La síndrome de Little és un sinònim de diplegia espàstica infantil.

La diplegia espàstica infantil és la paràlisi cerebral més coneguda. Es caracteritza per la rigidesa muscular en el subjecte afectat, especialment a les cames i, en menor mesura, als braços i a la cara. La hiperactivitat en els tendons de les cames també és visible en aquesta patologia.

Aquesta rigidesa muscular a les cames de la persona afectada produeix una discrepància en els moviments de les cames i els braços.

En nens amb síndrome de Little, el llenguatge i la intel·ligència són generalment normals. (1)

Aquesta diplegia cerebral sol començar molt aviat en nadons o nens petits.

Les persones amb aquesta afecció tenen un augment del to muscular que condueix a l’espasticitat muscular. Aquest fenomen és un to muscular alt i permanent dels músculs en repòs. Els reflexos exagerats solen ser el resultat. Aquesta espasticitat muscular afecta especialment els músculs de les cames. Els músculs dels braços, per la seva banda, estan menys afectats o no afectats.

Altres signes poden ser significatius de la malaltia. És el cas, per exemple, d’un passeig pels dits dels peus o d’un passeig discordant.

Aquestes anomalies en el to muscular són el resultat de trastorns a les neurones del cervell o del seu desenvolupament anormal.

Se sap poc sobre la causa exacta d’aquest trastorn neurològic. No obstant això, alguns investigadors han plantejat la hipòtesi d'una relació amb mutacions genètiques, malformacions congènites del cervell, infeccions o febres a la mare durant el seu embaràs o fins i tot accidents durant el part o molt poc després del naixement. naixement. (3)

Fins ara no hi ha tractaments curatius per a la malaltia. A més, existeixen alternatives farmacològiques en funció dels signes, símptomes i gravetat de la malaltia. (3)

Existeixen diferents formes de gravetat de la malaltia.

Els símptomes de la síndrome de Little són, per tant, diferents d’un pacient a un altre.

En el context de la paràlisi cerebral a causa d’anomalies neurològiques, els símptomes apareixen molt aviat a la infància. Els signes clínics associats són trastorns musculars (sobretot a les cames) que alteren el control i la coordinació muscular.

El nen que pateix aquesta patologia presenta un to muscular superior al normal i reflexos exagerats (conseqüència del desenvolupament de l’espasticitat).

Altres signes també poden ser signes de desenvolupament de diplegia espàstica infantil. En particular, signes que mostren un retard en la motricitat del nen, caminar posicionat als dits del peu, caminar asimètricament, etc.

En casos rars, aquests símptomes canvien al llarg de la vida d’una persona. No obstant això, generalment no evolucionen de manera negativa. (3)

A més d’aquests símptomes d’habilitats motores, altres anomalies poden estar relacionades amb la malaltia en alguns casos: (3)

- discapacitat intel·lectual;

- dificultats d'aprenentatge;

- convulsions;

- creixement frenat;

- anomalies a la columna vertebral;

- artrosi (o artritis);

- alteració de la visió;

- pèrdua d'oïda;

- dificultats lingüístiques;

- pèrdua de control urinari;

- contractures musculars.

La diplegia espàstica infantil (o síndrome de Little) és una paràlisi cerebral causada per un desenvolupament anormal d’una part del cervell que controla les habilitats motores.

 Aquest deteriorament del desenvolupament cerebral es pot produir abans, durant o molt poc després del naixement.

En la majoria dels casos, es desconeix la causa exacta del desenvolupament de la patologia.

No obstant això, s'han fet suposicions, com ara: (1)

- anomalies genètiques;

- malformacions congènites al cervell;

- la presència d’infeccions o febres a la mare;

- dany fetal;

- etc.

