La malaltia de Creutzfeldt-Jakob és una de les malalties prions. Es tracta de malalties rares caracteritzades per la degeneració del sistema nerviós central i que també s’anomenen encefalopaties espongiformes transmissibles subagudes (EST). Són causades per l'acumulació al cervell d'una proteïna normal, però poc conformada, la proteïna prió (1). Malauradament, la malaltia de Creutzfeldt-Jakob es caracteritza per un curs ràpid i mortal, així com per l'absència de tractament. Hi ha de 100 a 150 casos cada any a França (2).

La malaltia sovint comença amb trastorns inespecífics com l’insomni o l’ansietat. A poc a poc, s’inicien els trastorns de la memòria, l’orientació i el llenguatge. Es manifesta després amb trastorns psiquiàtrics i ataxia cerebel·lar (inestabilitat estant immòbil i durant la marxa, que s’acompanya d’un esglaonament similar al de l’embriaguesa). També hi ha lesions típiques al sistema nerviós central (plaques florides, dipòsits amiloides de PrPres envoltats de vacúols).

Tots dos sexes es veuen afectats, però amb una freqüència elevada en adults joves.

Malauradament, no hi ha cap prova diagnòstica fiable. Un electroencefalograma (EEG) pot identificar alteracions relativament específiques en l'activitat cerebral. La ressonància magnètica revela anomalies específiques en determinades regions del cervell (ganglis basals, escorça) per a les quals hi ha pocs diagnòstics diferencials.

Si tots aquests elements clínics i paraclinics poden permetre fer un diagnòstic de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, només és un diagnòstic probable: de fet, només l’examen del teixit cerebral, que es realitza més sovint després de la mort, permet confirmar la diagnòstic.

La malaltia de Creutzfeld-Jakob és l’única malaltia humana que pot ser causa genètica (a causa d’una mutació del gen que codifica la proteïna prió, sent la mutació E200K la més freqüent), causa infecciosa (secundària a la contaminació) o de forma esporàdica (de ocurrència aleatòria, sense mutació ni exposició a un prió exogen trobat).

Tanmateix, la forma esporàdica és la més freqüent: representa el 85% de totes les encefalopaties espongiformes transmissibles (EET) diagnosticades cada any. En aquest cas, la malaltia sol aparèixer al cap de 60 anys i progressa en un període d’uns 6 mesos. Quan la malaltia és genètica o infecciosa, els símptomes són anteriors i progressen més lentament. En formes infeccioses, el període d’incubació pot ser extremadament llarg i superar els 50 anys.

La proteïna prió (PrPc) és una proteïna fisiològica que es troba de manera molt conservada en moltes espècies. En les neurones cerebrals, la proteïna prió pot esdevenir patògena canviant la seva conformació tridimensional: es plega sobre si mateixa molt fort, cosa que la fa hidrofòbica, poc soluble i resistent a la degradació. Després s’anomena proteïna prió “scrapie” (PrPsc). Els PrPsc s'agreguen entre si i formen dipòsits que es multipliquen dins i fora de les cèl·lules cerebrals, alterant la seva funció i els seus mecanismes de supervivència.

En aquesta forma anormal, la proteïna prió també és capaç de transmetre la seva anomalia conformacional: en contacte amb un PrPsc, una proteïna prió normal adopta una conformació anormal. Aquest és l’efecte dominó.

El risc de transmissió entre individus

La transmissió interindividual de malalties prionàries és possible amb el trasplantament de teixits o després de l'administració d'hormones del creixement. Els teixits més arriscats provenen del sistema nerviós central i de l’ull. En menor mesura, el líquid cefaloraquidi, la sang i certs òrgans (ronyons, pulmons, etc.) també poden transmetre el prió anormal.

El risc de menjar

 La transmissió d'un prió del bestiar als humans a través del consum d'aliments contaminats es va sospitar el 1996, durant la dramàtica crisi de la "vaca boja". Des de fa uns quants anys, una epidèmia d’encefalopatia espongiforme bovina (EEB) ha afectat els ramats al Regne Unit3. La propagació d’aquesta malaltia prioniana, que afectava desenes de milers d’animals cada any, es va deure, sens dubte, a l’ús de farina d’animals, produïda a partir de canals i descontaminada insuficientment. El seu origen, però, continua sent debatut.

Avui en dia no hi ha cap tractament específic per a les malalties prionàries. Els únics medicaments que es poden prescriure són aquells que poden alleujar o limitar els diversos símptomes de la malaltia. La Unitat Nacional de Suport a la MCJ ofereix assistència mèdica, social i psicològica als pacients i les seves famílies. La recerca de medicaments dirigits a prevenir la conversió de PrPc, promoure l’eliminació de formes anormals de la proteïna i limitar-ne la propagació és esperançadora. Un plom interessant s’adreça a PDK1, un dels mediadors cel·lulars implicats durant la infecció. La seva inhibició permetria inhibir el fenomen de la conversió promovent el clivatge de PrPc, i atenuar les conseqüències de la seva replicació sobre la supervivència de les neurones.