manifestacions són tan nombroses com el nombre d’òrgans afectats. La qualitat de vida de vegades es veu molt afectada. El resultat d’aquestes malalties depèn principalment del dany als òrgans vitals.

La colagenosi més coneguda és el lupus eritematós sistèmic (LES). La col·lagenosi també inclou les següents malalties:

• artritis reumàtica;
• síndrome oculouretro-sinovial (OUS);
• espondiloartropaties (especialment espondilitis anquilosant);
• Malaltia d’Horton;
• Granulomatosa de Wegener;
• pseudo-poliartritis rizomèlica;
• esclerodèrmia;
• malaltia sistèmica mixta o síndrome de Sharp;
• la microangiopathie thrombotique;
• periarteritis nodosa;
• la síndrome de Gougerot-Sjögren;
• dermatomiositis;
• dermatopolimiositis;
• la malaltia de Behçet;
• la sarcoïdosi;
• histiocitosi;
• La malaltia de Still;
• malaltia periòdica;
• malalties de sobrecàrrega i certes malalties metabòliques;
• malaltia hepàtica crònica;
• malalties del teixit elàstic;
• malalties congènites o adquirides del complement sèric;
• esclerodèrmia;
• Síndrome de Churg-Strauss;
• vasculitis sistèmica, etc.

Encara es desconeixen. Probablement hi ha un trastorn del sistema immunitari, com s’evidencia a la sang dels pacients, la presència d’anticossos anormals, anomenats autoanticossos o anticossos antinuclears, dirigits contra els components propis de les cèl·lules del cos. Alguns antígens del sistema d’histocompatibilitat (HLA) es troben més fàcilment durant certes malalties o en determinades famílies afectades amb més freqüència, cosa que suggereix el paper promotor d’un factor genètic.

Com que el teixit connectiu està present a tot el cos, és probable que tots els òrgans es vegin afectats d’una manera més o menys associada, d’aquí la gran varietat de símptomes que poden resultar dels atacs:

• articular;
• cutània;
• cardíac;
• pulmonar;
• hepàtica;
• renal;
• nervi central o perifèric;
• vascular;
• digestiu.

L’evolució de la colagenosi sovint es concreta en recaigudes associades freqüentment a una síndrome inflamatòria i és molt variable individualment. Els símptomes inespecífics apareixen en diversos graus:

• febre (febre lleu);
• reducció;
• fatiga crònica;
• disminució del rendiment;
• dificultat per concentrar-se;
• sensibilitat al sol i a la llum;
• alopècia;
• sensibilitat al fred;
• sequedat nasal / oral / vaginal;
• lesions cutànies;
• pèrdua de pes ;
• dolor en les articulacions ;
• dolor inflamació dels músculs (mialgia) i de les articulacions (artràlgia).

De vegades, els pacients no presenten cap símptoma més que el dolor articular i la fatiga. Després parlem de connectivitis indiferenciada. De vegades apareixen símptomes de diferents tipus de malalties del teixit connectiu. Això s’anomena síndrome de superposició.

A causa del potencial de danys múltiples dels òrgans, és important que diferents disciplines mèdiques cooperin estretament. El diagnòstic es basa en la història, és a dir, la història de la persona malalta i el seu examen clínic, buscant símptomes freqüentment presents en una o més d’aquestes malalties.

Com que les col·lagenases es caracteritzen per una gran quantitat de producció d’anticossos antinuclears, la prova d’aquests autoanticossos a la sang és un element important per establir un diagnòstic. Tot i això, la presència d’aquests autoanticossos no sempre és sinònim de colagenasa. De vegades també és necessari prendre una mostra de teixit o una biòpsia. Es recomana derivar-lo a un especialista per confirmar el diagnòstic i iniciar el tractament adequat.

L’objectiu de controlar la colagenosi és controlar l’activitat de la malaltia i reduir-la al nivell més baix possible. El tractament s’adapta segons el tipus de colagenosi diagnosticada i segons els òrgans afectats. Sovint s’utilitzen corticosteroides (cortisona) i analgèsics com a primera línia per aturar les recaigudes i calmar les manifestacions doloroses. Pot ser necessària l’addició d’un immunosupressor, per via oral o per injecció. La gestió també pot implicar injeccions intravenoses d’immunoglobulines o tècniques de purificació de plasma (plasmafèresis) en un entorn hospitalari. Alguns pacients, com els que tenen lupus, també poden beneficiar-se del tractament antipalúdic.