contingut
Fibrosi quística (fibrosi quística)
La fibrosi quística, és aquí malaltia genètica el més freqüent. Les principals manifestacions es refereixen a les vies respiratòries i digestiu però gairebé tots els òrgans es poden veure afectats. Els símptomes solen aparèixer a principis de la infància i varien en gravetat d'una persona a una altra. Aquesta malaltia provoca a engrosamiento moc secretat per les mucoses dels sins, bronquis, intestí, pàncrees, fetge i aparell reproductor (veure diagrama).
El pulmons sovint són els més greument afectats. El secrecions espesses i viscoses obstrueixen els bronquis, dificultant la respiració. A més, el moc que s'acumula als pulmons és propici per al creixement de gèrmens. Per tant, les persones amb fibrosi quística tenen més risc de patir infeccions respiratòries freqüents i potencialment greus.
La fibrosi quística també toca el sistema digestiu. La mucositat tendeix a bloquejar els conductes prims del pàncrees, evitant que els enzims digestius produïts pel pàncrees entrin a l'intestí i desenvolupin la seva activitat. Com que els aliments només es digereixen parcialment, especialment els greixos i certes vitamines, es produeixen deficiències importants. Poden donar lloc a a retard de creixement.
La malaltia també té grans repercussions en el fetge i els òrgans reproductors, sovint provocant subfertilitat en dones i esterilitat en homes afectats.
Gràcies a un diagnòstic previ i una millor cura,esperança de vida i la qualitat de vida dels afectats ha continuat millorant durant les últimes dècades, sobretot perquè comencen a sorgir noves teràpies, dirigides a l'anomalia genètica, que modificaran la gestió dels pacients a mitjà termini. .
Prevalença
La fibrosi quística és el malaltia genètica més freqüent a França amb prop de 6000 persones afectades1.. Un de cada 4 nounats està afectat per aquesta malaltia. És molt més rar entre els negres (000 en 1) i els orientals (13 en 000). Afecta tant homes com dones. La població de l'oest de França és la més afectada.
La fibrosi quística és el malaltia genètica malaltia greu més comuna al Canadà. Un de cada 3 nounats està afectat1. La fibrosi quística és una mica més freqüent a Quebec que a la resta del Canadà: 3 canadencs estan afectats, entre ells 500 quebequesos.
Causes
La fibrosi quística va ser descrit per primera vegada el 1936 per Dr Guido Fanconi, pediatre suís. El gen responsable, anomenat CFTR (per "Regulador de conductància transmembrana de la fibrosi quística"), no va ser identificat fins al 1989 pels investigadors canadencs. En els malalts, això general is anormal (diem que està traslladat). És responsable de la síntesi d'un canal de clor que permet regular la hidratació de la mucositat. En el cas d'una anormalitat en el gen CFTR, el moc el producte és massa gruixut i no s'escorre amb normalitat. S'han identificat més d'1 mutacions diferents en el gen CFTR implicat en la fibrosi quística2, 3,4. Es divideixen en 6 classes segons el diferent tipus de disfunció2D'aquestes moltes mutacions, la mutació Delta F508, que es troba en el 81% de les persones afectades a França, és la més freqüent.
La fibrosi quística no és una malaltia contagiosa. Gent que posseeix mutacions patògenes del gen CFTR desenvolupen la malaltia tard o d'hora, però amb diferents graus de gravetat.
diagnòstic
En general, la fibrosi quística es diagnostica des del primer any de vida perquè símptomes respiratoris apareix molt aviat. En el 90% dels casos, la malaltia es detecta abans dels 10 anys.
Per confirmar el diagnòstic, el metge realitza a prova de suor (o prova de suor). De fet, la suor de les persones amb fibrosi quística és molt més concentrat en sal (de 2 a 5 vegades més del normal). El proves genètiques permeten la identificació exacta d'anomalies en el gen CFTR. Són essencials per considerar teràpies dirigides.
A França, des del 2002, la fibrosi quística s'ha examinat sistemàticament en tots els nounats5. S'ha demostrat que el cribratge precoç millora la qualitat de vida i l'esperança de vida dels nens afectats. Els nounats es mostren als 3 dies de vida després del consentiment dels pares, abans de l'alta. maternitat. La prova no dóna un diagnòstic definitiu però que es confirmarà o invalidarà mitjançant exàmens addicionals específics (test de suor, estudi genètic).
Al Quebec, no n'hi ha cribratge sistemàtic d'aquesta malaltia. No obstant això, la Fundació Canadenca de Fibrosi Quística, amb el suport de diversos metges, fa uns quants anys que demana la implantació del cribratge del nounat. S'ha demostrat que la detecció precoç millora la qualitat de vida i l'esperança de vida dels nens afectats.
Esperança de vida
A 1960, elesperança de vida dels nens amb fibrosi quística no superava els 5 anys. Actualment, segons les últimes estadístiques, l'edat mitjana de supervivència és de 47 anys1. infeccions respiratòries segueixen sent la causa més freqüent de mort.
Complicacions freqüents
La fibrosi quística és una malaltia que danya gradualment els pulmons, el pàncrees i el fetge. el seguiment mèdic Tanmateix, ajuda a reduir la gravetat i la freqüència de les complicacions.
El complicacions respiratòries són els més freqüents, inclosa la dilatació dels bronquis, provocant bronquitis, pneumònia amb repeticions. Hi ha períodes d'empitjorament dels símptomes respiratoris, quan els pacients estan molt “congestionats”, estan més sense alè, perden pes, sovint per infecció. El dany respiratori pot posar en perill la vida.
Pel que fa a la sistema digestiu, l'obstrucció dels conductes biliars que permeten que la bilis flueixi al tracte digestiu pot provocar cirrosi hepàtica. Obstrucció i esclerosi progressiva de la pàncrees, pot provocar una mala absorció de nutrients i el desenvolupament de diabetis. Aquests trastorns solen conduir a deficiències nutricionals diarrea severa i crònica. En general, les deficiències es poden corregir mitjançant una dieta especial. Per contra, també es pot produir un restrenyiment important, o fins i tot una obstrucció intestinal.
En general, la pubertat es produeix més tard en nens i nenes amb fibrosi quística. Finalment, el la fertilitat és disminuït, especialment en homes que són gairebé tots (95%) estèrils a causa de l'obstrucció dels conductes deferents. Aquests conductes transporten els espermatozoides des dels testicles fins a les vesícules seminals. En les dones, l'augment de la viscositat del moc vaginal alenteix el moviment dels espermatozoides. La malaltia també pot afectar la regularitat i la freqüència de l'ovulació. La fertilitat disminueix, però l'embaràs encara és molt possible.