La malaltia de Hirschsprung (HSCR) es caracteritza per una paràlisi a la part terminal de l'intestí gros.

Aquesta patologia apareix des del naixement i és la conseqüència de l'absència de ganglis nerviosos (cèl·lules que formen una protuberància en el camí del nervi) a la paret de l'intestí.

La deglució d'aliments a través del tracte digestiu fins que s'excreta és, en gran part, possible gràcies a la peristalsi intestinal. Aquesta peristaltisme és un conjunt de contraccions dels músculs intestinals que permeten avançar el bolo alimentari al llarg del tracte digestiu.

En aquesta situació en què hi ha absència de ganglis nerviosos a l’intestí gros, la peristalsi ja no és proporcionada pel cos. En aquest sentit, es crea una dilatació de l’intestí i un augment del seu volum.

Els símptomes associats són encara més importants si l’àrea dels ganglis nerviosos és gran. (1)

Per tant, aquesta malaltia es defineix per símptomes intestinals atípics: obstrucció intestinal. És un bloqueig de trànsit i gasos que provoca dolor abdominal, còlics (rampes intestinals), nàusees, inflor, etc.

HSCR afecta aproximadament 1 de cada 5 naixements a l'any. La forma que afecta la part terminal del còlon (intestí gros) afecta principalment als nens. (000) Les nenes estan més subjectes al desenvolupament d'aquesta malaltia de forma més estesa. (2)

Aquesta patologia afecta predominantment els nadons i els nens petits. (3)

S'han demostrat diverses formes de la malaltia (2):

- la forma "clàssica", o també anomenada "forma de segment curt". Aquesta forma és més freqüent en pacients amb aquesta patologia, fins al 80%. Aquesta forma de malaltia afecta la part terminal del còlon fins al segment rectal;

 - la forma de "segment llarg", que s'estén fins al còlon sigmoide, afecta prop del 15% dels pacients;

- la forma de "còlic total", que afecta el còlon en general, afecta al 5% dels pacients.

El trànsit intestinal està controlat pel sistema nerviós. Per tant, els ganglis nerviosos es localitzen a l’intestí, cosa que permet la transferència d’informació del cervell per al control de la peristalsi intestinal i, per tant, la progressió dels aliments al llarg del tracte digestiu.

L’absència d’aquests nodes, en el cas de la malaltia de Hirschsprung, impedeix qualsevol transmissió d’informació i, per tant, bloqueja el peristaltisme intestinal. Els aliments ja no poden passar pels intestins i acaben bloquejats al tracte digestiu.

Els símptomes d’aquesta malaltia se solen notar molt aviat al néixer. No obstant això, en alguns casos, poden aparèixer al cap d’un o dos anys. (3)

Els símptomes que afecten els nadons i els nens són principalment:

- dificultats de trànsit;

- incapacitat per expulsar el meconi (primers excrements del nounat) durant les primeres 48 hores;

- restrenyiment;

- icterícia;

- vòmits;

- diarrea;

- Mal de panxa;

- desnutrició.

Els símptomes que afecten els nens més grans són:

- restrenyiment greu amb complicacions (no prosperar en alçada i pes);

- mala alimentació;

- distensió abdominal;

- una febre.

El nen també pot desenvolupar infeccions intestinals, com enterocolitis.

També poden ser visibles anomalies addicionals: pèrdua auditiva neurosensorial (síndrome de Waardenburg-Shah), discapacitat intel·lectual (síndrome de Mowat-Wilson), hipoventilació alveolar central (síndrome de Haddad), anomalies de les extremitats (síndrome de Bardet) Biedl), càncer de tiroide medular (endocrí múltiple) neoplàsia tipus 2B) o anomalies cromosòmiques (síndrome de Down). (2)

La malaltia de Hirschsprung és causada per una anomalia en el desenvolupament del sistema nerviós entèric. És una aganglionosi, és a dir, una absència de ganglis nerviosos (també anomenats "cèl·lules Cajal") als intestins. Aquest dèficit de ganglis limfàtics es troba més particularment a la part terminal de l'intestí gros (còlon).

