El terme dismòrfia fa referència a totes les malformacions o deformacions dels òrgans del cos humà (fetge, crani, músculs, etc.). En la majoria dels casos, aquesta dismorfia és present des del naixement. Pot ser un símptoma d’una síndrome més gran.

La dismorfia inclou totes les malformacions del cos humà. A partir del grec "dys", la dificultat i "morph", la forma, aquest terme designa amb més precisió les formes anormals d'un òrgan o d'una altra part del cos. Els dismorfismes són molt nombrosos i de gravetat variable. Per tant, la dismòrfia pot denotar igualment una singularitat benigna d’un òrgan en un individu, en comparació amb la resta de la població, com una greu anomalia.

Normalment parlem de dismòrfia per designar:

• Dismorfia craniofacial
• Dismorfia hepàtica (del fetge)

En el primer cas, es diu que la dismorfia és congènita, és a dir present des del naixement. Aquest és també el cas de les extremitats dismòrfiques (nombre de dits superiors a deu, artells, etc.) Tot i que el dismorfisme hepàtic pot aparèixer com a resultat de la cirrosi, tant si el seu origen és víric com si es deu a l'alcohol. 

Causes

En el cas de les dismorfies congènites, les causes poden ser diverses. Les malformacions facials són sovint simptomàtiques d’una síndrome, com per exemple la trisomia 21. 

Les causes poden ser d’origen:

• teratogènic o extern (consum d'alcohol, drogues o exposició a productes químics durant l'embaràs, etc.)
• infecciós per la placenta (bacteris, virus, paràsits)
• mecànica (pressió sobre el fetus, etc.)
• genètic (cromosòmic amb trisomies 13, 18, 21, hereditari, etc.)
• desconegut

Pel que fa al dismorfisme hepàtic, l’aparició d’aquesta malformació es produeix de forma concomitant amb la cirrosi. En un estudi realitzat el 2004, publicat al Journal of Radiology, el 76,6% dels 300 pacients seguits per cirrosi presentaven alguna forma de dismorfisme hepàtic.

diagnòstic

El diagnòstic el fa sovint el naixement un pediatre com a part del seguiment del nen. 

Per als pacients amb cirrosi, la dismòrfia és una complicació de la malaltia. El metge demanarà una tomografia computada.

Les persones implicades i els factors de risc

Dismorfies cranio-facials

Les malformacions congènites, de diversos orígens, poden afectar tots els nounats. No obstant això, hi ha factors que augmenten l’aparició de malalties o síndromes que impliquen dismòrfia: 

• consum d’alcohol o drogues durant l’embaràs
• exposició a productes químics durant l’embaràs
• consanguinitat
• patologies hereditàries 

Es recomana un arbre genealògic realitzat pel pediatre i els pares biològics durant dues o tres generacions per identificar els factors de risc.

Dismorfies hepàtiques

Les persones amb cirrosi haurien de vigilar el dismorfisme.

Els símptomes de la dismòrfia congènita són nombrosos. El pediatre supervisarà:

Per a la dismòrfia facial

• La forma del crani, la mida de les fontanelles
• Alopècia
• La forma dels ulls i la distància entre els ulls
• La forma i l’articulació de les celles
• La forma del nas (arrel, pont nasal, punta, etc.)
• La clotet sobre el llavi que s’esborra en la síndrome de l’alcohol fetal
• Forma de la boca (llavi esquerdat, gruix dels llavis, paladar, úvula, genives, llengua i dents)
• la barbeta 
• les orelles: posició, orientació, mida, talls i forma

Per a altres dismorfies

• extremitats: nombre de dits, articulació o fusió de dits, anomalia del polze, etc.
• la pell: anomalies de la pigmentació, taques de cafè al lait, estries, etc.

Les dismorfies congènites no es poden curar. No s’ha desenvolupat cap cura.

Alguns casos de dismorfisme són lleus i no requereixen cap intervenció mèdica. Altres es poden operar mitjançant cirurgia; aquest és el cas de l'articulació de dos dits, per exemple.

En les formes més greus de la malaltia, els nens hauran d’anar acompanyats d’un metge durant el seu desenvolupament, o fins i tot seguir un tractament mèdic per millorar les condicions de vida del nen o per lluitar contra una complicació relacionada amb la dismòrfia.

Tot i que no sempre es coneix l’origen del dismorfisme, l’exposició a riscos durant l’embaràs es produeix en un gran nombre de casos. 

Per tant, és important recordar que el consum d’alcohol o drogues durant l’embaràs està absolutament prohibit, fins i tot en petites dosis. Les pacients embarassades han de consultar sempre un metge abans de prendre qualsevol medicament.