contingut
DPNI: tot el que heu de saber sobre el cribratge prenatal no invasiu
El cribratge prenatal no invasiu és una prova genètica que permet detectar la trisomia 21 al fetus. En què consisteix aquest examen? En quins casos està indicat per a dones embarassades? És fiable? Tot el que heu de saber sobre el DPNI.
Què és DPNI?
El DPNI, també anomenat test d’ADN LC T21, és un test genètic que s’ofereix a dones embarassades en l’estratègia de cribratge de la trisomia 21. Es tracta d’una prova de sang realitzada a partir de l’11a setmana d’amenorrea (AS) i que permet quantificar i analitzar el fetus. ADN que circula per la sang materna. Aquest examen és possible gràcies a la innovadora tecnologia de seqüenciació d’ADN d’alt rendiment NGS (Next Generation Sequencing). Si el resultat mostra que l’ADN del cromosoma 21 és present en grans quantitats, significa que el fetus té una alta probabilitat de ser portador de la síndrome de Down.
La prova costa 390 €. Està cobert al 100% per l’assegurança mèdica.
En quins casos s’ofereix aquesta prova a les dones embarassades?
A França, la detecció de la síndrome de Down es basa en diversos elements.
Mesura de la translucidesa nucal del fetus
El primer pas del cribratge és mesurar la translucidesa nucal del fetus durant la primera ecografia (realitzada entre l’11a i la 13a WA). És un espai situat al nivell del coll del fetus. Si aquest espai és massa gran, pot ser el signe d’una anomalia cromosòmica.
L'assaig dels marcadors sèrics
Al final de la primera ecografia, el metge també suggereix que el pacient realitzi la dosi de marcadors sèrics mitjançant una anàlisi de sang. Els marcadors sèrics són substàncies secretades per la placenta o el fetus i que es troben a la sang materna. Un nivell superior o inferior a la mitjana de marcadors sèrics pot augmentar la sospita de la síndrome de Down.
L’edat de la futura mare
L’edat de la futura mare també es té en compte en la detecció de la trisomia 21 (el risc augmenta amb l’edat).
Després d’estudiar aquests tres elements, el professional sanitari que segueix l’embarassada calcula el risc que el fetus sigui portador de la síndrome de Down comunicant-li una xifra.
En quin cas s’ofereix el DPNI?
Si el risc probable és d'entre 1/1000 i 1/51, se li ofereix DPNI al pacient. També s’indica:
- en pacients majors de 38 anys que no es van poder beneficiar de l'assaig de marcadors sèrics materns.
- en pacients amb antecedents de síndrome de Down d’un embaràs anterior.
- en parelles on un dels dos futurs pares té una translocació robertsoniana (una anomalia cariotip que pot conduir a la trisomia 21 en nens).
Abans de realitzar l’examen, la dona embarassada ha d’enviar un informe de l’ecografia del primer trimestre que acrediti la normalitat de la translucidesa nucal i un certificat de consulta mèdica i consentiment informat (aquest cribratge no és obligatori igual que la dosificació dels marcadors sèrics).
Com interpretar el resultat?
El resultat de la prova es torna en un termini de 8 a 10 dies al prescriptor (llevadora, ginecòleg, metge de capçalera). És l’únic autoritzat per transmetre el resultat al pacient.
En el cas d’un resultat anomenat “positiu”
Un resultat anomenat "positiu" significa que la presència de la síndrome de Down és molt probable. Tot i això, un examen diagnòstic hauria de confirmar aquest resultat. Consisteix en analitzar els cromosomes del fetus després de l’amniocentesi (mostreig de líquid amniòtic) o de la coriocentesi (extracció d’una mostra de la placenta). L’examen diagnòstic es considera com a últim recurs perquè és més invasiu que el DPNI i l’assaig de marcadors sèrics.
En cas d’obtenir un resultat anomenat “negatiu”
Un resultat anomenat "negatiu" significa que no s'ha detectat cap trisomia 21. El control de l’embaràs continua amb normalitat.
En casos rars, la prova pot no donar cap resultat. Segons l'Agència de Biomedicina, el nombre d'exàmens inaccionables el 2017 només va representar el 2% de tots els NIDD.
És fiable?
Segons l'Associació de Citogenètics de Llengua Francesa (ACLF), "els resultats en termes de sensibilitat (99,64%), especificitat (99,96%) i valor predictiu positiu (99,44%) en la població en risc van augmentar l'aneuploidia fetal és excel·lent per a la síndrome de Down ”. Per tant, aquesta prova seria molt fiable i també permetria evitar 21 cariotips fetals (per amniocentesi) cada any a França.