Juny 17, 2011

NOVA YORK - Les dones en edat fèrtil haurien d’estar satisfetes amb les novetats: les empreses nord-americanes estan treballant per desenvolupar una prova de sang de la síndrome de Down que sigui més precisa que les disponibles actualment tan aviat com sigui possible. Aquesta prova podria salvar a moltes dones de patir una amniocentesi.

La prova permet recuperar l'ADN fetal a la sang materna, a les nou setmanes d'embaràs, abans que sigui evident per als que l'envolten. Fins aleshores, l’amniocentesi, una prova que consisteix a eliminar el líquid amniòtic mitjançant la inserció d’una xeringa a l’úter de la mare, només es podia realitzar als quatre mesos de l’embaràs, o fins i tot més.

La síndrome de Down és una malaltia genètica que provoca un desenvolupament mental i físic més lent. Els que la pateixen tenen la cara aplanada, el coll curt i les mans i els peus més petits. Tenen un risc important de complicacions, sobretot cardíaques o auditives. La seva esperança de vida ronda els 21 anys.

En la majoria dels casos, la trisomia 21 es diagnostica després del naixement, però si es generalitza aquesta nova anàlisi de sang, pot ser molt abans. Fins i tot si un diagnòstic prenatal pot representar un problema difícil per a les parelles que han de decidir si avortaran o no. Com que els pares de nens amb síndrome de Down s’enfronten a dificultats tant en l’àmbit educatiu com en la cura d’aquest nen que s’ha convertit en un adult, un període difícil per als pares envellits, va dir el metge. Mary Norton, professora d’obstetrícia i ginecologia a la Universitat de Stanford.

Per la seva banda, el doctor Brian Skotko, especialista en síndrome de Down a l'hospital pediàtric de Boston, creu que "la gran majoria dels nens amb síndrome de Down i les seves famílies afirmen que aquestes vides són molt valuoses". És autor d’un article científic per a ús de metges i relatiu a l’anunci del diagnòstic de trisomia.

Inicialment, els metges van pensar a reservar aquesta prova per a les dones en risc, especialment les majors de 35 anys. En última instància, podria substituir les proves rutinàries que s’ofereixen a qualsevol dona embarassada. Atès que dóna menys falses alarmes que les proves actuals, s'ofereix una menor amniocentesi innecessària a les dones, segons els experts. I com que el risc d’avortament involuntari és nul, es pot convidar a un major nombre de dones a presentar-s’hi. Com a resultat, el nombre de dones que saben que estan embarassades d’un nen amb síndrome de Down podria augmentar.

Dues empreses californianes, Sequenom i Verinata Health, esperen oferir la prova als metges nord-americans el proper mes d’abril. Aquestes empreses preveuen el seu llançament durant el primer trimestre del 2012, el de Sequemon efectiu a partir de les 10 setmanes d'embaràs, el de Verinata, a partir de les vuit setmanes. Els resultats estaran disponibles set o deu dies després. Per la seva banda, LifeCodexx AG, una empresa alemanya, declara que vol posar les seves proves a disposició del mercat europeu a partir de finals del 2011, proves que es poden realitzar entre els 12^e i 14^e setmana. Cap d'aquestes empreses va esmentar els preus.

Com que la prova proporciona una resposta molt aviat, abans que es noti l'embaràs o la mare senti que el bebè es mou, pot permetre la finalització voluntària de l'embaràs abans que finalitzi el primer trimestre. "Ningú no necessita saber que estàs embarassada", va afegir Brian Skotko. Potser ni tan sols ho vas dir al teu marit ”.

Nancy McCrea Iannone, de Nova Jersey, va donar a llum una nena amb síndrome de Down fa sis anys. "Realment hauria preferit una prova no invasiva al dilema de tenir o no una amniocentesi", diu. Malgrat la por a un avortament involuntari i una "agulla a l'estómac", finalment va acceptar sotmetre's a aquest examen. Ara aconsella futures mares de nens amb síndrome de Down i insisteix en la necessitat de conèixer el diagnòstic abans del part per preparar-lo.

Notícies de © The Canadian Press, 2011.