La fibrosi quística, També anomenat fibrosi quística, és una malaltia genètica que es manifesta principalment per símptomes respiratoris i digestius.

És la malaltia genètica més freqüent en poblacions d'origen caucàsic (incidència d'aproximadament 1/2500).

La fibrosi quística és causada per una mutació en un gen, el Gen CFTR, que provoca una disfunció de la proteïna CFTR, implicada en la regulació dels intercanvis d'ions (clorur i sodi) entre les cèl·lules, en particular a nivell dels bronquis, el pàncrees, l'intestí, els tubs seminífers i les glàndules sudorípares. . Molt sovint, els símptomes més greus són respiratoris (infeccions, dificultat per respirar, producció excessiva de moc, etc.), pancreàtics i intestinals. Malauradament, actualment no hi ha tractament curatiu, però el tractament precoç millora la qualitat de vida (atenció respiratòria i nutricional) i preserva al màxim la funció dels òrgans.

Aquesta malaltia és potencialment greu des de la infància i requereix un tractament precoç. És per aquest motiu que a França tots els nounats es beneficien del cribratge de la fibrosi quística, entre altres afeccions. Al Canadà, aquesta prova només s'ofereix a Ontario i Alberta. El Quebec no ha implementat un cribratge sistemàtic.

La prova es realitza com a part del cribratge de diverses malalties rares al 72st hora de vida en nadons, a partir d'una mostra de sang presa punxant el taló (test de Guthrie). No cal preparació.

La gota de sang es col·loca sobre un paper de filtre especial i s'asseca abans d'enviar-la a un laboratori de cribratge. Al laboratori, es realitza un assaig de tripsina immunoreactiva (TIR). Aquesta molècula es produeix a partir de tripsinogen, sintetitzat per ell mateix pàncrees. Un cop a l'intestí prim, el tripsinogen es transforma en tripsina activa, un enzim que juga un paper en la digestió de les proteïnes.

En els nounats amb fibrosi quística, el tripsinogen té dificultats per arribar a l'intestí perquè està bloquejat al pàncrees per la presència de mucositat anormalment espessa. Resultat: passa a la sang, on es transforma en tripsina “immunoreactiva”, que després es troba present en quantitats anormalment altes.

És aquesta molècula la que es detecta durant la prova de Guthrie.

Si la prova mostra la presència d'una quantitat anormal de tripsina immunoreactiva a la sang, es contactarà amb els pares perquè el nadó se sotmeti a més proves per confirmar el diagnòstic de fibrosi quística. Aleshores es tracta de detectar la(s) mutació(s) del gen CFTR.

També es pot fer una prova anomenada “suor” per detectar altes concentracions de clor a la suor, característica de la malaltia.