El gigantisme és causat per una secreció excessiva d’hormona del creixement durant la infància, que resulta en una alçada molt gran. Aquesta afecció extremadament rara es relaciona més sovint amb el desenvolupament d’un tumor benigne de la glàndula pituïtària, l’adenoma hipofisari. En els darrers anys, la investigació ha descobert la freqüent implicació de factors genètics. El tractament és difícil i sovint multimodal.

El gigantisme és una forma molt rara d’acromegàlia, una afecció causada per una secreció excessiva d’hormona del creixement, també anomenada GH (per l'hormona del creixement), o hormona somatotrop (STH). 

Quan es produeix abans de la pubertat (acromegàlia juvenil i infantil), quan els cartílags ossis encara no estan units, aquesta anomalia hormonal s’acompanya d’un creixement excessiu i ràpid dels ossos de longitud i de tot el cos. i condueix al gigantisme.

Els nens amb aquesta malaltia tenen una alçada inusual, amb nois que arriben als 2 metres o més fins a la seva adolescència.

Normalment, l’hormona del creixement és alliberada a la sang per una petita glàndula a la base del cervell anomenada hipòfisi. En els nens, el seu paper principal és afavorir el creixement. La producció d’hormona del creixement per la hipòfisi està regulada per GHRH (hormona alliberadora d’hormones del creixement), una hormona produïda per l’hipotàlem proper.

La hipersecreció de l’hormona del creixement en nens amb gigantisme es deu més sovint a l’aparició d’un tumor benigne a la hipòfisi, anomenat adenoma hipofisari: la proliferació de cèl·lules productores d’hormones explica el seu nivell anormalment alt.

En menys de l'1% dels casos, la hipòfisi és hiperactiva perquè està excessivament estimulada per GHRH, que es produeix en excés per un tumor que es pot localitzar a qualsevol part del cos.

diagnòstic

Es sospita que hi ha un gigantisme davant d’un creixement marcadament accelerat (la corba de creixement de l’alçada es compara amb la corba mitjana), quan el nen és molt alt en comparació amb altres membres de la seva família. L’examen clínic revela altres anomalies associades al gigantisme (vegeu símptomes).

El diagnòstic es confirma mitjançant anàlisis de sang, que inclouen mesures repetides de l’hormona del creixement, així com la prova de frenada de la glucosa: l’augment dels nivells de glucosa en sang després de l’absorció d’una beguda ensucrada indueix normalment una disminució de la secreció d’hormona del creixement, que no s’observa en subjectes amb gigantisme.

Es realitzen exàmens d'imatges per localitzar el tumor que causa gigantisme:

• La ressonància magnètica (RM) és l’examen que s’elabora per visualitzar un adenoma hipofisari;
• l’escàner s’utilitza principalment per buscar tumors que secretin GHRH al pàncrees, ovaris o glàndules suprarenals;
• la radiografia permet objectivar les anomalies del creixement ossi.

La presència d’un adenoma hipofisari pot interferir amb el funcionament de la hipòfisi en diversos graus. A més de l’hormona del creixement, produeix prolactina (hormona de la lactància) i altres hormones que tenen com a funció desencadenar secrecions de les glàndules suprarenals, la tiroide i les glàndules genitals. Per tant, és necessària una avaluació hormonal completa.

El tumor també pot comprimir els nervis òptics i induir trastorns visuals, d’aquí la necessitat d’un examen oftalmològic exhaustiu.

Es poden demanar altres exàmens addicionals per avaluar diverses disfuncions que poden estar associades al gigantisme.

Les persones interessades

El gigantisme és molt més escàs que l’acromegàlia que afecta els adults, tot i que aquesta condició és molt poc freqüent (de 3 a 5 casos nous per milió d’habitants a l’any). Als Estats Units, només s’han identificat un centenar de casos de gigantisme.

El gigantisme predomina en general en els nois, però algunes formes molt primerenques són predominantment femenines

Els factors de risc

El gigantisme es presenta generalment com una patologia hormonal aïllada i esporàdica, és a dir, que es produeix fora de qualsevol context hereditari. Però hi ha casos rars d’adenomes hipofisaris familiars, el gigantisme també pot ser un dels components de les síndromes multitumorals hereditàries, com la síndrome de McCune-Albrigh, la neoplàsia endocrina múltiple tipus 1 (NEM1) o la neurofibromatosi. .

En els darrers anys s’han identificat diverses anomalies genètiques i genòmiques associades al gigantisme hipofisari, hereditàries o no. Un gran estudi retrospectiu internacional coordinat per l’endocrinòleg belga Albert Beckers, que tractava 208 casos de gigantisme, va posar de manifest la implicació de factors genètics en el 46% dels casos. 

A més de la seva estatura gegant, els nens i adolescents amb gigantisme poden presentar altres manifestacions relacionades amb la seva patologia:

• obesitat moderada (freqüent),
• un desenvolupament exagerat del volum del crani (macrocefàlia), associat o no a trets facials particulars (prognatisme, bonys frontals, etc.)
• alteracions visuals com ara un canvi en el camp de visió o la doble visió,
• mans i peus anormalment grans, amb els dits prims,
• neuropaties perifèriques,
• trastorns cardiovasculars,
• tumors benignes,
• hormonal disorders ...

El tractament dels nens amb gigantisme té com a objectiu controlar la seva secreció excessiva d’hormona del creixement, que en general requereix implementar diverses modalitats de tractament.

Tractament quirúrgic

Es prefereix l’eliminació quirúrgica de l’adenoma hipofisari com a tractament de primera línia. Es tracta d’una operació difícil, que es pot realitzar amb més freqüència per via nasal, tot i que és necessari obrir el crani quan l’adenoma és gran (macroadenoma).

Quan el tumor és massa gran o massa proper a estructures importants del cervell, no es pot operar.

Radioteràpia

Es pot recomanar la irradiació de raigs X a més de la cirurgia per destruir cèl·lules tumorals residuals i tractar tumors recalcitrants (al voltant de trenta sessions). Aquesta tècnica és indolora, però pot causar un desequilibri hormonal responsable de diversos trastorns.

Recentment s’ha introduït la tècnica de radiocirurgia Gamma Knife. En lloc del bisturí, utilitza radiacions gamma, molt més potents i molt més precises que els raigs X, per destruir el tumor d’una sola vegada. Està reservat per a tumors petits.

Es poden prescriure molècules eficaces per reduir la secreció d’hormona del creixement conjuntament amb cirurgia i radioteràpia, especialment si l’eliminació del tumor és incompleta. L’arsenal terapèutic inclou anàlegs de somatostatina i dopamina, que són força eficaços però poden tenir efectes secundaris significatius.