La malaltia de Wilson és una malaltia genètica heretada que impedeix eliminar el coure del cos. L’acumulació de coure al fetge i al cervell causa problemes hepàtics o neurològics. La prevalença de la malaltia de Wilson és molt baixa, aproximadament 1 de cada 30 persones. (000) Hi ha un tractament eficaç per a aquesta malaltia, però el seu diagnòstic precoç és problemàtic perquè roman en silenci durant molt de temps.

L’acumulació de coure comença al néixer, però els primers símptomes de la malaltia de Wilson sovint no apareixen fins a l’adolescència o l’edat adulta. Poden ser molt diversos perquè diversos òrgans es veuen afectats per l'acumulació de coure: el cor, els ronyons, els ulls, la sang ... Els primers signes són hepàtics o neurològics en tres quartes parts dels casos (40% i 35% respectivament), però poden també ser psiquiàtric, renal, hematològic i endocrinològic. El fetge i el cervell es veuen particularment afectats perquè ja contenen naturalment més coure. (2)

• Trastorns hepàtics: icterícia, cirrosi, insuficiència hepàtica ...
• Trastorns neurològics: depressió, trastorns del comportament, dificultats d’aprenentatge, dificultats per expressar-se, tremolors, rampes i contractures (distonia) ...

L’anell Keyser-Fleisher que envolta l’iris és característic de l’acumulació de coure a l’ull. A més d’aquests símptomes aguts, la malaltia de Wilson pot presentar símptomes poc característics, com fatiga general, dolor abdominal, vòmits i pèrdua de pes, anèmia i dolor articular.

A l'origen de la malaltia de Wilson, hi ha una mutació en el gen ATP7B situat al cromosoma 13, que participa en el metabolisme del coure. Controla la producció d’una proteïna ATPasa 2 que juga un paper en el transport del coure des del fetge a altres parts del cos. El coure és un element bàsic necessari per a moltes funcions cel·lulars, però en excés de coure es torna tòxic i danya els teixits i els òrgans.

La transmissió de la malaltia de Wilson és autosòmica recessiva. Per tant, és necessari rebre dues còpies del gen mutat (del pare i la mare) per desenvolupar la malaltia. Això significa que els homes i les dones estan igualment exposats i que dos pares que porten el gen mutat però que no estan malalts tenen un risc en quatre en cada naixement de transmetre la malaltia.

Hi ha un tractament eficaç per aturar la progressió de la malaltia i reduir o fins i tot eliminar els seus símptomes. També és necessari que s’iniciï abans d’hora, però sovint es necessiten molts mesos després de l’aparició dels símptomes per diagnosticar aquesta malaltia silenciosa, poc coneguda i els símptomes de la qual apunten a moltes altres afeccions (hepatitis per lesions hepàtiques i depressió per afectació psiquiàtrica) .

Un tractament "quelant" permet atraure coure i eliminar-lo per l'orina, limitant així l'acumulació als òrgans. Es basa en D-penicil·lamina o trientina, medicaments que es prenen per via oral. Són efectius, però poden provocar efectes secundaris greus (danys renals, reaccions al·lèrgiques, etc.). Quan aquests efectes secundaris són massa importants, recorrem a l’administració de zinc que limitarà l’absorció de coure pels intestins.

Pot ser necessari un trasplantament de fetge quan el fetge està massa danyat, com és el cas del 5% de les persones amb malaltia de Wilson (1).

S'ofereix una prova de detecció genètica als germans d'una persona afectada. Dóna lloc a un tractament preventiu eficaç en cas que es detecti una anomalia genètica en el gen ATP7B.