contingut
Síndrome de Shereshevsky Turner – Es tracta d'un trastorn cromosòmic, que s'expressa en anomalies del desenvolupament físic, en infantilisme sexual i estatura baixa. La causa d'aquesta malaltia genòmica és la monosomia, és a dir, una persona malalta només té un cromosoma X sexual.
La síndrome és causada per una disgènesi gonadal primària, que es produeix com a conseqüència d'anomalies del cromosoma X sexual. Segons les estadístiques, per a 3000 nadons, naixerà 1 nen amb la síndrome de Shereshevsky-Turner. Els investigadors assenyalen que es desconeix el nombre real de casos d'aquesta patologia, ja que sovint es produeixen avortaments espontanis en dones en les primeres etapes de l'embaràs a causa d'aquest trastorn genètic. Molt sovint, la malaltia es diagnostica en nens femenins. Molt poques vegades, la síndrome es detecta en nounats homes.
Els sinònims de la síndrome de Shereshevsky-Turner són els termes "síndrome d'Ulrich-Turner", "síndrome de Shereshevsky", "síndrome de Turner". Tots aquests científics han contribuït a l'estudi d'aquesta patologia.
Símptomes de la síndrome de Turner
Els símptomes de la síndrome de Turner comencen a aparèixer des del naixement. El quadre clínic de la malaltia és el següent:
Sovint, els nadons neixen prematurament.
Si un nen neix a temps, el seu pes corporal i l'alçada es subestimaran en comparació amb els valors mitjans. Aquests nens pesen de 2,5 kg a 2,8 kg i la seva longitud corporal no supera els 42-48 cm.
El coll del nounat està escurçat, hi ha plecs als costats. En medicina, aquesta condició s'anomena síndrome de pterigi.
Sovint durant el període neonatal es detecten defectes cardíacs de naturalesa congènita, limfòstasi. Les cames i els peus, així com les mans del nadó, estan inflades.
El procés de succió d'un nen està alterat, hi ha una tendència a la regurgitació freqüent amb una font. Hi ha inquietud motriu.
Amb la transició de la infància a la primera infància, hi ha un retard no només en el desenvolupament físic sinó també mental. La parla, l'atenció, la memòria pateixen.
El nen és propens a patir otitis mitjana recurrent a causa de la qual desenvolupa una pèrdua auditiva conductora. L'otitis mitjana es produeix amb més freqüència entre els 6 i els 35 anys. A l'edat adulta, les dones són propenses a la pèrdua auditiva neurosensorial progressiva, la qual cosa condueix a la pèrdua auditiva a partir dels XNUMX anys.
A la pubertat, l'alçada dels nens no supera els 145 cm.
L'aparença d'un adolescent té trets característics d'aquesta malaltia: el coll és curt, cobert de plecs pterigoides, les expressions facials són inexpressives, lentes, no hi ha arrugues al front, el llavi inferior està engrossit i s'enfonsa (la cara d'un miopata). o la cara d'una esfinx). La línia del cabell està subestimada, les aurelles estan deformades, el pit és ample, hi ha una anomalia del crani amb subdesenvolupament de la mandíbula inferior.
Violacions freqüents dels ossos i les articulacions. És possible identificar la displàsia de maluc i la desviació de l'articulació del colze. Sovint, es diagnostica una curvatura dels ossos de la cama inferior, escurçament del quart i cinquè dits de les mans i escoliosi.
La producció insuficient d'estrògens condueix al desenvolupament d'osteoporosi, que, al seu torn, provoca l'aparició de fractures freqüents.
L'alt cel gòtic contribueix a la transformació de la veu, augmentant el seu to. Pot haver-hi un desenvolupament anormal de les dents, que requereix una correcció d'ortodòncia.
A mesura que el pacient envelleix, l'edema limfàtic desapareix, però pot aparèixer durant l'esforç físic.
Les capacitats intel·lectuals de les persones amb síndrome de Shershevsky-Turner no es veuen afectades, l'oligofrènia es diagnostica molt rarament.
Per separat, val la pena assenyalar les violacions del funcionament de diversos òrgans i sistemes d'òrgans característiques de la síndrome de Turner:
Per part del sistema reproductor, el símptoma principal de la malaltia és l'hipogonadisme primari (o infantilisme sexual). El 100% de les dones pateixen això. Al mateix temps, no hi ha fol·licles als seus ovaris, i ells mateixos estan representats per fils de teixit fibrós. L'úter està poc desenvolupat, de mida reduïda en relació amb l'edat i la norma fisiològica. Els llavis majors tenen forma d'escrot, i els llavis menors, l'himen i el clítoris no estan completament desenvolupats.
En el període puberal, les nenes tenen un subdesenvolupament de les glàndules mamàries amb mugrons invertits, el cabell és escàs. Els períodes arriben tard o no comencen gens. La infertilitat és sovint un símptoma de la síndrome de Turner, però, amb algunes variants de reordenaments genètics, l'inici i el desenvolupament de l'embaràs segueix sent possible.
