Tot sobre amniocentesi

Què és una amniocentesi?

L'amniocentesi es prescriu amb més freqüència en els casos en què el fetus té un alt risc d'anomalies cromosòmiques o pot ser portador d'una malaltia hereditària. També pot tranquil·litzar la salut del nadó. És un examen prenatal que pot ser angoixant per als futurs pares... Una amniocentesi pot estar indicada en diverses situacions.

Si hi ha un risc important que el nen presenti una anomalia cromosòmica principalment una trisomia 13, 18 o 21. Prèviament, es feia amniocentesi sistemàticament a dones embarassades majors de 38 anys. Però el 70% dels nens amb síndrome de Down neixen de mares menors de 21 anys. Ara, sigui quina sigui l'edat de la futura mare, es fa una avaluació del risc. Més enllà d'un determinat llindar, es prescriu l'amniocentesi si la mare ho desitja.

Podem rebutjar una amniocentesi?

Podeu rebutjar una amniocentesi, és clar! És el nostre embaràs! L'equip mèdic opina, però la decisió final és de nosaltres (i del nostre acompanyant). A més, abans de fer una amniocentesi, el nostre metge està obligat a informar-nos sobre els motius pels quals ens ofereix aquesta exploració, què busca, com es farà l'amniocentesi i les seves possibles limitacions i conseqüències. Després de respondre totes les nostres preguntes, ens demanarà que signem un formulari de consentiment informat (exigit per llei), imprescindible per poder enviar les mostres al laboratori.

Avaluació dels riscos d'anomalies cromosòmiques en nens

Es tenen en compte tres paràmetres:

La mida del coll del fetus (mesurat aEcografia 1r trimestre, entre les 11 i les 14 setmanes d'amenorrea): és un senyal d'alerta si és superior a 3 mm;

Assaig de dos marcadors sèrics (realitzat a partir d'un assaig d'hormones secretades per la placenta i passades a la sang de la mare): una anormalitat en l'anàlisi d'aquests marcadors augmenta el risc de tenir un fill amb síndrome de Down;

Edat de la mare.

Els metges combinen aquests tres factors per determinar el risc global. Si la taxa és superior a 1/250, s'aconsella una amniocentesi.

Si a la família hi ha un nen amb una malaltia genètica inclosa la fibrosi quística, i ambdós pares són portadors del gen deficient. En un de cada quatre casos, el fetus corre el risc de portar aquesta patologia. 

Si es troba una malformació a l'ecografia, independentment del moment de l'embaràs

Per controlar el progrés dels embarassos d'alt risc (p. ex., incompatibilitat rh o valoració de la maduresa pulmonar).

Es pot fer amniocentesi des de la 15a setmana d'amenorrea fins al dia abans del part. Quan es prescriu perquè ja hi ha una forta sospita d'anormalitat cromosòmica o genètica, es realitza el més aviat possible, entre la setmana 15 i 18 d'amenorrea. Abans no hi ha prou líquid amniòtic per a una correcta exploració i el risc de complicacions és més gran. L'avortament terapèutic sempre és possible.

Com es fa l'amniocentesi?

L'amniocentesi té lloc durant una ecografia, en un hospital, en un ambient estèril. La futura mare no necessita estar en dejuni i la mostra no requereix anestèsia. La punció en si no és més dolorosa que una anàlisi de sang. L'única precaució: si la dona és rhesus negatiu, li farà una injecció de sèrum anti-rhesus (o anti-D) per evitar incompatibilitats sanguínies amb el seu futur fill (en cas que sigui rhesus positiu). La infermera comença desinfectant la panxa de la futura mare. Aleshores, l'obstetra localitza amb precisió la posició del nen, després introdueix una agulla molt fina per la paret abdominal, per sota de l'ombilic (melic). Extrau una petita quantitat de líquid amniòtic amb una xeringa i després l'injecta en un vial estèril.

I després de l'amniocentesi?

La futura mare torna ràpidament a casa amb unes indicacions concretes: romandre en repòs tot el dia i sobretot anar a urgències si apareixen hemorràgies, secrecions de líquids o dolor en les hores i dies posteriors a l'exploració. El laboratori comunica els resultats al metge unes tres setmanes després. En canvi, si el ginecòleg només demana una investigació molt específica sobre una sola anomalia, la trisomia 21 per exemple, els resultats són molt més ràpids: unes vint-i-quatre hores.

L'amniocentesi es reemborsa per la Seguretat Social?

L'amniocentesi està totalment coberta, prèvia acord, per a totes les futures mares que presentin un risc particular: dones de 38 anys i més, però també aquelles amb antecedents familiars o personals de malalties genètiques, risc de síndrome de Down. 21 fetal igual o superior a 1/250 i quan l'ecografia suggereix una anormalitat.

Aviat una anàlisi de sang generalitzada per a dones embarassades?