Trisomia 21: cribratge, signes, tractament, conseqüències

Què és la trisomia 21?

Entrant a la categoria d'"anomalies cromosòmiques", la trisomia és una història de cromosomes, és a dir, de material genètic. De fet, en un individu sense síndrome de Down, els cromosomes van per parelles. Hi ha 23 parells de cromosomes en humans, o 46 cromosomes en total. Parlem de trisomia quan almenys un dels parells no té dos, sinó tres cromosomes. Aquesta anomalia cromosòmica es pot produir durant la distribució de l'herència genètica dels dos socis, durant la creació de gàmetes (oòcit i espermatozoide), després durant la fecundació.

Tot i que la trisomia pot afectar qualsevol parell de cromosomes, la més coneguda és la trisomia 21, que es refereix al parell 21 de cromosomes.

La trisomia més comuna i viable, la trisomia 21, també anomenada Síndrome de Down, s'observa de mitjana en 27 embarassos de cada 10. La seva freqüència augmenta amb l'edat de la mare. Es calcula que hi ha unes 000 persones amb síndrome de Down a França (uns 50 naixements anuals a França).

Tingueu en compte que hi ha tres subcategories de la síndrome de Down:

• trisomia 21 lliure, completa i homogènia, que representa aproximadament el 95% dels casos de trisomia 21:

els tres cromosomes 21 estan separats entre si, l'anomalia afecta a la totalitat del cromosoma 21 i s'ha observat a totes les cèl·lules examinades (almenys les que s'han analitzat al laboratori);

• mosaic trisomia 21:

cèl·lules amb 47 cromosomes (incloent 3 cromosomes 21) conviuen amb cèl·lules amb 46 cromosomes, entre ells 2 cromosomes 21. La proporció de les dues categories de cèl·lules varia d'un subjecte a un altre, però també d'un òrgan o un altre. un teixit a un altre en el mateix individu;

• trisomia 21 per translocació:

el cariotip (és a dir, la disposició de tots els cromosomes) sí que mostra tres cromosomes 21, però no tots agrupats. Un dels tres cromosomes 21 pot tenir, per exemple, dos cromosomes 14, o 12...

Causes i factors de risc de la síndrome de Down

La trisomia 21 resulta d'una mala distribució dels cromosomes durant la divisió cel·lular que té lloc en el moment de la fecundació. De moment, encara no està clar per què passa això. D'altra banda, coneixem el principal factor de risc: l'edat de la futura mare.

Com més gran és una dona, més probabilitats té de donar a llum un fill amb trisomia i, a fortiori, amb trisomia 21. D'1/1 a 500 anys, aquesta probabilitat augmenta de 20/1 a 1 any, després de 000/30 a 1 any. 100 any, i fins i tot de 40/1 a XNUMX any.

Tingueu en compte que, a més de l'edat materna, hi ha altres dos factors de risc reconeguts de tenir un fill amb síndrome de Down, a saber:

• la presència d'una anomalia cromosòmica vinculada al cromosoma 21 en un dels progenitors (que després es tradueix en una trisomia per translocació);
• haver donat a llum un nen amb síndrome de Down.

Quins són els signes de la síndrome de Down?

A més de l'aspecte característic del cap i la cara (cap petit i rodó, arrel del nas lleugerament marcada, ulls ben separats, coll petit i ample, etc.), hi ha Altres signes físics característics: estrabisme, mans robustes i dits curts, alçada baixa (poques vegades més de sis peus en un adult), to muscular pobre (hipotònia) i de vegades malformacions més o menys greus, cardíaca, ocular, digestiva, ortopèdica.

També s'observa una discapacitat intel·lectual d'intensitat variable, que afecta les capacitats d'abstracció. Tingueu en compte, però, que la major o menor importància del dèficit intel·lectual no exclou una certa autonomia en els individus afectats. Tot depèn també del suport, educació i seguiment de cada nen amb síndrome de Down.

Quines són les conseqüències i complicacions de la síndrome de Down?

Les conseqüències de la síndrome de Down no són altres que els signes que provoca, començant per la discapacitat intel·lectual.

Però més enllà dels símptomes clàssics, la trisomia 21 pot provocar malalties de l'àmbit ORL, una major sensibilitat a les infeccions, un augment del risc de sordesa per infeccions freqüents de l'oïda, problemes visuals (miopia, estrabisme, cataractes primerenques), epilèpsia, deformitats articulars (escoliosi). , cifosi, hiperlordosi, ròtules luxables, etc.) vinculades a hiperlaxitud lligamentària, problemes digestius, malalties autoimmunes més freqüents, o fins i tot càncers més freqüents (leucèmia infantil, limfomes en l'edat adulta en particular)...

