L’anèmia falciforme també s’anomena anèmia falciforme, anèmia falciforme, anèmia falciforme, hemoglobina S o, en anglès, malaltia de cèl · lules falciformes. Aquesta forma d’anèmia crònica i hereditària es caracteritza, entre altres coses, per atacs molt dolorosos. Relativament estès, afecta sobretot a les persones de color negre: la seva prevalença és del 0% al 40% a Àfrica i el 10% entre els afroamericans. Actualment als Estats Units, 1 de cada 500 nounats afroamericans tenen malaltia de cèl·lules falciformes; la prevalença és d'1 de cada 1 a 100 en nens hispans. Les persones de les Índies Occidentals i Amèrica del Sud també presenten un alt risc.

Aquesta malaltia és genètica: està relacionada amb la presència de gens anormals de l’hemoglobina que produeixen una proteïna d’hemoglobina no funcional, anomenada hemoglobina S. Això distorsiona els glòbuls vermells i els fa semblar una mitja lluna o una mitja lluna. una dalla (d’aquí el seu nom en forma de falç), a més de provocar la seva mort prematura. Aquests glòbuls vermells deformats també s’anomenen cèl·lules falciformes. Aquesta deformació fa que els glòbuls vermells siguin fràgils. Aquests es destrueixen ràpidament. A més, la seva forma inusual dificulta el seu pas pels petits vasos sanguinis. De vegades bloquegen el subministrament de sang a determinats òrgans i provoquen accidents circulatoris.

La destrucció accelerada dels glòbuls vermells acaba progressant cap a una anèmia hemolítica, és a dir, una anèmia causada per una destrucció anormalment ràpida dels glòbuls vermells. A més, la forma anormal d’aquestes pot crear obstruccions als capil·lars i causar diversos problemes relacionats amb una mala circulació de la sang. Afortunadament, els pacients amb cèl·lules falciformes (persones amb aquesta malaltia) poden prevenir fins a cert punt complicacions i convulsions. També viuen més temps que abans (curs de la malaltia).

Causes

La presència de l’hemoglobina S s’explica per un defecte genètic relacionat amb el gen responsable de la fabricació de l’hemoglobina. Fa uns quants milers d’anys, en un moment en què la malària va matar moltes persones, les persones amb aquest defecte genètic tenien millors possibilitats de supervivència perquè l’hemoglobina S impedeix que el paràsit de la malària entri als glòbuls vermells. Com que aquesta característica hereditària era un avantatge per a la supervivència de l'espècie, es va mantenir per tant. Avui en dia, per descomptat, s’ha convertit en un handicap ara que la malària està ben tractada.

Perquè un nen tingui anèmia falciforme, els dos pares han d’haver-los transmès el gen de l’hemoglobina S. Si només un pare els transmet el gen, el nen també portarà el gen defectuós. , però no patirà aquesta malaltia. D’altra banda, podria transmetre el gen al seu torn.

Evolució de la malaltia

La malaltia apareix cap als sis mesos i es manifesta de manera diferent d’un pacient a un altre. Alguns només presenten símptomes lleus i presenten menys d’un atac a l’any, durant els quals s’aguditzen els símptomes. En el passat, aquesta malaltia sovint era mortal en nens menors de cinc anys. Tot i que la taxa de mortalitat continua sent elevada en aquest grup d’edat, ara els tractaments permeten als pacients viure almenys fins a l’edat adulta.

complicacions

Són molts. Entre els principals, trobem aquests:

• Vulnerabilitat a les infeccions. Les infeccions bacterianes són una de les principals causes de complicacions en nens amb anèmia falciforme. Per això, sovint se’ls dóna antibiòtica. Les cèl·lules falciformes danyen la melsa, que té un paper vital en el control de la infecció. En particular, cal tenir por de les infeccions pneumocòcciques, molt freqüents i perilloses. Els adolescents i els adults també haurien de protegir-se contra les infeccions.
• Retard del creixement i la pubertat, constitució feble en adults. Aquest fenomen és causat per la manca de glòbuls vermells.
• Crisis doloroses. Solen aparèixer a les extremitats, a l’abdomen, a l’esquena o al pit i, de vegades, als ossos. Estan relacionades amb el fet que les cèl·lules falciformes bloquegen el flux sanguini als capil·lars. Segons el cas, poden durar d’unes poques hores a diverses setmanes.
• Alteracions visuals. Quan la sang circula malament pels petits vasos que envolten els ulls, danya la retina i, per tant, pot provocar ceguesa.
• Pedres biliars. La ràpida destrucció de les cèl·lules falciformes allibera una substància associada a la icterícia, la bilirubina. No obstant això, si el nivell de bilirrubina augmenta massa, es poden formar càlculs biliars. A més, la icterícia és un dels símptomes associats a aquesta forma d’anèmia.
• Edema de mans i peus o síndrome mà-peu. De nou, això és una conseqüència de l’obstrucció circulatòria causada per glòbuls vermells anormals. Sovint és el primer signe de malaltia en lactants i, en molts casos, s’associa amb atacs de febre i dolor.
• Úlceres de cames. Com que la sang circula malament cap a la pell, la pell no pot rebre els nutrients necessaris. Una rere l’altra, les cèl·lules de la pell moren i apareixen ferides obertes.
• Priapisme. Es tracta d’ereccions doloroses i prolongades que s’expliquen pel fet que la sang s’acumula al penis sense poder tornar a fluir a causa de les cèl·lules falciformes. Aquestes ereccions prolongades acaben perjudicant els teixits del penis i condueixen a la impotència.
• Síndrome toràcica aguda (síndrome toràcica aguda). Les seves manifestacions són les següents: febre, tos, expectoració, dolor al tòrax, dificultat per respirar (dispnea), manca d’oxigen (hipoxèmia). Aquesta síndrome és el resultat d’una infecció pulmonar o cèl·lules falciformes atrapades als pulmons. Posa en greu perill la vida del pacient i ha de ser tractat amb urgència.
• Lesions orgàniques. La manca crònica d’oxigen danya els nervis i òrgans com els ronyons, el fetge o la melsa. Aquest tipus de problemes de vegades provoca la mort.
• Traç. En bloquejar la circulació cap al cervell, les cèl·lules falciformes poden provocar un ictus. Al voltant del 10% dels nens amb la malaltia l’han patit.