L’acromatòpsia, també anomenada acromatia, és una afecció rara de l’ull que impedeix veure els colors. Té un origen genètic en la majoria dels casos, però també pot resultar de danys cerebrals. Els pacients afectats veuen el món en blanc i negre.

L’acromatòpsia fa referència a la incapacitat d’una persona per veure els colors. Hi ha diverses formes:

Acromatòpsia congènita completa

A causa de mutacions genètiques en un o més gens implicats en la visió del color, a la retina que recobreix la part posterior de l’ull li manquen les cèl·lules fotoreceptores anomenades “de con” que distingeixin els colors i els detalls de la llum. Resultat: els pacients afectats es veuen en tons grisos. 

A més, tenen una alta sensibilitat a la llum i una agudesa visual molt baixa. Tot això des del naixement. Aquest daltonisme, relacionat amb gens recessius, només afecta a persones els dos pares dels quals són portadors de la mateixa mutació i s’hi han transmès. És per això que la seva prevalença és baixa, de l’ordre d’un cas per cada 1 a 30 naixements a tot el món;

Acromatòpsia congènita parcial o incompleta

Aquesta forma també és genètica, però, a diferència de la primera, està relacionada amb una mutació del cromosoma X i no afecta tots els cons de la retina. Deixa els sensibles al blau. És per això que aquesta patologia també s'anomena "monocromatisme de con blau". 

Els pacients que la pateixen no veuen vermell i verd, però perceben el blau. A causa de la manca de cons suficients, la seva agudesa visual és molt baixa i no poden tolerar la llum. Atès que l’acromatòpsia incompleta està relacionada amb una mutació recessiva lligada al cromosoma X, afecta principalment als nois, que només tenen una còpia d’aquest cromosoma (el seu parell número 23 de cromosomes està format per una X i una Y). Com que les noies tenen dos cromosomes X, deuen haver heretat la mutació dels dos pares per ser acromates, que és molt més rara;

Acromatòpsia cerebral 

No és d'origen genètic. Apareix després d'una lesió cerebral o d'un accident cerebrovascular (ictus) que afecta l'escorça visual. Els pacients la retina dels quals és normal i que han vist molt bé els colors fins ara perden aquesta capacitat totalment o parcialment. El seu cervell ja no pot processar aquest tipus d'informació.

L’acromatòpsia congènita és una malaltia genètica. Hi poden intervenir diversos gens: 

• GNAT2 (cromosoma 1);
• CNGA3 (cromosoma 2);
• CNGB3 (cromosoma 8);
• PDE6C (cromosoma 10);
• PDE6H (cromosoma 12);
• i, en el cas del monocromatisme de cons blau, OPN1LW i OPN1MW (cromosoma X). 

Tot i que l’acromatòpsia congènita es manifesta des del naixement, hi ha alguns casos d’acromatòpsia adquirida. Són causades per danys cerebrals: traumes o ictus que afecten l’escorça visual.

En pacients amb mutacions en un o més d’aquests gens, a la retina li falten els cons que ens permetin veure colors i detalls. Només tenen cèl·lules en “varetes”, més aviat responsables de la visió nocturna, en tons grisos.

L’acromatòpsia congènita es caracteritza per:

• ceguesa de color : això és total en acromates complets, que veuen el món en blanc i negre, o gairebé total en monocromàtics, que encara aconsegueixen distingir el blau;
• fotofòbia significativa, és a dir, hipersensibilitat a la llum;
• agudesa visual reduïda, entre 1/10 i 2/10;
• un Nistagme, és a dir, una oscil·lació involuntària i sacsejada del globus ocular, especialment en presència de llum brillant. Aquest símptoma pot desaparèixer amb l'edat;
• un petit scotome central, és a dir, un o més petits punts al centre del camp visual.

Aquesta deficiència és present des de petit, però és l’aversió a la llum i el moviment anormal dels ulls del seu nadó els que primer alerten els pares, sobretot si hi ha altres casos a la família. Quan el nen té l'edat suficient per expressar-se, es pot realitzar una prova de color, però no n'hi ha prou, ja que alguns monocromàtics aconsegueixen adaptar-se, fins al punt de ser capaç de nomenar determinats colors. Només un electroretinograma (ERG), que mesura l’activitat elèctrica dels fotoreceptors a la retina, pot confirmar el diagnòstic. Una anàlisi genètica permet especificar la mutació en qüestió.

L’acromatòpsia congènita és una patologia estable. No obstant això, la degeneració progressiva de la màcula, és a dir, la zona del centre de la retina, pot aparèixer en alguns pacients, sobretot a mesura que envelleixen. 

L’acromatòpsia cerebral és només una pèrdua sobtada de la visió del color després d’una lesió al cap o un ictus. 

Actualment no hi ha tractament per a aquesta patologia, només solucions per alleujar els símptomes. L’aversió a la llum i la sensibilitat als contrasts en particular es poden millorar usant ulleres o lents de contacte tenyides de vermell o marró, conegudes com a “cromogèniques”. Les lupes a gran augment poden facilitar la lectura. També hi ha altres ajuts per afavorir l’autonomia dels pacients: formació en locomoció, adaptació del temps per fer exàmens universitaris, etc.

Sí. Com que l’acromatòpsia és una malaltia genètica invalidant, el diagnòstic prenatal es pot oferir a les parelles en risc, és a dir, a les parelles en què les dues parelles són portadores de mutacions relacionades amb aquesta patologia. Si es tracta de la mateixa mutació, tenen un 25% de possibilitats de donar a llum un nen acromàtic.

En el cas del monocromatisme, només la mare pot transmetre el gen deficient a la seva descendència. Si és noi, serà acromàtic. Si és una nena, serà la portadora de la mutació, com la seva mare.