La progeria és una malaltia genètica rara caracteritzada per un envelliment precoç del nen.

La progeria, també coneguda com a síndrome de Hutchinson-Gilford, és un trastorn genètic rar. Es caracteritza per un major envelliment del cos. Els nens amb aquesta patologia presenten primers signes de vellesa.

Al néixer, el nen no presenta cap anomalia. Sembla "normal" fins a la infància. A poc a poc, la seva morfologia i el seu cos es desenvolupen de manera anormal: creix menys ràpidament del normal i no guanya el pes d’un nen de la seva edat. De cara, el desenvolupament també es retarda. Presenta ulls prominents (en relleu, fortament avançats), un nas molt prim i enganxat, llavis prims, una barbeta petita i orelles sortints. La progeria també és la causa de pèrdues importants de cabell (alopècia), pell envellida, deficiències articulars o fins i tot pèrdua de massa grassa subcutània (greix subcutani).

El desenvolupament cognitiu i intel·lectual del nen generalment no es veu afectat. Es tracta essencialment d’una deficiència i conseqüències en el desenvolupament motor, que provoca dificultats per seure, parar o fins i tot caminar.

Els pacients amb síndrome de Hutchinson-Gilford també presenten estrenyiment d’algunes artèries, cosa que condueix al desenvolupament de l’aterosclerosi (bloqueig de les artèries). No obstant això, l’arteriosclerosi és un factor predominant en un major risc d’atac cardíac, o fins i tot d’accident vascular cerebral (ictus).

La prevalença d'aquesta malaltia (nombre d'afectats entre la població total) ascendeix a 1/4 de milions de nounats a tot el món. Per tant, és una malaltia rara.

Atès que la progeria és una malaltia hereditària autosòmica dominant, els individus amb més risc de desenvolupar aquesta malaltia són aquells els pares dels quals també tenen progeria. També és possible el risc de mutacions genètiques aleatòries. La progeria pot afectar qualsevol individu, fins i tot si la malaltia no és present al cercle familiar.

La progeria és una malaltia rara i genètica. L’origen d’aquesta patologia es deu a mutacions dins del gen LMNA. Aquest gen és responsable de la formació d’una proteïna: Làmina A. Aquesta última té un paper important en la formació del nucli cel·lular. És un element essencial en la formació de l’embolcall nuclear (membrana que envolta el nucli de les cèl·lules).

Les mutacions genètiques d’aquest gen condueixen a la formació anormal de làmina A. Aquesta proteïna formada de forma anormal es troba a l’origen de la inestabilitat del nucli cel·lular, així com de la mort primerenca de les cèl·lules de l’organisme.

Actualment, els científics es pregunten sobre el tema per obtenir més detalls sobre la participació d’aquesta proteïna en el desenvolupament de l’organisme humà.

La transmissió genètica de la síndrome de Hutchinson-Gilford es produeix a través de l’herència autosòmica dominant. La transmissió de només una de les dues còpies del gen específic (ja sigui de la mare o del pare) és suficient perquè la malaltia es desenvolupi en el nen.

A més, les mutacions aleatòries (que no resulten de la transmissió de gens parentals) del gen LMNA també poden estar a l’origen d’una malaltia d’aquest tipus.

Els símptomes generals de progeria es caracteritzen per:

• envelliment precoç del cos (des de la infància);
• menys augment de pes del normal;
• una mida més petita del nen;
• anomalies facials: nas prim i enganxat, ulls prominents, barbeta petita, orelles sortints, etc.
• retards motors, provocant dificultats per estar de peu, assegut o fins i tot caminar;
• estrenyiment de les artèries, un factor de risc important per a l'arteriosclerosi.

Atès que la progeria és una malaltia autosòmica dominant rara, genètica i heretada, la presència de la malaltia en un dels dos pares és el factor de risc més important.

Els símptomes associats a la progèria són progressius i poden provocar la mort del pacient.

Actualment no hi ha cap cura per a la malaltia disponible. L’únic tractament de la progèria és el dels símptomes.

Aleshores, la investigació està en el punt de mira, per tal de descobrir un tractament que permeti curar aquesta malaltia.