Si l'anomalia genètica és coneguda en una família, la seva cerca en persones amb risc d'aquesta família és possible, però es demostra incoherentment mitjançant tècniques de laboratori.

La detecció de persones en risc abans de l’aparició de signes clínics (fractures) és difícil: es poden fer radiografies i mostrar osteoporosi i ossos de cuc.