La malaltia de Huntington és una malaltia neurodegenerativa genètica i hereditària. En destruir neurones en determinades zones del cervell, provoca trastorns motors i psiquiàtrics greus i pot provocar una pèrdua total d'autonomia i la mort. El gen l'alteració del qual causa la malaltia es va identificar als anys 90, però la malaltia de Huntington segueix sent incurable fins als nostres dies. Afecta una de cada 10 persones a França, la qual cosa representa uns 000 pacients.

De vegades encara s'anomena "corea de Huntington" perquè el símptoma més característic de la malaltia són els moviments involuntaris (anomenats coreics) que provoca. Tanmateix, alguns pacients no presenten trastorns coreics i els símptomes de la malaltia són més amplis: a aquests trastorns psicomotors s'hi afegeixen freqüentment els trastorns psiquiàtrics i del comportament. Aquests trastorns psiquiàtrics que es produeixen amb freqüència a l'inici de la malaltia (i de vegades apareixen abans dels trastorns motors) poden provocar demència i suïcidi. Els símptomes solen aparèixer al voltant dels 40-50 anys, però s'observen formes primerenques i tardanes de la malaltia. Tingueu en compte que tots els portadors del gen mutat un dia declaren la malaltia.

El metge nord-americà George Huntington va descriure la malaltia de Huntington el 1872, però no va ser fins al 1993 que es va identificar el gen responsable. Es va localitzar al braç curt del cromosoma 4 i es va anomenar IT15. La malaltia és causada per una mutació en aquest gen que controla la producció de la proteïna huntingtina. Encara es desconeix la funció precisa d'aquesta proteïna, però sabem que la mutació genètica la fa tòxica: provoca dipòsits al centre del cervell, més precisament al nucli de neurones del nucli caudat, després de l'escorça cerebral. Tanmateix, cal tenir en compte que la malaltia de Huntington no està lligada sistemàticament a IT15 i pot ser causada per la mutació d'altres gens. (1)

La malaltia de Huntington es pot transmetre de generació en generació (s'anomena "autosòmica dominant") i el risc de transmissió a la descendència és d'un de cada dos.

El cribratge genètic de la malaltia en persones de risc (amb antecedents familiars) és possible, però molt supervisat per la professió mèdica, perquè el resultat de la prova no està exempt de conseqüències psicològiques.

El diagnòstic prenatal també és possible, però està estrictament marcat per llei, perquè planteja qüestions de bioètica. Tanmateix, una mare que es plantegi la interrupció voluntària de l'embaràs en el cas que el seu fetus porti el gen alterat té dret a sol·licitar aquest diagnòstic prenatal.

Fins ara, no existeix un tractament curatiu i només el tractament dels símptomes pot alleujar la persona malalta i frenar el seu deteriorament físic i psicològic: psicofàrmacs per pal·liar els trastorns psiquiàtrics i els episodis de depressió que sovint van de la mà de la malaltia. ; fàrmacs neurolèptics per reduir els moviments coreics; rehabilitació mitjançant fisioteràpia i logopèdia.

La recerca de futures teràpies s'adreça al trasplantament de neurones fetals per tal d'estabilitzar les funcions motores del cervell. L'any 2008, investigadors de l'Institut Pasteur i el CNRS van demostrar la capacitat del cervell d'autoreparar-se mitjançant la identificació d'una nova font de producció de neurones. Aquest descobriment genera noves esperances per al tractament de la malaltia de Huntington i altres afeccions neurodegeneratives, com la malaltia de Parkinson. (2)

També s'estan duent a terme assajos de teràpia gènica a diversos països i s'estan movent en diverses direccions, una de les quals és bloquejar l'expressió del gen mutat de la huntingtina.