Projecció: com va la prova de la síndrome de Down?

Actualment a França, la prova de cribratge de la trisomia 21 s'ofereix sistemàticament a les dones embarassades. Consisteix en primer lloc en una anàlisi de sang acompanyada d'una ecografia, que té lloc entre les 11 i les 13 setmanes d'amenorrea, però es manté possible fins a les 18 setmanes d'amenorrea.

L'anàlisi dels marcadors sèrics (proteïnes) a la sang materna, juntament amb les mesures ecològiques (translucència nucal en particular) i a l'edat de la futura mare, permet calcular el risc de donar a llum un nen amb síndrome de Down.

Tingueu en compte que això és una probabilitat i no una certesa. Si el risc és superior a 1/250, es considera "alt".

Si el risc calculat és superior a 1/250, s'ofereixen exàmens addicionals: cribratge prenatal no invasiu o amniocentesi.

Trisomia 21: quin tractament?

Actualment, no hi ha cap tractament per "curar" una trisomia 21. Ets portador d'aquesta anomalia cromosòmica de per vida.

Tanmateix, s'estan explorant vies d'investigació, en particular amb l'objectiu, no d'eliminar l'excés de cromosoma, sinó d'anul·lar-ne la influència. Però tot i que aquest cromosoma és el més petit d'aquests, conté més de 250 gens. Esborrar-lo del tot, o fins i tot silenciar-lo, podria tenir repercussions negatives.

Un altre enfocament en estudi consisteix a orientar determinats gens específics del cromosoma 21 en excés, per tal d'actuar sobre ells. Són gens que tenen una estreta relació amb les dificultats d'aprenentatge, memòria o cognició en persones amb síndrome de Down.

Trisomia 21: la seva gestió

Perquè un nen amb síndrome de Down arribi a un cert nivell d'autonomia en l'edat adulta, i no pateix massa complicacions pel que fa a la seva salut, és més que aconsellable un seguiment mèdic consegüent.

Perquè a més de possibles malformacions congènites, la trisomia 21 augmenta el risc d'altres patologies com l'hipotiroïdisme, l'epilèpsia o la síndrome d'apnea del son. Per tant, es requereix una revisió mèdica completa al néixer. per fer balanç, però també regularment al llarg de la vida.

Pel que fa a la motricitat, el llenguatge, la comunicació, el suport de diversos especialistes és necessari per ajudar els nens amb síndrome de Down a desenvolupar al màxim les seves capacitats. Així, psicomotricistas, fisioterapeutes o logopedes són especialistes que un nen amb síndrome de Down haurà de veure regularment per progressar.

Distribuïts per tota la França continental i ultramar, els CAMSP, o centres d'acció medicosocial primerenca, són teòricament capaços d'atendre els nens amb síndrome de Down. Totes les intervencions realitzades per les CAMSP estan cobertes per l'Assegurança de Salut. Les CAMSP estan finançades en un 80% per la Caixa d'Assegurança Primària de Salut, i en un 20% pel Consell General del qual depenen.

Tampoc no dubteu a recórrer a les diferents associacions que hi ha al voltant de la síndrome de Down, perquè poden derivar els pares a professionals i estructures capaços de tenir cura del seu fill.

Dia Mundial de la Síndrome de Down

Cada any, el 21 de març és el Dia Mundial de la Síndrome de Down. Aquesta data no va ser escollida per casualitat, ja que és el 21/21, o el 03/3 en anglès, que es fa ressò de la presència de tres cromosomes 21.

Organitzada per primera vegada l'any 2005, aquesta Jornada pretén donar a conèixer millor aquesta patologia, que actualment és la principal causa de retard mental en persones amb discapacitat intel·lectual. La idea és tant donar a conèixer aquesta condició per a una millor integració de les persones amb la malaltia a la societat, com continuar investigant per atendre-les millor tant a nivell mèdic com educatiu.

Mitjons no coincidents per conscienciar sobre la síndrome de Down

Iniciada l'any 2015 per l'associació "Down Syndrome International" (DSI) i retransmesa per Trisomy 21 France, l'operació # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) consisteix a portar mitjons no coincidents per al Dia Mundial de la Síndrome de Down, el 21 de març. L'objectiu: promoure la diversitat i la diferència, però també donar a conèixer la vida de les persones amb síndrome de Down i les associacions que treballen per donar-los suport.