La malaltia de Recklinghausen també s'anomena neurofibromatosi tipus I.

El terme "neurofibromatosi" inclou una sèrie de malalties genètiques que afecten el desenvolupament cel·lular dels teixits neuronals. Hi ha dos tipus de neurofibromatosi: tipus I i tipus II. Aquestes dues formes, però, tenen característiques similars i són causades per mutacions en diferents gens.

La neurofibromatosi tipus I és la displàsia neurodèrmica, una anormalitat en el desenvolupament del teixit neuronal. Aquesta patologia va ser descrita per primera vegada l'any 1882 per Friederich Daniel Von Recklinghausen, d'aquí el nom actual d'aquesta patologia.

Les alteracions en el teixit neuronal apareixen a partir del desenvolupament embrionari.

La neurofibromatosi de tipus I és la forma més freqüent de neurofibromatosi, el 90% dels casos són de tipus I. També és una de les malalties genètiques humanes més freqüents amb una prevalença (nombre de casos en una població determinada, en un moment donat) que ascendeix a 1/ 3 naixements. A més, no es va notar cap predomini entre homes i dones. (000)

La malaltia de Recklinghausen és una malaltia genètica hereditària en la qual el mode de transmissió és autosòmic dominant. O, que afecta un cromosoma no sexual i per al qual la presència d'una sola de les dues còpies del gen mutat és suficient perquè el subjecte desenvolupi la malaltia. Aquesta malaltia és conseqüència d'alteracions en el gen NF1 localitzat al cromosoma 17q11.2.

Les característiques de la malaltia es defineixen mitjançant: (2)

– botons de colors “café-au-lait”;

– gliomes òptics (tumors a nivell de les arrels nervioses oculars);

– Nòduls lish (hematomes que pigmenten l'iris dels ulls);

– neurofibromes dels nervis espinals i perifèrics;

– deteriorament neurològic i/o cognitiu;

- escoliosi;

- anomalies facials;

– tumors malignes de la beina nerviosa;

– feocromocitoma (tumor maligne localitzat als ronyons);

- lesions òssies.

La malaltia de Recklinghausen afecta la pell i el sistema nerviós central i perifèric. Els símptomes associats primaris solen aparèixer en la infància i poden afectar la pell de la següent manera: (4)

– taques de pell de colors “café au lait”, de diferents mides, diferents formes i que es poden trobar a qualsevol nivell del cos;

– pigues que es desenvolupen sota els braços i a les aixelles;

– el desenvolupament de tumors en els nervis perifèrics;

– desenvolupament de tumors a la xarxa nerviosa.

Altres signes i símptomes també poden ser significatius de la malaltia, aquests inclouen:

– Nòduls lish: creixement que afecta els ulls;

– a Feocromocitoma: tumor de la glàndula suprarenal, del qual el deu per cent d'aquests tumors són cancerosos;

- augment del fetge;

– un glioma: tumor del nervi òptic.

L'impacte de la malaltia en el desenvolupament ossi inclou una complexió curta, deformitats òssies i escoliosi. (4)

La malaltia de Recklinghausen és una malaltia genètica hereditària de forma autosòmica dominant. Qualsevol que es refereixi a un cromosoma no sexual i per al qual la presència d'una sola de les dues còpies del gen mutat és suficient per al desenvolupament de la malaltia.

La malaltia és causada per una sèrie de mutacions en el gen NF1, localitzat al cromosoma 17q11.2. És una de les mutacions espontànies més comunes entre totes les malalties genètiques humanes.

Només el 50% dels pacients amb el gen NF1 mutat tenen antecedents familiars de transmissió de malalties. L'altra part dels pacients afectats presenten mutacions espontànies en aquest gen.

L'expressió de la malaltia és molt variable d'un individu a un altre amb un panell de manifestacions clíniques que poden anar des de complicacions lleus a molt més greus. (2)

Els factors de risc per desenvolupar la malaltia són genètics.

De fet, la malaltia es transmet mitjançant una transferència del gen NF1 mutat segons el mode autosòmic dominant.

O bé, la mutació en qüestió es refereix a un gen situat en un cromosoma no sexual. A més, la presència d'una sola de les dues còpies del gen mutat és suficient perquè es desenvolupi la malaltia. En aquest sentit, un individu del qual un dels seus pares té el fenotip de la malaltia té un 50% de risc de desenvolupar la patologia ell mateix.

El diagnòstic de la malaltia és en primer lloc diferencial, sobretot en relació a la presència de certs símptomes característics. L'objectiu principal del metge és descartar totes les possibilitats d'altres malalties implicades en aquestes manifestacions clíniques.

Aquestes malalties, els símptomes de les quals s'assemblen molt als de la malaltia de Recklinghausen, inclouen:

– Síndrome de lleopard: una malaltia genètica els símptomes de la qual també cobreixen taques marrons a la pell, un espai augmentat entre els ulls, estrenyiment de l'artèria coronària, pèrdua d'audició, una petita estructura i anomalies en els senyals elèctrics del cor;

– melanoma neurocutani: malaltia genètica que provoca el desenvolupament de cèl·lules tumorals al cervell i la medul·la espinal;

– schwannomatosi, una malaltia rara que causa el desenvolupament de tumors al teixit nerviós;

– Síndrome de Watson: una malaltia genètica que també condueix al desenvolupament de nòduls de Lish, una constitució petita, neurofibromes, un cap anormalment gran i estrenyiment de l'artèria pulmonar.

Els exàmens addicionals permeten llavors confirmar o no la malaltia, aquest és en particular el cas de la ressonància magnètica (MRI) o fins i tot de l'escàner. (4)

En el context d'una malaltia complexa, el seu tractament s'ha d'administrar a les diferents parts del cos afectades.

Els tractaments prescrits a la infància inclouen:

- Avaluació de les capacitats d'aprenentatge;

– avaluació de la possible hiperactivitat;

– tractament de l'escoliosi i altres deformitats notables.

Els tumors es poden tractar mitjançant: (4)

– extirpació laparoscòpica de tumors cancerosos;

– cirurgia per eliminar tumors que afecten els nervis;

- radioteràpia;

– quimioteràpia.