contingut
D'acord amb la seva missió, el Consell Editorial de MedTvoiLokony fa tot el possible per proporcionar contingut mèdic fiable recolzat en els darrers coneixements científics. La marca addicional "Contingut comprovat" indica que l'article ha estat revisat o escrit directament per un metge. Aquesta verificació en dos passos: un periodista mèdic i un metge ens permet oferir continguts de la màxima qualitat d'acord amb els coneixements mèdics actuals.
El nostre compromís en aquest àmbit ha estat apreciat, entre d'altres, per l'Associació de Periodistes per a la Salut, que va atorgar al Consell Editorial de MedTvoiLokony el títol honorífic de Gran Educador.
La síndrome de Klinefelter (també coneguda com 47, XXY o hipogonadisme hipergonadotròfic) és una malaltia hereditària que es presenta en homes que tenen material genètic amb un cromosoma X addicional a totes o només algunes de les cèl·lules del cos. En lloc de tenir 2 cromosomes sexuals: un cromosoma X i un cromosoma Y, com és el cas d'un home sa, les persones amb síndrome de Klinefelter tenen tres cromosomes sexuals: 2 cromosomes X i un cromosoma Y. Els científics creuen que la síndrome 47, XXY és una de les alteracions cromosòmiques més freqüents que es produeixen en humans. La causa subjacent dels símptomes d'aquesta malaltia són els nivells baixos de testosterona en sang, acompanyats d'alts nivells de gonadotrofines (principalment FSH).
Tot i que tots els homes afectats per aquesta síndrome tenen un cromosoma X addicional, no tothom té tots els símptomes que s'enumeren a continuació. A més, la gravetat d'aquests símptomes depèn del nombre de cèl·lules amb un nombre anormal de cromosomes, del nivell de testosterona al cos i de l'edat en què es diagnostica la malaltia.
Els símptomes de la síndrome de Klinefelter afecten a tres àrees bàsiques del desenvolupament:
- Física,
- discurs,
- Social.
Síndrome de Klinefelter - Desenvolupament físic
En la infància, la tensió muscular i la força sovint es debiliten. Els nadons afectats poden començar a gatejar, seure i caminar de manera independent més tard que els nadons sans. Després dels 4 anys, els nens amb síndrome de Klinefelter solen ser més alts i sovint tenen una mala coordinació. Quan arriben a la pubertat, els seus cossos no produeixen tanta testosterona com les persones sanes. Això pot provocar una musculatura més feble, menys pèl facial i corporal. Durant l'adolescència, els nois també poden tenir els pits engrandits (ginecomàstia) i una major fragilitat òssia.
Quan arriben a l'edat adulta, els homes amb la síndrome poden semblar semblants als individus sans, encara que sovint són més alts que els altres. A més, tenen més probabilitats de desenvolupar malalties autoimmunes, càncer de mama, malalties venoses, osteoporosi i càries dental.
Després de la pubertat, els símptomes més comuns de les persones afectades per la síndrome de Klinefelter són:
- alt creixement,
- pell pàl · lida,
- músculs poc desenvolupats (l'anomenada estructura corporal eunucoide),
– pèl corporal escàs: pèl facial feble, pèl púbic de tipus femení al voltant dels genitals externs,
- testicles petits amb una estructura de penis adequada,
- disminució de la libido,
– ginecomàstia bilateral.
Els homes amb síndrome de Klinefelter poden portar una vida sexual normal. Tanmateix, a causa del fet que els seus cossos només poden produir poc o cap esperma, del 95 al 99% d'ells són estèrils.
Síndrome de Klinefelter - Parla
En el període de la infància, entre el 25 i el 85% de les persones amb síndrome de Klinefelter tenen problemes de parla. Comencen a pronunciar les seves primeres paraules més tard que els seus companys, tenen problemes per expressar verbalment les seves necessitats i pensaments, així com per llegir i processar la informació que escolten. Quan són adults, els costa més completar les seves tasques de lectura i escriptura, però la majoria treballen i aconsegueixen èxit en la seva vida laboral.
Síndrome de Klinefelter - Vida social
Durant la infància, els nens amb síndrome de Klinefelter solen estar tranquils i no absorbeixen l'atenció de les persones que els envolten. Més tard, poden ser menys segurs i actius, i mostrar més voluntat d'ajudar i obeir que els seus companys.
Durant l'adolescència, els nois són tímids i tranquils, per això sovint poden tenir problemes per "encaixar" al seu grup d'iguals.
En arribar a la majoria d'edat, porten una vida normal, fan famílies i tenen amics. Són capaços d'entrar en relacions socials normals.
Síndrome de Klinefelter: es pot tractar aquesta malaltia?
La síndrome de Klinefelter és congènita i, per tant, no es pot curar. No obstant això, és possible alleujar els seus símptomes. Amb aquesta finalitat, s'utilitzen nombroses teràpies, com ara teràpies físiques, verbals, conductuals, psicoteràpia i familiars. De vegades ajuden a alleujar símptomes com la tensió muscular debilitat, problemes de parla o baixa autoestima. La farmacoteràpia es redueix a l'ús de la teràpia de reemplaçament de testosterona (TRT). Permet restaurar el nivell d'aquesta hormona a la sang als valors normals, que al seu torn permet el desenvolupament dels músculs, la baixada de la veu i el desenvolupament de cabells més abundants.
Un dels factors més importants que determina l'eficàcia del tractament és el primer moment de la seva implementació.
Saps que:
Si un factor que danya l'espermatogènesi (el procés de formació dels espermatozoides) actua sobre els testicles d'un nen nascut, l'anomenada suposada síndrome de Klinefelter. Els símptomes són idèntics a la veritable síndrome de Klinefelter comentada anteriorment, però la prova del cariotip no revela la presència d'un cromosoma sexual X addicional.
Text: MD Matylda Mazur
El contingut del lloc web medTvoiLokony pretén millorar, no substituir, el contacte entre l'usuari del lloc web i el seu metge. El lloc web només té finalitats informatives i educatives. Abans de seguir els coneixements especialitzats, en particular els consells mèdics, continguts al nostre lloc web, heu de consultar un metge. L'Administrador no assumeix cap conseqüència derivada de l'ús de la informació continguda al Lloc Web.