contingut
Síndrome d’Edwards – la segona malaltia genètica més freqüent després de la síndrome de Down, associada a aberracions cromosòmiques. Amb la síndrome d'Edwards, hi ha una trisomia completa o parcial del cromosoma 18, com a conseqüència de la qual es forma la seva còpia addicional. Això provoca una sèrie de trastorns irreversibles del cos, que en la majoria dels casos són incompatibles amb la vida. La freqüència d'aparició d'aquesta patologia és d'un cas per cada 5-7 mil nens, mentre que la majoria dels nounats amb símptoma d'Edwards són nenes. Els investigadors suggereixen que els nens mascles moren durant el període perinatal o durant el part.
La malaltia va ser descrita per primera vegada pel genetista Edwards l'any 1960, que va identificar més de 130 símptomes que caracteritzen aquesta patologia. La síndrome d'Edwards no s'hereta, sinó que és el resultat d'una mutació, la probabilitat de la qual és de l'1%. Els factors que provoquen la patologia són l'exposició a la radiació, la consanguinitat entre pare i mare, l'exposició crònica a la nicotina i l'alcohol durant la concepció i l'embaràs, el contacte amb substàncies químicament agressives.
La síndrome d'Edwards és una malaltia genètica associada a una divisió anormal dels cromosomes, a causa de la qual es forma una còpia addicional del 18è cromosoma. Això condueix a una sèrie de trastorns genètics, que es manifesten per patologies greus del cos com ara retard mental, cor congènit, fetge, sistema nerviós central i defectes musculoesquelètics.
La incidència de la malaltia és força rara: 1: 7000 casos, mentre que la majoria dels nounats amb síndrome d'Edwards no viuen més enllà del primer any de vida. Entre els pacients adults, la majoria (75%) són dones, ja que els fetus masculins amb aquesta patologia moren fins i tot durant el desenvolupament fetal, per la qual cosa l'embaràs acaba en un avortament involuntari.
El principal factor de risc per al desenvolupament de la síndrome d'Edwards és l'edat de la mare, ja que la no disjunció dels cromosomes, que és la causa de la patologia fetal, en la majoria dels casos (90%) es produeix a la cèl·lula germinal materna. El 10% restant dels casos de síndrome d'Edward s'associen amb translocacions i no disjunció dels cromosomes de zigot durant la divisió.
La síndrome d'Edwards, com la síndrome de Down, és més freqüent en nens les mares dels quals queden embarassades a partir dels quaranta anys. (llegiu també: Causes i símptomes de la síndrome de down)
Per oferir una atenció mèdica oportuna als nens amb malformacions congènites provocades per anomalies cromosòmiques, els nounats han de ser examinats per un cardiòleg, neuròleg, uròleg pediàtric i ortopedista. Immediatament després del naixement, el nadó necessita un examen diagnòstic, que inclou una ecografia de la pelvis i l'abdomen, així com una ecocardiografia per detectar anomalies cardíaques.
Símptomes de la síndrome d'Edwards
El curs patològic de l'embaràs és un dels principals signes de la presència de la síndrome d'Edwards. El fetus és inactiu, mida insuficient de la placenta, polihidramnios, només una artèria umbilical. En néixer, els nadons amb síndrome d'Edward es caracteritzen per un pes corporal baix, fins i tot si l'embaràs es va retardar, asfíxia immediatament després del naixement.
Una sèrie de patologies congènites dels nadons amb síndrome d'Edward condueixen al fet que la majoria d'ells moren en les primeres setmanes de vida a causa de problemes cardíacs, la impossibilitat de la respiració i la digestió normals. Immediatament després del naixement, la seva nutrició es realitza a través d'un tub, ja que no poden succionar ni empassar, es fa necessari ventilar artificialment els pulmons.
