Algunes persones semblen més grans que la seva edat, mentre que altres no. Per què passa això? Científics de la Xina van informar dels resultats d'un estudi que mostra la connexió d'un determinat gen amb l'envelliment prematur. A causa de la presència d'aquest gen, es produeix un pigment fosc al cos. Es creu que la raça caucàsica amb pell blanca va aparèixer precisament per ell. Per aquest motiu, cal considerar amb més detall la relació entre l'envelliment i les mutacions dels habitants blancs d'Europa.
Molts de nosaltres volem semblar més joves que la nostra edat, perquè estem convençuts que és en la joventut, com en un mirall, on es reflecteix la salut d'una persona. De fet, com ha demostrat la investigació de científics de renom de Dinamarca i el Regne Unit, l'edat externa d'una persona ajuda a determinar la durada de la seva vida. Això està directament relacionat amb la presència d'una correlació entre la longitud dels telòmers, que és un marcador biomolecular, i l'edat externa. Els gerontòlegs, que també s'anomenen experts en envelliment a tot el món, argumenten que cal investigar acuradament els mecanismes que determinen el canvi dràstic d'aparença. Això ajuda a desenvolupar les últimes tècniques de rejoveniment. Però avui dia, es dediquen massa poc temps i recursos a aquesta investigació.
Més recentment, un grup de científics xinesos, holandesos, britànics i alemanys, que són empleats de les institucions científiques més grans, ha dut a terme un estudi a gran escala. El seu objectiu era trobar associacions a tot el genoma per vincular l'edat extrínseca als gens. En particular, això es refereix a la gravetat de les arrugues facials. Per fer-ho, es van estudiar acuradament els genomes d'unes 2000 persones grans al Regne Unit. Els subjectes van ser participants de l'Estudi de Rotterdam, que es realitza per aclarir els factors que causen determinats trastorns en la gent gran. Es van provar aproximadament 8 milions de polimorfismes d'un sol nucleòtid, o simplement SNP, per determinar si hi havia una relació relacionada amb l'edat.
L'aparició d'un tall es produeix quan es canvien els nucleòtids en segments d'ADN o directament en un gen. En altres paraules, és una mutació que crea un al·lel o variant d'un gen. Els al·lels es diferencien entre si en diversos retalls. Aquests últims no tenen un efecte especial en res, ja que no poden afectar les seccions més importants de l'ADN. En aquest cas, la mutació pot ser beneficiosa o perjudicial, la qual cosa també s'aplica per accelerar o frenar l'envelliment de la pell de la cara. Per tant, sorgeix la qüestió de trobar una mutació concreta. Per trobar l'associació necessària en el genoma, va ser necessari dividir els subjectes en grups per determinar les substitucions de nucleòtids únics corresponents a grups específics. La formació d'aquests grups es va produir en funció de l'estat de la pell a les cares dels participants.
Un o més talls que es produeixen amb més freqüència han d'estar en el gen responsable de l'edat externa. Els experts van realitzar un estudi sobre 2693 persones per trobar retalls que determinaven l'envelliment de la pell facial, els canvis en la forma de la cara i el color de la pell i la presència d'arrugues. Malgrat que els investigadors no van poder determinar una associació clara amb les arrugues i l'edat, es va trobar que es podien trobar substitucions d'un sol nucleòtid en MC1R situat al setze cromosoma. Però si tenim en compte el gènere i l'edat, aleshores hi ha una associació entre els al·lels d'aquest gen. Tots els humans tenen un conjunt doble de cromosomes, de manera que hi ha dues còpies de cada gen. És a dir, amb un MC1R normal i un mutant, una persona semblarà més gran en un any, i amb dos gens mutants, en 2 anys. Val la pena assenyalar que un gen que es considera mutat és un al·lel que no és capaç de produir una proteïna normal.
Per provar els seus resultats, els científics van utilitzar informació sobre uns 600 residents d'edat avançada de Dinamarca, extreta dels resultats d'un experiment el propòsit del qual era avaluar les arrugues i l'edat externa a partir d'una foto. Al mateix temps, els científics van ser informats per endavant sobre l'edat dels subjectes. Com a resultat, va ser possible establir una associació amb retalls situats el més a prop possible de l'MC1R o directament dins d'aquest. Això no va aturar els investigadors, i van decidir fer un altre experiment amb la participació de 1173 europeus. Al mateix temps, el 99% dels subjectes eren dones. Com abans, l'edat es va associar amb el MC1R.
Sorgeix la pregunta: què és tan notable del gen MC1R? S'ha demostrat repetidament que és capaç de codificar el receptor de melanocortina tipus 1, que està implicat en determinades reaccions de senyalització. Com a resultat, es produeix eumelanina, que és un pigment fosc. Estudis anteriors han confirmat que el 80% de les persones amb pell clara o cabell vermell tenen un MC1R mutat. La presència de girs en ell afecta l'aparició de taques d'edat. També va resultar que el color de la pell pot, fins a cert punt, influir en la relació entre l'edat i els al·lels. Aquesta relació és més pronunciada en aquells que tenen la pell pàl·lida. L'associació més petita es va observar en persones amb la pell d'oliva.
Val la pena assenyalar que MC1R afecta l'aspecte de l'edat, independentment de les taques d'edat. Això indicava que l'associació podria ser deguda a altres trets facials. El sol també pot ser un factor determinant, ja que els al·lels mutats provoquen pigments vermells i grocs que no poden protegir la pell de la radiació ultraviolada. Malgrat això, no hi ha dubte de la força de l'associació. Segons la majoria d'investigadors, MC1R és capaç d'interaccionar amb altres gens implicats en processos oxidatius i inflamatoris. Es necessiten més investigacions per descobrir els mecanismes moleculars i bioquímics que determinen l'envelliment de la pell.