contingut
Què és el diagnòstic prenatal?
Totes les dones embarassades tenen accés al cribratge prenatal (les tres ecografies + l'anàlisi de sang del segon trimestre). Si el cribratge mostra que hi ha risc de malformació o anormalitat per al nadó, es duu a terme més investigacions realitzant un diagnòstic prenatal. Permet notar o excloure la presència certa d'una anomalia fetal o d'una malaltia. En funció dels resultats, es proposa un pronòstic que pot comportar una interrupció mèdica de l'embaràs o una operació del nadó en néixer.
Qui es pot beneficiar del diagnòstic prenatal?
Totes les dones que corren el risc de donar a llum un nadó amb un defecte.
En aquest cas, primer se'ls ofereix una consulta mèdica per a assessorament genètic. Durant aquesta entrevista, expliquem als futurs pares els riscos dels exàmens diagnòstics i l'impacte de la malformació en la vida del nadó.
Diagnòstic prenatal: quins són els riscos?
Hi ha diferents tècniques, entre elles mètodes no invasius (sense risc per a la mare i el fetus com l'ecografia) i mètodes invasius (amniocentesi, per exemple). Aquests poden provocar contraccions o fins i tot infeccions i, per tant, no són trivials. Normalment només es fan si hi ha signes d'advertència forts de dany fetal.
Es reemborsa el diagnòstic prenatal?
El DPN es reemborsa quan es prescriu mèdicament. Així, si tens 25 anys i et vols fer una amniocentesi només per por de donar a llum un nen amb síndrome de Down, no podràs reclamar el reemborsament d'una amniocentesi, per exemple.
Diagnòstic prenatal de malformacions físiques
Ultrasò. A més de les tres ecografies de cribratge, hi ha les anomenades ecografies agudes “de referència” que permeten cercar la presència d'anomalies morfològiques: malformacions d'extremitats, cardíaques o renals. El 60% de les interrupcions mèdiques de l'embaràs es decideixen després d'aquest examen.
Diagnòstic prenatal d'anomalies genètiques
Amniocentesi. Realitzada entre la 15a i la 19a setmana d'embaràs, l'amniocentesi permet recollir líquid amniòtic amb una agulla fina, sota control ecogràfic. Així podem buscar anomalies cromosòmiques però també afeccions hereditàries. És un examen tècnic i el risc d'interrupció accidental de l'embaràs s'aproxima a l'1%. Està reservat per a dones majors de 38 anys o el seu embaràs es considera en risc (antecedents familiars, cribratge preocupant, per exemple). És, amb diferència, la tècnica diagnòstica més utilitzada: el 10% de les dones a França l'utilitzen.
La biòpsia de trofoblast. S'insereix un tub prim a través del coll uterí fins a on es troben les vellositats coriòniques del trofoblast (la futura placenta). Això dóna accés a l'ADN del nen per identificar possibles anomalies cromosòmiques. Aquesta prova es realitza entre la 10a i l'11a setmana d'embaràs i el risc d'avortament involuntari és entre l'1 i el 2%.
L'anàlisi de sang materna. Es tracta de buscar cèl·lules fetals presents en petites quantitats a la sang de la futura mare. Amb aquestes cèl·lules podem establir un “cariotip” (mapa genètic) del nadó per detectar una possible anomalia cromosòmica. Aquesta tècnica, encara experimental, podria substituir en un futur l'amniocentesi perquè és sense risc per al fetus.
Cordocentesi. Això implica prendre sang de la vena umbilical del cordó. Gràcies a la cordocentesi es diagnostiquen diverses malalties, en particular de la pell, l'hemoglobina, la rubèola o la toxoplasmosi. Aquesta mostra té lloc a partir de la 21a setmana d'embaràs. Tanmateix, hi ha un risc important de pèrdua fetal i els metges tenen més probabilitats de realitzar una amniocentesi.