La majoria dels símptomes són visibles a ull nu, de manera que la malaltia es diagnostica gairebé immediatament. Les manifestacions externes de la síndrome d'Edward inclouen: escurçament de l'estèrnum, peu bot, luxació del maluc i estructura anormal de les costelles, dits creuats, pell coberta de papil·lomes o hemangiomes. A més, els nounats amb aquesta patologia tenen una estructura facial específica: un front baix, un coll escurçat amb un plec excessiu de la pell, una boca petita, un llavi leporí, un clatell convex i una microftàlmia; les orelles estan baixes, els conductes auditius són massa estrets, les aurícules estan deformades.
En nens amb síndrome d'Edwards, hi ha trastorns greus del sistema nerviós central: microcefàlia, hipoplàsia cerebel·losa, hidrocefàlia, meningomielocele i altres. Totes aquestes malformacions condueixen a una violació de l'intel·lecte, oligofrènia, idiotesa profunda.
Els símptomes de la síndrome d'Edwards són variats, la malaltia té manifestacions de gairebé tots els sistemes i òrgans: dany a l'aorta, septes del cor i vàlvules, obstrucció intestinal, fístules esofàgiques, hèrnies umbilicals i inguinals. Des del sistema genitourinari dels nadons masculins, els testicles no descendents són habituals, en les nenes: hipertròfia del clítoris i úter bicorn, així com patologies habituals: hidronefrosi, insuficiència renal, diverticles de la bufeta.
Causes de la síndrome d'Edwards
Els trastorns cromosòmics que condueixen a l'aparició de la síndrome d'Edwards es produeixen fins i tot en l'etapa de formació de les cèl·lules germinals: oogènesi i espermatogènesi, o apareixen quan el zigot format per dues cèl·lules germinals no es tritura correctament.
Els riscos de la síndrome d'Edward són els mateixos que per a altres anomalies cromosòmiques, en gran part els mateixos que els de la síndrome de Down.
La probabilitat d'aparició de patologia augmenta sota la influència de diversos factors, entre els quals un dels principals és l'edat de la mare. La incidència de la síndrome d'Edward és més elevada en dones que donen a llum majors de 45 anys. L'exposició a la radiació provoca anomalies cromosòmiques, i el consum crònic d'alcohol, drogues, drogues potents i tabaquisme també hi contribueix. Es recomana abstenir-se dels mals hàbits i evitar l'exposició a substàncies químicament agressives al lloc de treball o a la regió de residència no només durant l'embaràs, sinó també diversos mesos abans de la concepció.
Diagnòstic de la síndrome d'Edwards
El diagnòstic oportú permet identificar un trastorn cromosòmic en les primeres etapes de l'embaràs i decidir sobre la conveniència de conservar-lo, tenint en compte totes les possibles complicacions i malformacions congènites del fetus. L'examen ecogràfic en dones embarassades no proporciona dades suficients per diagnosticar la síndrome d'Edward i altres malalties genètiques, però pot proporcionar informació sobre el curs de l'embaràs. Les desviacions de la norma, com el polihidramnios o un fetus petit, donen lloc a investigacions addicionals, la inclusió d'una dona en un grup de risc i un major control sobre el curs de l'embaràs en el futur.
El cribratge prenatal és un procediment diagnòstic eficaç per detectar malformacions en una fase precoç. El cribratge es fa en dues etapes, la primera de les quals es realitza a la 11a setmana d'embaràs i consisteix en l'estudi dels paràmetres bioquímics de la sang. Les dades sobre l'amenaça de la síndrome d'Edwards en el primer trimestre de l'embaràs no són concloents, per confirmar la seva fiabilitat, cal passar la segona etapa de cribratge.
Es recomana a les dones amb risc de patir la síndrome d'Edward que es sotmetin a un examen invasiu per confirmar el diagnòstic, que ajuda a desenvolupar una altra estratègia de comportament.
Altres signes que indiquen el desenvolupament de la síndrome d'Edward són anomalies fetals detectades a l'ecografia, abundància de líquid amniòtic amb una placenta petita i agènesi de l'artèria umbilical. Les dades Doppler de la circulació uteroplacentària, l'ecografia i el cribratge estàndard poden ajudar en el diagnòstic de la síndrome d'Edward.
