Tot el que necessites saber sobre l'albinisme en nens

Què és l'albinisme?

Les persones amb albinisme generalment es caracteritzen per tenir una pell i un cabell molt clars. És un malaltia genètica que sovint ha causat greus danys a la visió. Es refereix aproximadament 20,000 la gent a França.

Quina pot ser la causa de l'albinisme?

La causa principal de l'albinisme és d'un defecte producció de melanina en el cos dels afectats. La seva funció és protegir la pell dels raigs ultraviolats. També permet que els ulls puguin absorbir ultraviolada. És en particular allò que defineix el color dels ulls.

L'albinisme s'hereta?

De fet, l'albinisme és una malaltia que es pot transmetre pels pares de la persona afectada. Així, el gen que conté l'anormalitat en la producció de melanina es pot transmetre al nen. 

Albinisme ocular i albinisme oculocutani

L'afecte afecta així la pell, però també els cabells i els ulls, amb un conjunt de color molt pàl·lid. Provoca a discapacitat visual forta. La seva prevalença és al voltant del 5% a tot el món.

En funció de les parts del cos afectades per l'albinisme, el tipus canvia. L'albinisme ocular només afecta els ulls. Prové de cromosoma X i és usat per dones. Només els seus fills fills es poden veure afectats.

Quan la malaltia afecta altres parts del cos (pell, cabell, pèl corporal), és albinisme oculocutani (AOC). Es distingeix per a pigmentació molt lleugera o l'absència de pigmentació en els ulls, el pèl corporal, el cabell i la pell.

El malestar d'aquesta última malaltia és estètic però també pot augmentar el risc de càncer. L'albinisme oculocutani pot estar associat a anomalies hemato-immunològiques, pulmonars, digestives i neurològiques.

Consulteu el lloc web de l'Haute Autorité de Santé per obtenir una descripció detallada dels símptomes de l'AOC.

Quines són les conseqüències de l'albinisme? Discapacitat visual

La mala agudesa visual és un dels principals símptomes de l'albinisme.

Pot ser de moderat a greu. A part d'una patologia associada, aquesta discapacitat visual es manté estable. La visió dels colors és generalment normal. L'agudesa visual es millora en visió de prop, la qual cosa permet l'escolarització en una escola normal.

En la forma completa d'albinisme (AOC), el nadó té un retard en l'adquisició reflexos psicovisuals. En les formes incompletes, aquesta discapacitat visual pot disminuir amb l'edat.

Nens amb albinisme: què és el nistagme?

Le nistagme congènit, present en la majoria dels casos en albins, sovint absents en néixer, es pot descobrir durant els primers mesos després del naixement, durant el període de maduració de la fòvea, zona de la retina on la visió dels detalls és més precisa. És un moviment oscil·lant involuntari i brusc del globus ocular. L'agudesa visual depèn d'això.

Es pot detectar durant un examen de selecció. Es pot accentuar amb lluentor i reduir-se amb l'ús de lents correctores.

Albinisme: què és la fotofòbia?

La fotofòbia és una sensibilitat extrema dels ulls a la llum. En l'albinisme, la fotofòbia sorgeix de la reducció de la filtració de la llum secundària a la deficiència de melanina. Existeix en altres patologies retinàries o oculars com ara l'aniridie et l'acromatopsia.

Albinisme: quins són els trastorns visuals o ametropia?

Independentment de la seva edat, les persones amb albinisme haurien de revisar-se la vista. De fet, el ametropia Són freqüents amb aquest trastorn: estrabisme, hipermetropia, presbícia, astigmatisme.

Albinisme: amb quina freqüència existeix?

L'albinisme és una condició que es troba a tot el món, però és força rara a Europa. No obstant això, varia de forma a forma i de continent a continent.

Segons la HAS, al voltant del 15% dels pacients albins no en tenen diagnòstic molecular. La raó ? Hi ha dues possibilitats: les mutacions es poden localitzar en regions inexplorades de gens coneguts i no es detecten mitjançant tècniques bàsiques o hi ha altres gens que provoquen albinisme en aquestes persones.

Albinisme: quin suport?

Per diagnosticar, controlar i gestionar la malaltia derivada de l'albinisme, col·laborem dermatòleg, oftalmòleg, genetista, ORL. El seu paper? Proposar i assegurar a atenció multidisciplinària per a pacients amb AOC.

Els nens i adults afectats per aquesta malaltia se sotmeten a una valoració global (dermatològica, oftalmològica i genètica) realitzada per aquests diferents metges durant l'hospitalització de dia. A més, els pacients es beneficien de l'educació terapèutica relacionada amb l'albinisme en general i amb l'AOC, en particular.

Hi ha una base de dades clínica i genètica sobre l'albinisme oculocutani, de manera que el diagnòstic es pot fer a partir d'un panell de seqüenciació que permet analitzar els gens que se sap que estan implicats en l'albinisme oculocutani.

Albinisme: quin tractament?

Hi ha sense tractament per alleujar l'albinisme. Un seguiment oftalmològic i dermatològic és fonamental per corregir els defectes visuals vinculats a la malaltia.

Per a les persones amb albinisme, la prevenció solar és fonamental, per evitar el risc de càncer, la pell és molt fràgil i sensible als raigs UV. Per tant, la protecció de la pell i els ulls és essencial davant la presència del sol. Precaucions a prendre: mantenir-se a l'ombra, portar roba protectora, barrets, ulleres de sol i aplicar Crema índex 50+ a les superfícies de la pell exposades.