contingut
Per què una consulta genètica?
La consulta genètica consisteix a avaluar la probabilitat que una parella transmeti una malaltia genètica al seu futur fill. La pregunta més sovint sorgeix per a malalties greus, com ara fibrosi quística, miopaties , hemofília, retard mental, una malformació congènita o fins i tot una anomalia cromosòmica, com la trisomia 21.
Així, podem parlar de “medicina predictiva”, ja que aquest acte mèdic és un intent de predir el futur i també afecta a una persona que encara no existeix (el teu futur fill).
Parelles en risc
Les primeres parelles afectades són aquelles en què un dels dos socis mateix té una malaltia genètica coneguda, com l'hemofília, o pateix un problema potencialment hereditari, com certes deformitats o retard del creixement. Els pares d'un primer fill amb aquest tipus de malaltia també tenen més probabilitats de transmetre una malaltia genètica al seu nadó. També hauríeu de fer-vos aquesta pregunta si hi ha una o més persones afectades a la vostra família o la del vostre acompanyant.
Encara que és preferible tenir-ho en compte abans de planificar un fill, una consulta genètica durant l'embaràs és fonamental si ets una de les persones en risc. La majoria de vegades, et permetrà assegurar-te que el teu nadó està en bon estat de salut i, si cal, examinar les diferents actituds possibles.
Quan es detecta una anomalia
Encara que la parella no tingui antecedents particulars, pot passar que es detecti una anomalia durant una ecografia, mostra de sang materna o amniocentesi. En aquest cas, la consulta genètica permet analitzar les anomalies en qüestió, per tal de determinar si són d'origen familiar i després plantejar-se un tractament prenatal i postnatal, o fins i tot una possible sol·licitud d'interrupció mèdica de l'embaràs. . Aquesta última pregunta només es pot fer per a malalties greus i incurables en el moment del diagnòstic, com la fibrosi quística, les miopaties, el retard mental, una malformació congènita o fins i tot una anomalia cromosòmica, com la trisomia 21.
L'enquesta familiar
Des de l'inici de la consulta amb el genetista, aquest us preguntarà sobre la vostra història personal, però també sobre la vostra família i la del vostre acompanyant. Així, pretén determinar si hi ha diversos casos de la mateixa malaltia a les vostres famílies, inclosos els de familiars llunyans o els difunts. Aquesta etapa es pot viure més aviat malament, perquè de vegades fa exhumar històries familiars de nens malalts o difunts considerades tabú, però resulta decisiva. Totes aquestes preguntes permetran al genetista establir un arbre genealògic que representi la distribució de la malaltia en la família i el seu mode de transmissió.
Proves genètiques
Després de determinar quina malaltia genètica és probable que sigui portador, el genetista hauria de discutir amb vostè el caràcter més o menys incapacitant d'aquesta malaltia, el pronòstic vital resultant, les possibilitats terapèutiques actuals i futures, la fiabilitat de les proves. considerada, l'existència de diagnòstic prenatal durant l'embaràs i les seves implicacions en cas de diagnòstic positiu.
Aleshores, es pot demanar que signis un consentiment informat que permeti realitzar proves genètiques.. Aquestes proves, molt regulades per llei, es fan a partir d'una simple mostra de sang per estudiar els cromosomes o per extreure ADN per a una prova molecular. Gràcies a ells, el genetista podrà establir amb certesa les seves probabilitats de transmetre una malaltia genètica concreta a un futur fill.
Una decisió en consulta amb els metges
El paper del genetista sovint consisteix a tranquil·litzar les parelles que han vingut a consultar. En cas contrari, el metge et pot proporcionar informació objectiva sobre la malaltia que pateix el teu bebè, per entendre perfectament la situació i així permetre prendre les decisions que et semblin més adients.
Tot això sovint és difícil d'assimilar i la majoria de vegades requereix consultes posteriors, així com el suport d'un psicòleg. De totes maneres, tingueu en compte que, durant tot aquest procés, el genetista no es podrà plantejar la realització de les proves sense el vostre consentiment i que totes les decisions es prendran conjuntament.
Cas especial: diagnòstic preimplantacional
Si la consulta genètica revela que tens una anomalia hereditària, de vegades pot portar el genetista a oferir-te un DGP. Aquest mètode permet buscar aquesta anomalia en embrions obtinguts per fecundació in vitro. (FIV), és a dir, abans que es desenvolupin a l'úter. Així, els embrions que no porten l'anomalia es poden transferir a l'úter, mentre que els embrions afectats es destrueixen. A França, només tres centres estan autoritzats per oferir PGD.
Vegeu el nostre fitxer " 10 preguntes sobre PGD »