A més dels indicadors de l'estat del fetus i el curs patològic dels embarassos, els motius per inscriure una futura mare en un grup d'alt risc són l'edat de més de 40-45 anys i el sobrepès.
Per determinar l'estat del fetus i les característiques del curs de l'embaràs en la primera etapa del cribratge, cal obtenir dades sobre la concentració de la proteïna PAPP-A i les subunitats beta de la gonadotropina coriònica (hCG). L'HCG és produïda pel propi embrió i, a mesura que es desenvolupa, per la placenta que envolta el fetus.
La segona etapa es realitza a partir de la 20a setmana d'embaràs, inclou la recollida de mostres de teixit per a l'examen histològic. La sang del cordó i el líquid amniòtic són els més adequats per a aquests propòsits. En aquesta etapa del cribratge perinatal, és possible extreure conclusions sobre el cariotip del nen amb prou precisió. Si el resultat de l'estudi és negatiu, no hi ha anomalies cromosòmiques, en cas contrari, hi ha motius per fer un diagnòstic de la síndrome d'Edward.
Tractament de la síndrome d'Edwards
Com passa amb altres malalties genètiques causades per anomalies cromosòmiques, el pronòstic dels nens amb síndrome d'Edwards és dolent. Molts d'ells moren immediatament en néixer o en pocs dies, malgrat l'assistència mèdica prestada. Les noies poden viure fins a deu mesos, els nois moren en els dos o tres primers. Només l'1% dels nadons sobreviu fins als deu anys, mentre que la independència i l'adaptació social estan fora de dubte a causa de greus discapacitats intel·lectuals.
Més probabilitats de sobreviure en els primers mesos en pacients amb una forma de mosaic de la síndrome, ja que el dany no afecta totes les cèl·lules del cos. La forma de mosaic es produeix si es van produir anomalies cromosòmiques en l'etapa de divisió del zigot, després de la fusió de cèl·lules germinals masculines i femenines. Aleshores, la cèl·lula en la qual hi ha una no disjunció de cromosomes, a causa de la qual es va formar la trisomia, durant la divisió dóna lloc a cèl·lules anormals, que provoca tots els fenòmens patològics. Si es va produir una trisomia en l'etapa de la gametogènesi amb una de les cèl·lules germinals, llavors totes les cèl·lules del fetus seran anormals.
No hi ha cap fàrmac que pugui augmentar les possibilitats de recuperació, ja que encara no és possible interferir a nivell cromosòmic a totes les cèl·lules del cos. L'únic que pot oferir la medicina moderna és el tractament simptomàtic i el manteniment de la viabilitat del nen. La correcció dels fenòmens patològics associats a la síndrome d'Edward pot millorar la qualitat de vida del pacient i allargar-ne la vida. La intervenció quirúrgica per a malformacions congènites no és aconsellable, ja que comporta grans riscos per a la vida del pacient i comporta moltes complicacions.
Els pacients amb síndrome d'Edward des dels primers dies de vida han de ser observats per un pediatre, ja que són molt vulnerables als agents infecciosos. Entre els nounats amb aquesta patologia, són freqüents la conjuntivitis, les malalties infeccioses del sistema genitourinari, l'otitis mitjana, la sinusitis i la pneumònia.
Els pares d'un nen amb síndrome d'Edward sovint estan preocupats per la qüestió de si és possible donar a llum de nou, quina és la probabilitat que el proper embaràs també sigui patològic. Els estudis confirmen que el risc de recurrència de la síndrome d'Edward en la mateixa parella és molt baix, fins i tot en comparació amb una probabilitat mitjana de l'1% dels casos. La probabilitat de tenir un altre fill amb la mateixa patologia és aproximadament del 0,01%.
Per tal de diagnosticar oportunament la síndrome d'Edwards, es recomana a les dones embarassades que facin un control prenatal durant l'embaràs. Si es detecten patologies en les primeres etapes de l'embaràs, es podrà fer un avortament per motius mèdics.