La trombocitèmia és una proliferació de plaquetes sanguínies, amb la conseqüència d’un augment del risc de trombosi (coàguls de sang). S'identifica mitjançant una mostra de sang o una biòpsia de medul·la òssia. Es tracta amb aspirines o anti-plaquetes.

definició

La trombocitèmia és un grup de malalties de la sang. Es refereixen principalment a les plaquetes sanguínies, cèl·lules produïdes per la medul·la òssia i que tenen com a funció coagular la sang (fer-la més sòlida).

Durant una trombocitèmia la producció de cèl·lules mare a la medul·la òssia és anormal, conduint a la proliferació de cèl·lules plaquetes de la sang. Tanmateix, la seva funció és la coagulació de la sang, aquesta proliferació comporta un major risc d'obstrucció dels vasos sanguinis: la trombosi.

En menor mesura, la trombocitèmia pot provocar sagnat sense ferides aparents.

Riscos per al pacient

És especialment temible la conseqüència de la trombocitèmia. La trombosi continua sent la principal causa de mortalitat. La supervivència mitjana d’una persona amb trombocitèmia no tractada és de 12 a 15 anys, però varia dràsticament en funció de l’extensió de la trombosi.

L’altra gran conseqüència és l’aparició d’hemorràgies (especialment a la pell o a les mucoses). La trombocitèmia pot causar hemorràgies nasals, genives, contusions per petits cops o fins i tot sang a l’orina.

Causes de trombocitèmia

Hi ha dos tipus de trombocitèmia:

• Reaccions, que reaccionen a una nuvolositat. Aquest trastorn pot adoptar diferents formes, com ara infecció, inflamació, estrès sever, manca de ferro a la sang o un tumor.
• L’essencial, en un 10 a un 20% dels casos, que apareixen sense un origen establert. Formen part de les síndromes mieloproliferatives.

Diagnostiqueu-lo

El diagnòstic de trombocitèmia es realitza mitjançant una mostra de sang. El llindar s’avalua a un nivell de plaquetes superior a 450 per microlitre, acompanyat de paràmetres normals. Per tant, aquest diagnòstic es pot fer simplement mitjançant una anàlisi rutinària de sang durant una donació de sang o un examen mèdic.

Després es poden fer proves genètiques per mostrar la malaltia.

De vegades, es necessita una biòpsia de medul·la òssia (recollida de mostres) per provar la producció de cèl·lules mare.

Els factors de risc

La trombocitèmia afecta principalment adults entre 50 i 70 anys, així com dones joves. Els pacients majors de 60 anys poden tenir un risc augmentat si tenen antecedents de trombosi (coàguls de sang) o altres accidents sanguinis. Tot i això, un recompte elevat de plaquetes no és un indicador de risc.

No hi ha cap símptoma veritablement característic de trombocitèmia, però destaquen diverses pistes:

• Sensació de cremor, enrogiment, formigueig a les extremitats del cos (mans, peus) o, al revés, amb la punta dels dits freda.
• Dolor al pit
• Aparició de taques a la visió
• Debilitat del cos, marejos
• Mals de cap
• Hemorràgies (contusions freqüents, hemorràgies nasals, genives sensibles)

La forma més eficaç és controlar el recompte de plaquetes sanguínies durant els exàmens de rutina. S'estima que la meitat de la trombocitèmia es detecta sense que el pacient ni tan sols es queixi dels símptomes.

Aspirina

La majoria dels casos de trombocitèmia es tracten amb aspirina, per les seves propietats anticoagulants, per reduir el risc de trombosi, així com per alleujar els símptomes.

Anti-plaquetes

Es prenen medicaments com hidroxiurea i anagrelides o interferó-alfa fins que el recompte de plaquetes sanguínies torni a la normalitat.

Trombacitafèrès

En cas d’emergència, per exemple, si el recompte de plaquetes és massa alt, es pot realitzar trombacitafèresis. L’objectiu de l’operació és extreure la sang del pacient, eliminar les plaquetes sanguínies abans de reinjectar-la sense les seves plaquetes.

Els casos més greus també poden anar acompanyats d’un trasplantament de cèl·lules mare per a un jove.

Com que la malaltia és incurable en molts casos, haureu d’acostumar-vos a prendre aquest tipus de medicaments anticoagulants regularment durant la resta de la vostra vida.

A diferència de la trombocitèmia reactiva, que apareix després d’una altra malaltia, l’essencial té un origen que encara és molt difícil d’entendre i, per tant, no té una prevenció realment efectiva.