També s'han destacat altres orígens de la malaltia: (1)

- sagnat intracraneal que pot alterar la circulació normal de la sang al cervell o provocar la ruptura dels vasos sanguinis. Aquest sagnat es deu generalment a xoc fetal o a la formació d’un coàgul de sang a la placenta. La pressió arterial alta o el desenvolupament d’infeccions a la mare durant l’embaràs també poden ser la causa;

- esgotament d’oxigen al cervell, que provoca asfíxia cerebral. Aquest fenomen sol produir-se després d’un part molt estressant. Per tant, un subministrament interromput o reduït d’oxigen comporta un dany important al nen: es tracta d’una encefalopatia isquèmica hipòxica (EHI). Aquesta última es defineix per la destrucció del teixit cerebral. A diferència del fenomen anterior, l’encefalopatia isquèmica hipòxica pot ser el resultat de la hipotensió en la mare. Una ruptura de l'úter, un despreniment de la placenta, anomalies que afecten el cordó umbilical o un traumatisme cranial durant el part també poden ser la causa;

- una anomalia a la part blanca de l'escorça cerebral (part del cervell responsable de transmetre senyals del cervell a tot el cos) també és una causa addicional del desenvolupament de la malaltia;

- desenvolupament anormal del cervell, conseqüència d’una interrupció en el procés normal del seu desenvolupament. Aquest fenomen està relacionat amb mutacions en els gens que codifiquen la formació de l’escorça cerebral. Les infeccions, la presència de febres repetides, traumes o mal estil de vida durant l’embaràs poden ser un risc addicional de desenvolupament cerebral anormal.

Els principals factors de risc per desenvolupar la síndrome de Little són: (1)

- anomalies en els nivells de determinats gens que es diu que són predisposants;

- malformacions congènites al cervell;

- el desenvolupament d'infeccions i febres altes en la mare;

- lesions intracranials;

- esgotament d’oxigen al cervell;

- anomalies del desenvolupament de l’escorça cerebral.

Afeccions mèdiques addicionals poden ser objecte d’un major risc de desenvolupar paràlisi cerebral en nens: (3)

- naixement prematur;

- un pes lleuger al néixer;

- infeccions o febres elevades durant l'embaràs;

- embarassos múltiples (bessons, tres bessons, etc.);

- incompatibilitats de sang entre mare i fill;

- anomalies a la tiroide, discapacitat intel·lectual, excés de proteïna a l’orina o convulsions a la mare;

- un naixement de culata;

- complicacions durant el part;

- un índex Apgar baix (índex de l’estat de salut del nadó des del naixement);

- icterícia del nounat.

El diagnòstic de diplegia espàstica infantil s’ha de fer abans del naixement del nen per al benestar del nen i de la seva família. (4)

També s’hauria de dur a terme una vigilància de la malaltia molt estreta. Això implica desenvolupar un seguiment del nen durant el seu creixement i desenvolupament. Si aquest seguiment del nen resulta tenir resultats preocupants, és possible fer una prova de cribratge del desenvolupament.

Aquest cribratge sobre el desenvolupament del nen dóna lloc a proves que avaluen els possibles retards en el desenvolupament del nen, com ara retards en les habilitats motores o els moviments.

En el cas que els resultats d'aquesta segona fase del diagnòstic siguin significatius, el metge pot procedir amb el diagnòstic cap a avaluacions mèdiques del desenvolupament.

L’objectiu de la fase de diagnòstic mèdic del desenvolupament és ressaltar anomalies específiques en el desenvolupament del nen.

Aquest diagnòstic mèdic inclou certes proves per al reconeixement d’anomalies específiques de la malaltia, que són: (3)

- anàlisi de sang;

- l'escàner cranial;

- ressonància magnètica del cap;

- l'electencefalograma (EEG);

- electromiografia.

Pel que fa al tractament, actualment no hi ha cura per a la malaltia.

No obstant això, els tractaments poden millorar les condicions de vida dels pacients. Aquests tractaments s’han de prescriure el més aviat possible després del diagnòstic de la malaltia.

Els tractaments més habituals són els fàrmacs, la cirurgia, les fèrules i la teràpia física (fisioteràpia) i del llenguatge (logopèdia).

També es poden oferir ajudes escolars a persones amb aquesta síndrome.

El pronòstic vital dels pacients amb aquesta malaltia varia molt en funció dels signes i símptomes presents en la persona.

De fet, alguns subjectes es veuen afectats de manera moderada (no hi ha limitacions en els seus moviments, independència, etc.) i altres de manera més severa (incapacitat per realitzar determinats moviments sense ajuda, etc.) (3).