Per tant, en el subjecte afectat per aquesta patologia, aquesta part de l’intestí es manté en un estat tònic i de contracció permanent. Aquesta situació condueix a una obstrucció intestinal. (2)

Tant els factors genètics com ambientals han estat implicats en el desenvolupament de la malaltia de Hirschsprung. (2)

De fet, certs gens s’han demostrat en el desenvolupament d’aquesta patogènesi. És una malaltia poligenètica que afecta especialment els gens:

- Proco-oncogen ret (RET);

- el gen del factor neutrotròfic derivat de les cèl·lules glials (GDNF);

- el gen del receptor de l’endotelina tipus B (EDNRB);

- el gen de l’endotelina 3 (EDN3);

- el gen de l'enzim convertidor 1 de l'endotelina 1 (ECE1);

- el gen de la molècula d'adhesió cel·lular L1 (L1CAM).

Com s'ha dit anteriorment, la malaltia de Hirschsprung és la conseqüència de l'absència de ganglis nerviosos a l'intestí gros fins a l'anus, evitant la peristalsi intestinal i, per tant, l'ascens dels aliments a aquest nivell.

Aquest dèficit de cèl·lules Cajal (ganglis nerviosos) és la conseqüència d’un dèficit en el creixement d’aquestes cèl·lules durant el desenvolupament fetal. Encara no es coneixen les causes d'aquesta manca de creixement cel·lular abans del naixement. No obstant això, s'ha plantejat la possibilitat d'una relació entre la salut general de la mare durant el període d'embaràs i l'absència d'aquest tipus de cèl·lules al fetus.

S'han demostrat molts gens en el desenvolupament de la malaltia. La presència d'aquests gens pot ser freqüent dins de la mateixa família. Una part de l'herència seria llavors l'origen del desenvolupament d'aquesta malaltia.

A més, certes patologies també poden ser un factor de risc addicional pel que fa al desenvolupament de la malaltia de Hirschsprung. Això és particularment el cas de la síndrome de Down. (3)

El diagnòstic diferencial es fa segons els símptomes característics de la malaltia que presenta el subjecte: obstrucció intestinal, estenosi anorectal, tumors pèlvics, etc. (2)

El diagnòstic més sovint associat a la malaltia es realitza mitjançant una biòpsia rectal. Aquesta biòpsia mostra la presència o absència de ganglis nerviosos a l’intestí gros. A més, una sobreexpressió de l’acetilcolina esterasa (enzim que permet hidrolitzar l’acetilcolina en àcid acètic i colina). (2)

També es pot realitzar un ènema de bari (examen de raigs X per visualitzar l’intestí gros) en el diagnòstic d’aquesta patologia. Aquest mètode permet visualitzar una zona transitòria d’absència de cèl·lules nervioses, cosa que indica el desenvolupament de la malaltia de Hischsprung. Tot i això, aquesta tècnica de diagnòstic no és 100% fiable. De fet, entre el 10 i el 15% dels casos de malaltia de Hirschsprung no es diagnosticarien després d’aquest intent de diagnòstic. (4)

El tractament més important per a la malaltia és la cirurgia. Permet l’ablació de la part de l’intestí deficitària de les cèl·lules nervioses. (4)

En cas de dany total al còlon, pot ser necessari un trasplantament de còlon. (2)

Després d'això, es pot realitzar una ostomia (tècnica quirúrgica que permet establir la connexió entre dos òrgans) per connectar la part operada de l'intestí amb l'anus o amb la part superior de l'intestí. Aquest estoma pot ser permanent o temporal segons els casos. (4)

La cirurgia ajuda a reduir els símptomes associats a la malaltia. Tot i així, el pronòstic no és complet i poden aparèixer complicacions inflamatòries i ser letals.