Si la malaltia es detecta en homes, aleshores, per part del sistema reproductor, presenten trastorns en la formació dels testicles amb la seva hipoplàsia o criptorquidisme bilateral, anòrquia, una concentració extremadament baixa de testosterona a la sang.
Per part del sistema cardiovascular, sovint hi ha un defecte septal ventricular, un conducte arteriós obert, aneurisma i coartació de l'aorta, malaltia coronària.
Per part de l'aparell urinari, és possible la duplicació de la pelvis, l'estenosi de les artèries renals, la presència d'un ronyó en forma de ferradura i una localització atípica de les venes renals.
Del sistema visual: estrabisme, ptosi, daltonisme, miopia.
Els problemes dermatològics no són infreqüents, per exemple, nevus pigmentats en grans quantitats, alopècia, hipertricosi, vitiligen.
Per part del tracte gastrointestinal, hi ha un major risc de desenvolupar càncer de còlon.
Del sistema endocrí: Tiroiditis de Hashimoto, hipotiroïdisme.
Els trastorns metabòlics sovint causen el desenvolupament de la diabetis tipus XNUMX. Les dones solen ser obeses.
Causes de la síndrome de Turner
Les causes de la síndrome de Turner es troben en les patologies genètiques. La seva base és una violació numèrica del cromosoma X o una violació de la seva estructura.
Les desviacions en la formació del cromosoma X en la síndrome de Turner poden estar associades amb les anomalies següents:
En la gran majoria dels casos, es detecta la monosomia del cromosoma X. Això vol dir que al pacient li falta un segon cromosoma sexual. Aquesta violació es diagnostica en el 60% dels casos.
En el 20% dels casos es diagnostiquen diverses anomalies estructurals del cromosoma X. Pot ser una supressió d'un braç llarg o curt, una translocació cromosòmica de tipus X / X, una supressió terminal en els dos braços del cromosoma X amb l'aparició d'un cromosoma en anell, etc.
Un altre 20% dels casos de desenvolupament de la síndrome de Shereshevsky-Turner es produeix en el mosaicisme, és a dir, la presència en els teixits humans de cèl·lules genèticament diferents en diverses variacions.
Si la patologia es produeix en homes, la causa és el mosaicisme o la translocació.
Al mateix temps, l'edat d'una dona embarassada no afecta l'augment del risc de naixement d'un nounat amb síndrome de Turner. Els canvis patològics tant quantitatius com qualitatius i estructurals en el cromosoma X es produeixen com a resultat de la divergència meiòtica dels cromosomes. Durant l'embaràs, una dona pateix toxicosi, té un alt risc d'avortament i el risc de part precoç.
Tractament de la síndrome de Turner
El tractament de la síndrome de Turner està dirigit a estimular el creixement del pacient, a activar la formació de signes que determinen el gènere d'una persona. Per a les dones, els metges intenten regular el cicle menstrual i aconseguir la seva normalització en el futur.
A una edat primerenca, la teràpia es redueix a prendre complexos vitamínics, visitar l'oficina d'un massatgista i realitzar teràpia d'exercici. El nen ha de rebre una alimentació de bona qualitat.
Per augmentar el creixement, es recomana la teràpia hormonal amb l'ús de l'hormona somatotropina. S'administra per injecció subcutània cada dia. El tractament amb somatotropina s'ha de dur a terme fins a 15 anys, fins que el ritme de creixement disminueixi fins als 20 mm per any. Administrar el medicament a l'hora d'anar a dormir. Aquesta teràpia permet als pacients amb síndrome de Turner créixer fins als 150-155 cm. Els metges recomanen combinar el tractament hormonal amb la teràpia amb esteroides anabòlics. El seguiment regular per part d'un ginecòleg i endocrinòleg és important, ja que la teràpia hormonal amb un ús prolongat pot causar diverses complicacions.
La teràpia de substitució d'estrògens comença des del moment en què un adolescent arriba als 13 anys. Això us permet simular la pubertat normal d'una noia. Després d'un any o un any i mig, es recomana iniciar un curs cíclic de prendre anticonceptius orals d'estrògens-progesterona. La teràpia hormonal es recomana per a dones fins a 50 anys. Si un home està exposat a la malaltia, es recomana prendre hormones masculines.
Els defectes cosmètics, en particular, els plecs al coll, s'eliminen amb l'ajuda de la cirurgia plàstica.
El mètode de FIV permet que les dones quedin embarassades trasplantant-li un òvul de donant. Tanmateix, si s'observa almenys activitat ovàrica a curt termini, és possible utilitzar dones per fecundar les seves cèl·lules. Això es fa possible quan l'úter arriba a la mida normal.
En absència de defectes cardíacs greus, els pacients amb síndrome de Turner poden viure fins a una vellesa natural. Si t'adhereixes a l'esquema terapèutic, serà possible crear una família, viure una vida sexual normal i tenir fills. Encara que la gran majoria dels pacients romanen sense fills.
Les mesures per prevenir la malaltia es redueixen a una consulta amb un genetista i al diagnòstic prenatal.