La síndrome de West, també anomenada espasmes infantils, és una forma rara d'epilèpsia en nadons i nens que s'inicia en el primer any de vida, generalment entre els 4 i els 8 mesos d'edat. Es caracteritza per espasmes, aturada o fins i tot regressió del desenvolupament psicomotor del nadó i activitat cerebral anormal. El pronòstic és molt variable i depèn de les causes subjacents dels espasmes, que poden ser múltiples. Pot provocar seqüeles motrius i intel·lectuals greus i progressar cap a altres formes d'epilèpsia.

Els espasmes són les primeres manifestacions dramàtiques de la síndrome, tot i que la conducta alterada del nadó pot haver-los precedit en breu. Acostumen a aparèixer entre els 3 i els 8 mesos, però en casos rars la malaltia pot ser abans o tard. Les contraccions musculars molt breus (d'un a dos segons) aïllades, sovint al despertar-se o després de dinar, deixen pas gradualment a ràfegues d'espasmes que poden durar 20 minuts. De vegades, els ulls es tornen enrere en el moment de la convulsió.

Els espasmes són només signes visibles d'una disfunció permanent en l'activitat cerebral que el danya, provocant un retard en el desenvolupament psicomotor. Així, l'aparició d'espasmes s'acompanya de l'estancament o fins i tot de la regressió de les capacitats psicomotrius ja adquirides: interaccions com el somriure, la presa i la manipulació d'objectes... L'electroencefalografia revela ones cerebrals caòtiques que s'anomenen hipsarítmia.

Els espasmes es deuen a una activitat defectuosa de les neurones que alliberen descàrregues elèctriques sobtades i anormals. Molts trastorns subjacents poden ser la causa de la síndrome de West i es poden identificar en almenys tres quartes parts dels nens afectats: trauma del naixement, malformació cerebral, infecció, malaltia metabòlica, defecte genètic (síndrome de Down, per exemple), trastorns neurocutanis ( malaltia de Bourneville). Aquest últim és el trastorn més freqüent responsable de la síndrome de West. La resta de casos es diu que són “idiopàtics” perquè es produeixen sense motiu aparent, o “criptogènics”, és a dir, probablement vinculats a una anomalia que no sabem determinar.

La síndrome de West no és contagiosa. Afecta als nois una mica més sovint que a les noies. Això es deu al fet que una de les causes de la malaltia està relacionada amb un defecte genètic relacionat amb el cromosoma X que afecta més sovint els homes que les dones.

La malaltia no es pot detectar abans que apareguin els primers símptomes. El tractament estàndard és prendre un fàrmac antiepilèptic per via oral diàriament (el més freqüentment es prescriu Vigabatrin). Es pot combinar amb corticoides. La cirurgia pot intervenir, però de manera força excepcional, quan la síndrome està vinculada a lesions cerebrals localitzades, la seva extirpació pot millorar l'estat del nen.

El pronòstic és molt variable i depèn de les causes subjacents de la síndrome. Tant millor quan l'infant és gran en el moment de l'aparició dels primers espasmes, el tractament és precoç i la síndrome és idiopàtica o criptogènica. El 80% dels nens afectats tenen seqüeles de vegades irreversibles i més o menys greus: trastorns psicomotors (retard en la parla, caminar, etc.) i conductuals (retirada en un mateix, hiperactivitat, dèficit d'atenció, etc.). (1) Els nens amb síndrome de West són freqüentment propensos a malalties epilèptiques posteriors, com ara la síndrome de Lennox-Gastaut (SLG).