El sarcoma d'Ewing es caracteritza pel desenvolupament d'un tumor maligne als ossos i teixits tous. Aquest tumor té la característica de ser amb un alt potencial metastàsic. O la propagació de cèl·lules tumorals per tot el cos s'identifica sovint en aquesta patologia.

És una malaltia poc freqüent que afecta més generalment els nens. La seva incidència és d'1/312 nens menors de 500 anys.

El grup d'edat més afectat pel desenvolupament d'aquesta forma tumoral és entre els 5 i els 30 anys, amb una incidència encara més gran entre els 12 i els 18 anys. (3)

Les manifestacions clíniques associades són dolor i inflor a la localització del tumor.

Les localitzacions de les cèl·lules tumorals característiques del sarcoma d'Ewing són múltiples: cames, braços, peus, mans, pit, pelvis, crani, columna, etc.

Aquest sarcoma d'Ewing també s'anomena: tumor neuroectodèrmic perifèric primari. (1)

Els exàmens mèdics permeten el possible diagnòstic de la malaltia i determinen el seu estadi d'avanç. L'examen més freqüentment associat és una biòpsia.

Factors i condicions específics poden afectar el pronòstic de la malaltia en un subjecte afectat. (1)

Aquests factors inclouen, en particular, la propagació de cèl·lules tumorals només als pulmons, el pronòstic de les quals és més favorable, o el desenvolupament de formes metastàtiques a altres parts del cos. En aquest darrer cas, el pronòstic és més dolent.

A més, la mida del tumor i l'edat de l'individu afectat tenen un paper fonamental en el pronòstic vital. De fet, en el cas en què la mida del tumor s'eleva a més de 8 cm, el pronòstic és més preocupant. Pel que fa a l'edat, com abans es faci el diagnòstic de la patologia, millor és el pronòstic del pacient. (4)

El sarcoma d'Ewing és un dels tres tipus principals de càncer d'os primari juntament amb el condrosarcoma i l'osteosarcoma. (2)

Els símptomes més comunament associats amb el sarcoma d'Ewing són dolor visible i inflor als ossos i teixits tous afectats.

 Les següents manifestacions clíniques poden estar originades en el desenvolupament d'aquest sarcoma: (1)

• dolor i/o inflor als braços, cames, pit, esquena o pelvis;
• la presència de "cops" en aquestes mateixes parts del cos;
• la presència de febre sense cap motiu específic;
• fractures òssies sense cap motiu subjacent.

Els símptomes associats, però, depenen de la localització del tumor així com de la seva importància en termes de desenvolupament.

El dolor que experimenta el pacient amb aquesta patologia sol intensificar-se amb el temps.

 També poden ser visibles altres símptomes menys comuns, com ara: (2)

• febre alta i persistent;
• rigidesa muscular;
• pèrdua de pes important.

Tanmateix, un pacient amb sarcoma d'Ewing pot no tenir cap símptoma. En aquest sentit, el tumor pot créixer sense cap manifestació clínica particular i afectar així l'os o el teixit tou sense ser visible. El risc de fractura és encara més important en aquest darrer cas. (2)

Com que el sarcoma d'Ewing és una forma de càncer, se sap poc sobre els orígens exactes del seu desenvolupament.

No obstant això, es va proposar una hipòtesi relativa a la causa del seu desenvolupament. De fet, el sarcoma d'Ewing afecta especialment nens de més de 5 anys i adolescents. En aquest sentit, s'ha plantejat la possibilitat d'un vincle entre el ràpid creixement ossi en aquesta categoria de persones i el desenvolupament del sarcoma d'Ewing.

El període de pubertat en nens i adolescents fa que els ossos i els teixits tous siguin més vulnerables al desenvolupament d'un tumor.

La investigació també ha demostrat que un nen nascut amb una hèrnia umbilical té tres vegades més probabilitats de desenvolupar sarcoma d'Ewing. (2)

Més enllà d'aquestes hipòtesis esmentades anteriorment, també s'ha plantejat l'origen de la presència d'una translocació genètica. Aquesta translocació implica el gen EWSRI (22q12.2). Es va trobar una translocació t (11; 22) (q24; q12) dins d'aquest gen d'interès en gairebé el 90% dels tumors. A més, moltes variants genètiques han estat objecte d'investigacions científiques, amb la participació dels gens ERG, ETV1, FLI1 i NR4A3. (3)

Des del punt de vista on els orígens exactes de la patologia són, a dia d'avui, encara poc coneguts, també ho són els factors de risc.

A més, segons els resultats d'estudis científics, un nen nascut amb una hèrnia umbilical tindria tres vegades més probabilitats de desenvolupar un tipus de càncer.

A més, a nivell genètic, la presència de translocacions dins del gen EWSRI (22q12.2) o variants genètiques en els gens ERG, ETV1, FLI1 i NR4A3, pot ser objecte de factors de risc addicionals per desenvolupar la malaltia. .

El diagnòstic del sarcoma d'Ewing es basa en un diagnòstic diferencial per la presència de símptomes característics en el pacient.

Després de l'anàlisi del metge de les zones doloroses i inflamades, se sol prescriure una radiografia. També es poden utilitzar altres sistemes d'imatge mèdica, com ara: Imatge de raonament magnètic (MRI) o fins i tot exploracions.

També es pot fer una biòpsia òssia per confirmar o no el diagnòstic. Per a això, es pren una mostra de medul·la òssia i s'analitza al microscopi. Aquestes tècniques diagnòstiques es poden realitzar després d'anestèsia general o local.

El diagnòstic de la malaltia s'ha de fer el més aviat possible perquè el maneig es faci ràpidament i així el pronòstic sigui millor.

 El tractament per al sarcoma d'Ewing és similar al tractament general per a altres càncers: (2)

• la cirurgia és una manera eficaç de tractar aquest tipus de sarcoma. Tanmateix, la intervenció quirúrgica depèn de la mida del tumor, de la seva localització i del seu nivell de propagació. L'objectiu de la cirurgia és substituir la part d'os o teixit tou danyada pel tumor. Per a això es pot utilitzar una pròtesi metàl·lica o un empelt ossi en la substitució de la zona afectada. En casos extrems, de vegades és necessària l'amputació d'extremitats per evitar la recaiguda del càncer;
• quimioteràpia, s'utilitza generalment després de la cirurgia per reduir el tumor i facilitar la curació.
• La radioteràpia, també s'utilitza sovint després de la quimioteràpia, abans o després de la cirurgia per reduir la mida del tumor i evitar el risc de recaiguda.