Aquesta malaltia no contagiosa es caracteritza per la formació de dipòsits de proteïnes que alteren el funcionament normal dels òrgans. La majoria de les vegades progressa a una forma greu i pot afectar tots els òrgans. Desconeixem amb precisió el nombre total de persones afectades a França per aquesta malaltia rara, però es calcula que afecta a 1 de cada 100 persones. (000) Cada any a França es diagnostica al voltant d'1 nou cas d'amiloïdosi AL. la forma menys rara de la malaltia.

Els dipòsits d'amiloïdosi poden aparèixer en gairebé qualsevol teixit i òrgan del cos. L'amiloïdosi avança més sovint a una forma greu destruint gradualment els òrgans afectats: el ronyó, el cor, el tracte digestiu i el fetge són els òrgans més afectats. Però l'amiloïdosi també pot afectar els ossos, les articulacions, la pell, els ulls, la llengua...

Per tant, el ventall de símptomes és molt ampli: molèsties i dificultat per respirar quan està afectat el cor, edema de les cames pel que fa al ronyó, baixada del to muscular quan es veuen afectats els nervis perifèrics, diarrea / restrenyiment i obstrucció en el cas de el ronyó. tub digestiu, etc. Els símptomes aguts com ara dificultat per respirar, diarrea i hemorràgies haurien d'alertar i portar a la detecció d'amiloïdosi.

L'amiloïdosi és causada pel canvi de l'estructura molecular d'una proteïna, fent-la insoluble al cos. Aleshores, la proteïna forma dipòsits moleculars: la substància amiloide. És més correcte parlar d'amiloïdosi que d'amiloïdosi, perquè encara que aquesta malaltia té la mateixa causa, les seves expressions són molt diverses. De fet, una vintena de proteïnes són responsables de tantes formes específiques. No obstant això, predominen tres tipus d'amiloïdosi: AL (immunoglobulínica), AA (inflamatòria) i ATTR (transtiretina).

• L'amiloïdosi AL resulta de la multiplicació de certs glòbuls blancs (cèl·lules plasmàtiques). Produeixen anticossos (immunoglobulines) que s'agregaran i crearan dipòsits.
• L'amiloïdosi AA es produeix quan la inflamació crònica provoca una alta producció de proteïnes SAA que formaran amiloïdosi als teixits.
• La proteïna transtiretina està implicada en l'amiloïdosi ATTR. Aquesta forma de la malaltia és genètica. Un progenitor afectat té un 50% de risc de transmetre la mutació al seu fill.

L'amiloïdosi no és contagiosa. Les dades epidemiològiques indiquen clarament que el risc augmenta amb l'edat (l'amiloïdosi sovint es diagnostica al voltant dels 60-70 anys). Les persones amb malalties infeccioses o inflamatòries, així com les que s'han sotmès a diàlisi prolongada, són més vulnerables. Com que algunes formes d'amiloïdosi, com l'amiloïdosi ATTR, estan vinculades a una mutació genètica hereditària, les famílies en les quals s'ha vist afectat un o més membres han de ser objecte d'un seguiment especial.

Fins ara, no hi ha cap mitjà de prevenció per lluitar contra l'amiloïdosi. Tots els tractaments consisteixen a reduir la producció de la proteïna tòxica que es diposita i s'agrega als teixits, però varien segons el tipus d'amiloïdosi:

• per quimioteràpia en el cas de l'amiloïdosi AL. Les drogues utilitzades en el seu tractament mostren " d'eficàcia real », afirma la Societat Nacional de Medicina Interna (SNFMI), tot i que precisa que l'atac cardíac continua sent greu.
• utilitzant potents fàrmacs antiinflamatoris per combatre la inflamació que va causar l'amiloïdosi AA.
• Per a l'amiloïdosi ATTR, pot ser necessari un trasplantament per substituir un fetge colonitzat amb la proteïna tòxica.

L'Associació Francesa contra l'Amiloïdosi publica molta informació sobre aquesta malaltia i els seus tractaments, destinada als pacients i als seus familiars.