L'amniocentesi és la prova més utilitzada per al diagnòstic prenatal. Pretén prendre una mica líquid amniòtic en què es banya el fetus. Aquest líquid conté cèl · lula i altres substàncies capaces de donar informació clau sobre la salut del fetus. 

L'amniocentesi se sol fer entre la 14a i la 20a setmana d'embaràs per detectar-la anomalia cromosòmica (principalment la síndrome de Down o la trisomia 21) així com determinades malformacions congènites. Es pot practicar:

• quan l'edat de la mare és avançada. A partir dels 35 anys, els riscos de defectes de naixement són més elevats.
• quan les anàlisis de sang i l'ecografia del primer trimestre indiquen un risc d'anormalitat cromosòmica
• si hi ha una anomalia cromosòmica en els pares
• quan el nadó té anomalies en l'ecografia del 2^st trimestre

Quan es realitza, l'amniocentesi també permet determinar el sexe del fetus.

L'examen també es pot fer més tard, durant el tercer trimestre de l'embaràs:

• per veure si el fetus ha desenvolupat pulmons
• o per detectar una infecció del líquid amniòtic (en cas de retard del creixement, per exemple).

L'examen el realitza un obstetra a l'hospital. Primer comprova la posició del fetus i el la placenta mitjançant la realització d'una ecografia. Això servirà de guia durant l'operació.

L'examen consisteix a introduir una agulla a través del ventre i l'úter. Un cop al sac amniòtic, el metge retira uns 30 ml de líquid i després retira l'agulla. El lloc de la punció està cobert amb un embenat.

Tota la prova dura uns 15 minuts i l'agulla només es queda a l'úter durant un minut o dos.

Al llarg de l'examen, el metge controla la freqüència cardíaca del fetus, així com la pressió arterial i la respiració de la mare.

Tingueu en compte que la bufeta de la mare ha d'estar buida abans de realitzar l'examen.

Després s'analitza el líquid amniòtic per:

• establir el cariotip per a l'anàlisi de cromosomes
• mesurar determinades substàncies presents en el líquid, com l'alfa-fetoproteïna (per detectar la possible existència d'una malformació del sistema nerviós o de la paret abdominal del fetus)

L'amniocentesi és un examen invasiu que pot presentar dos riscos principals:

• avortament involuntari, al voltant d'un de cada 200 a 300 (segons el centre)
• infecció de l'úter (rar)

Es recomana un descans de 24 hores després de la prova. És possible sentir rampes abdominals.

Els temps d'anàlisi varien segons el laboratori. Molt sovint, es triguen entre 3 i 4 setmanes per obtenir el cariotip fetal, però pot ser més ràpid.

Si el nombre de cèl·lules obtingudes i analitzades és suficient, les conclusions dels estudis cromosòmics són gairebé del tot fiables.

En cas de detectar-se una anormalitat, la parella tindrà l'opció de continuar l'embaràs o demanar la seva interrupció. És una decisió difícil que els correspon exclusivament.